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胎兒醫學進展
...染色體DNA探針對卵裂球細胞進行熒光原位雜交檢測選擇性染色體數目畸變。關於植入前酶超微量分析診斷的價值尚有爭論,其可靠性和穩定性,有待進一步研究。 二、母血生化檢查和胎兒細胞分析[5] 人們早就注意到...
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醫學遺傳學基礎
... 染色體脆性部位的顯示 第五節 染色體畸變 一 染色體數目畸變 二 染色體結結畸變 三 染色體畸變的描述方法 第六節 染色體疾病 一 常染色疾病 二 性染色體疾病 三 脆性X染色體綜合徵 ...
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醫學遺傳學基礎
... 染色體脆性部位的顯示 第五節 染色體畸變 一 染色體數目畸變 二 染色體結結畸變 三 染色體畸變的描述方法 第六節 染色體疾病 一 常染色疾病 二 性染色體疾病 三 脆性X染色體綜合徵 ...
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醫學遺傳學
...(一)染色體畸變的相關概念及主要類型 (二)染色體數目畸變 (三)染色體結構畸變 (四)嵌合體 (五)姐妹染色單體交換 (六)染色體病 三、典型試題分析 四、自測...
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228例原發不孕不育症患者細胞遺傳學分析
...外,染色體異常是重要因素之一。 本文不孕不育患者染色體數目畸變主要是性染色體異常,且男性均屬無精子症。而性染色體從胎兒時期就決定了性分化、性成熟,從而影響了患者的生殖器官發育、第二性徵及身高、智力等...
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植入前遺傳學診斷的研究現狀及展望
...體的數目異常。用雙色、多色探針可以在單細胞水平診斷染色體數目畸變。既可以用不同的探針同步雜交單一細胞核,也可用重複雜交同一細胞核的方法完成診斷。染色體結構異常,例如平衡易位攜帶者可用其卵裂球或極體進行...
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第二節 人體染色體畸變
第二節 人體染色體畸變 一、染色體的數目畸變 正常人的體細胞具有46條染色體(2n),配子細胞(精子和卵)具有23條染色(n),前者稱爲二倍體,後者稱爲單位體。染色偏離正常數目稱爲染色體數目異常或數目畸變。...
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第二章 染色體病--第一節 人體染色體
第二章 染色體病第一節 人體染色體 一人體染色體數目、結構和形態 人類體細胞具有46條染色體,其中44條(22對)爲常染色體,另兩條與性別分化有關,爲性染色體。性染色體在女性爲XX,在男性爲XY。生殖細胞中卵...
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12-2染色體
1848年,Hofmeister從鴨蹠草的小孢子母細胞中發現染色體。 1888年,Waldeyer正式定名爲Chromosome。 1879年,W.Flemming提出了染色質(chromatin)這一術語,用以描述染色後細胞核中強烈着色的細絲狀物質。 後來的研究證明染色...
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3-1有絲分裂和減數分裂
...現了有絲分裂(mitosis)和減數分裂(meiosis),爲遺傳的染色體學說提供了理論基礎,遺傳的染色體學說現在看來似乎比較簡單,但在遺傳學的發展上卻是十分重要的一步,這種推理的準確性也堪爲楷模。 染色體學說是怎樣...
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60Coγ射線誘發不同人羣淋巴細胞染色體畸變比較
【摘要】目的探討射線照射誘發胎兒淋巴細胞染色體畸變與新生兒及成年人之間的差別。方法選取發育在18、19、20、21、23和36周胎兒,抽取臍帶血,新生兒抽取臍帶血,成年人及孕婦抽取靜脈血,60Coγ射線2.0Gy、3.0Gy照射,培養48...
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第二節 腫瘤的染色體異常
第二節 腫瘤的染色體異常 很久以前已注意到,幾乎所有腫瘤細胞都有染色體異常,且被認爲是癌細胞的特徵。自1960年在慢性粒細胞白血病(CML)患者發現了Ph染色體後,對腫瘤染色體異常的研究已發展爲遺傳學的一個分支...
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阻止切片的黴菌染色方法比較
因病理組織切片常規蘇木紫伊紅染色(下簡稱常規染色)尚能辨認黴菌,所以組織切片的黴菌染色體未得到應有的重視。現將筆者過去黴菌感染的組織切片,進行了6種黴菌染色比較,結果如下。 1材料與方法 從過去黴菌...
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不孕不育症患者550例染色體檢查分析
染色體病的發病率較低,但染色體病是累及多器官、多系統的臨牀綜合徵,臨牀上主要表現爲智力缺陷、多發畸形、生長髮育遲緩等。近年來,隨着不孕不育症及細胞遺傳學研究的發展,發現臨牀上夫婦不育與染色體異常密切相...
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不孕不育症患者550例染色體檢查分析
染色體病的發病率較低,但染色體病是累及多器官、多系統的臨牀綜合徵,臨牀上主要表現爲智力缺陷、多發畸形、生長髮育遲緩等。近年來,隨着不孕不育症及細胞遺傳學研究的發展,發現臨牀上夫婦不育與染色體異常密切相...
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孕期胎兒染色體異常的產前診斷指徵分析
【摘要】目的通過分析胎兒染色體異常的產前診斷指徵,爲提高胎兒染色體異常的檢出率提供臨牀參考資料。方法對有產前診斷指徵的孕婦經知情同意,超聲引導下行羊膜腔穿刺抽取羊水或臍靜脈穿刺抽取臍帶血性胎兒染色體核型G...
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《PLoS遺傳學》:人類Y染色體急劇退化
賓夕法尼亞大學生物系與基因組學系的研究者在性染色進化變異的機制研究上取得進展,相關成果EvolutionandSurvivalonEutherianSexChromosomes公佈在最近的一期PLoSGenetics上。一直以來學者們發現男性的特殊染色體Y染色體總是在不斷地丟...
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X染色體與腫瘤的關係研究進展
一、人類X染色體概述 人類有兩條染色體,即X和Y。男性的核型是(46,xy),有一條X染色體並顯示全部活性。女性的核型是(46,xx),有兩條X染色體,但只一條有活性。根據Lyon假說[1,2],在女性胚胎髮育的早期(大約...
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端粒功能失調與染色體斷裂-融合-橋週期在頭頸部鱗狀細胞癌的研究
【摘要】目的通過對頭頸部鱗狀細胞癌(HNSCC)細胞系染色體端粒的表達和細胞分裂形態的檢測和分析,研究端粒功能失調和染色體斷裂-融合-橋(BFB)現象是否存在於HNSCC,探討二者之間潛在的關係及在促進腫瘤染色體變異中的...
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美國公佈最新研究結果:男人“進化”領跑人類
...13日刊發的一項研究報告顯示,決定男人之所以是男人的Y染色體是人類所有基因中進化最快的染色體。 進化比其他基因快2% 據報道,科學家通過將人類的基因與最像人類的“近親”猩猩相比對,發現Y染色體與猩猩的差異...
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姐妹染色單體差別染色
姐妹染色單體區分染色法(Sisterchromatiddifferentiation,SCD)是70年代中期發展起來的染色體處理技術。Latt(1973)在培養的細胞中加入5-溴脫氧尿嘧啶核苷(BrdU),當用Hoechst33258熒光染料染色時,發現了姊妹染色單體的色差反映和它...
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超薄切片“舟”上染色法探討
當前超薄切片染色普遍採用的方法是蠟盤滴染法,即將染液滴在蠟染色盤上,載有切片的銅(鎳)網面朝染液覆蓋在染滴上。這種方法因蠟盤要反覆使用,所以每染1次就要進行徹底清洗,且載網密切接觸空氣,操作費時窩工、...
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日本科學家發現8種與染色體數目異常相關的基因
...科學家25日報告說,他們在麪包酵母體內發現了8種與染色體數目異常相關的基因。由於人體內也存在類似基因,這項成果可能有助於研究染色體數目異常引起的流產和唐氏綜合徵等疾病。 人類染色體共有23對,46條。...
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3-4性染色體的發現
遺傳的染色體學說的證據來自於這樣的實驗,一些特殊基因的遺傳行爲和性染色體(sexchromosome)傳遞的關係。性染色體在高等真核生物的兩種性別中是不同的。性染色體的發現爲Sutton-Boveri的學說提供了一個實驗證據。 在孟...
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吉姆薩染色的原理
吉姆薩(Giemsa)染色法:吉姆薩染液由天青,伊紅組成。染色原理和結果與瑞特染色法基本相同。嗜酸性顆粒爲鹼性蛋白質,與酸性染料伊紅結果,染粉紅色,稱爲嗜酸性物質;細胞核蛋白和淋巴細胞胞漿爲酸性,與鹼性染料美...
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Y染色體與姓氏宗族演變關聯分析
人們的姓氏大多繼承自父親,而Y染色體是嚴格的父子相傳的基因組片段。所以姓氏與Y染色體的遺傳應該是平行的,有共同姓氏的男性應有相同或相近的Y染色體類型。然而,多起源、改姓、非親生、從母姓等社會因素弱化了某些...
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第三節 染色體畸變綜合徵
第三節 染色體畸變綜合徵 染色體病(chromosomaldisease)或染色體畸變綜合徵(chromosomeaberrationsyndrome)是一大類嚴重的遺傳病,通常伴有發育畸形和智力低下,同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見於0....
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4-1生物的性別決定
一、性染色體 和其他性狀一樣決定性別的不外乎是基因和環境兩大因素,在有的生物中基因的作用是占主導地位,幾乎不受外環境的影響;而另一些生物看來環境因素似乎起着主導的作用。實際上環境仍然是通過基因在起作...
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23對原發不孕夫婦的染色體異常核型分析
【摘要】目的探討染色體異常核型與不孕的關係。方法對23對不孕夫婦外周血染色體異常型進行分析。結果23對染色體異常核型夫婦中,男12例,佔52.2%,女11例,佔47.8%,其中性染色體異常15例,佔65.2%,常染色體異常8例,佔34.8%...
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FISH技術在1例t(2,6,21)複雜易位中的應用
常規染色體顯帶技術對一些複雜的易位、重複、缺失等結構異常的診斷,偶爾會出現一些判斷上的困難。而熒光原位雜交fluorescenceinsituhybridiza-tion,FISH)技術能在較短的時間內,對一些分散及顯帶欠佳的分裂象以及顯帶技術不易...