與家族性載脂蛋白B100缺陷症相關的文獻報道

中國兒童青少年血脂防治專家共識

...中的蛋白質和類脂結合，形成親水性球狀巨分子複合物-脂蛋白在體內被運輸，並進入組織細胞，因此高脂血症實際上是血漿中某一類或幾類脂蛋白水平升高的表現，嚴格說來應稱爲高脂蛋白血症，近年來已逐步認識到血漿中高...

難治性高脂血症的處理

...遺傳因素主要影響個體對食物膽固醇的反應高低，其中載脂蛋白E的基因型是影響膽固醇吸收的最重要遺傳因素。服用他汀藥物的時間可能影響該類藥物的降脂療效。肝細胞內HMGCoA還原酶活性變化的特點，服用他汀藥物的最佳時...

第六節　脂蛋白代謝紊亂

第六節　脂蛋白代謝紊亂　　脂蛋白代謝紊亂的常見現象是血中Ch或TG升高，或者是各種脂蛋白水平異常增高。　　高脂蛋白血症（hyperlipoproteinemia）是指血漿中CM、VLDL、LDL、HDL等脂蛋白有一類或幾類濃度過高的現象。一般根據血...

第六章　脂蛋白受體--第一節　低密度脂蛋白受體

第六章　脂蛋白受體　　脂類在血液中以脂蛋白形式進行運送。並可與細胞膜上存在的特異受體相結合，攝取進入細胞內進行代謝。迄今爲止，報道的受體已有很多種，研究最詳細的是LDL受體，其次是清道夫受體，再就是VLDL受...

第三節　遺傳性載脂蛋白代謝異常

第三節　遺傳性載脂蛋白代謝異常　　一、ApoAⅠ異常症　　Assmann分析近2萬人發現500人中有1例結構基因雜合子出現，比野生型ApoAⅠ多一個或少一個正電荷或負電荷，大多數變異體無明顯血脂的變化，僅有ApoAⅠMarburg病在107位上...

新生兒紅細胞G-6-PD缺陷症20例臨牀分析

...自四川成都市及其周邊地區。其中，男18例，女12例;1例有家族史，2例有萘接觸史，有窒息史者1例，合併ABO溶血者3例，伴室缺1例，單純母乳餵養者10例，2例接受過輸血治療。最初診斷爲ABO溶血症者12例、母乳性黃疸8例、生理性...

基因缺陷動物模型促進藥物跨膜轉運研究

...小鼠模型　　實驗證明，抑制膽管糖蛋白轉運體可以引起家族性膽汁鬱積症。MDR3基因突變可以誘導3-型家族膽汁鬱積症。小鼠中mdr2基因突變就類似於人類的MDR3缺陷症。破壞mdr2基因和用CsA（環孢素A）抑制糖蛋白轉運體都可以導...

確定了可預測心血管事件的脂蛋白

...博資訊)7一項美國人進行的研究提示，總膽固醇與高密度脂蛋白（HDL）膽固醇的比值以及非HDL膽固醇水平在預測女性心血管事件方面比載脂蛋白分數更佳。研究者在《美國醫學會雜誌》（JAMA）報告了他們的研究結果。基於他們的...

原發性嚴重聯合免疫缺陷病1例

...局部無反應）、乙肝疫苗一次。父母體健，無血緣關係，家族中無類似病人，否認冶遊史、傳染病史及接觸史，其母孕期體健。入院查體：T37.4℃，P140min-1，R35min-1，體質量6kg。神志清，精神可，前囟平軟，全身皮膚無黃染、皮...

第二節　免疫缺陷病的分類和臨牀表現

...道感染,血清和分泌型IgA低5.選擇性IgM缺乏症嬰兒期男,女家族性全身感染,IgM低；IgG和IgA正常,脾大,淋巴系腫瘤,預後差6.選擇性IgG亞類缺乏症任何時期男,女家族性IgG總量正常,IgG1,2,3缺乏,反覆細菌感染,抗體應答性差7.獲得性丙種球蛋...

外顯子測序助力遺傳病診斷

...急性主動脈夾層的胸主動脈瘤會以常染色體顯性的方式在家族中遺傳。研究人員分別對美國和法國的兩個胸主動脈瘤患者大家族進行了全基因組關聯分析，並對其中的患者進行了全外顯子測序，發現TGFB2的致病突變是這種遺傳病...

第四節　脂蛋白代謝紊亂與動脈粥樣硬化的相關性

第四節　脂蛋白代謝紊亂與動脈粥樣硬化的相關性　　脂蛋白是一類複合物，由各種脂質和蛋白質組成，其主要功能是運轉外源和內源和內源性的脂類物質到血液中。脂蛋白代謝過程中包括五種脂蛋白，即：乳糜微粒（CM）、極...

小兒噬血細胞性淋巴組織細胞增生症研究進展

...。高三酸甘油脂血症常見於早期伴有發熱的全身性疾病。脂蛋白電泳常可發現極低密度脂蛋白和低密度脂蛋白明顯增高，密度脂蛋白減低。肝功異常可表現血清轉氨酶增高或膽紅質增高。鐵蛋白升高、低鈉血症和總蛋白／白蛋白...

第三節　脂蛋白受體

第三節　脂蛋白受體　　脂類在血液中以脂蛋白形式進行運送，並可與細胞膜上存在的特異受體相結合，被攝取進入細胞內進行代謝。迄今爲止報道的受體已有很多種，研究最詳盡的是LDL受體，其次是清道夫受體，再就是VLDL受...

凝血抗凝缺陷與妊娠丟失

...人羣中爲3%～4％，在血栓形成患者中爲25％，而在易栓症家族中可高達50％。目前已證實APCR是深靜脈血栓形成和家族性易栓症的主要原因之一。成功的妊娠需要有效的子宮胎盤血液循環，FⅤL引起的APCR導致血液高凝狀態，胎盤牀...

遺傳性橢圓形細胞增多症是怎樣發病的？

...爲遺傳性疾病，由常染色體顯性傳遞。男女均可得病。各家族間溶血的程度很不一致。在部分患者中，本病的基因與Rh血型的基因位於同一染色體上。兩種基因不聯接時，則溶血較嚴重。　　對本病的病因和發病機理目前尚不清...

風溼病分爲哪幾類？

...　　(6)假性神經病變性關節炎　　　　(7)其他類型：多有家族史，包括外傷後，與強直性脊柱炎或瀰漫性原發性骨增生症症狀相近，腦膜刺激及脊神經根病症狀者　　　　(8)繼發性：多與代謝性疾病相關，包括：甲狀旁腺功能亢...

第五節　免疫透行射比濁法

...的形成，如聚二乙醇6000等。溶液pH爲6.5～8.0之間爲宜。載脂蛋白有形成兩性螺旋片（amphipathichelix）的特性，對脂質（特別是磷脂）有高度親和力，與脂質結合後有時會掩蓋抗原位點或構象改變，可以部分或完全喪失對抗血清的...

索引

...tary遺傳性早禿55alpha-thalassemiaα地中海貧血64，164AlufamilyAlu家族41amniocentasis羊膜穿刺131Amp-FLP擴增片段長度多態性162amplification擴增161amplifiedfragmentlengthpolymorphism擴增片段長度多態性162anaphaselag後期遲留14ankyrin錨蛋白70aneuploidy非整倍性...

第三節　遺傳病的治療

...者給予抗血友病球蛋白；垂體性侏儒症者給予生長激素；家族性甲狀腺腫者給予甲狀腺製劑；免疫缺陷病人輸注免疫球蛋白等。對酶缺乏患者直接輸注酶，從理論上應該收到良好效果。但在實際中遇到下列困難：①輸注的酶半減...

30.2遺傳病的營養治療

...胞發育不良性貧血、遺傳性球形細胞增多症、遺傳性無β脂蛋白血症（棘形紅細胞增多症）、遺傳性橢形紅細胞增多症、丙酮酸激酶缺乏症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏症等。　　溶血性貧血患者在營養治療上應給予蛋白質...

第九章　腫瘤與遺傳--第一節　腫瘤發生中的遺傳因素

...理。　　第一節　腫瘤發生中的遺傳因素　　一、腫瘤的家族聚集現象　　1．癌家族癌家族（cancerfamily）是指一個家系中惡性腫瘤的發病率高（約20％），發病年齡較早，通常按常染色體顯性方式遺傳，以及某些腫瘤（如腺癌）...

北大PNAS發表老年癡呆研究新成果

...團隊在阿爾茨海默氏症研究中取得了新成果。他們發現，家族性AD突變（比如PS1）會干擾神經元的發育、蛋白質運輸、蛋白質易位和軸突起始段（AIS）亞細胞結構的形成。相關論文發表在九月十七日的美國國家科學院院刊PNAS雜誌...

俄科學家研究阿爾茨海默症取得重要進展

...終導致神經細胞死亡。阿爾茨海默症有兩種形式：一種是家族遺傳性的，表現爲三種基因突變，通常發生在40-50歲；一種是散發性的，大部分出現在65歲以後。一般認爲，具有神經毒性的β-澱粉樣蛋白肽（Aβ）的積累會導致澱粉...

第一節　智能低下

...測得智商判斷患者的智力水平。　　2.全面瞭解病史:雙親家族中是否有遺傳病，代謝缺陷患者，近親婚配，多胎生育史，母孕期情況，患者出生時情況，生長髮育過程中是否有落後的跡象。　　3.軀體檢查:有無畸形和神經系統症...

唐氏綜合症新療法：關閉細胞內多餘染色體

...測對象包括：反覆早孕期自然流產；既往出生缺陷病史；家族分子遺傳病史；神經管缺陷家族史；妊娠合併1型糖尿病、高血壓、癲癇、哮喘；曾暴露於藥物、病毒、環境危害；父母近親。狹義的產前檢測僅針對胎兒染色體數目...

治癒“阿喀琉斯之踵”

...鄉村，吸引他的並非海邊風光，而是這個村莊裏的一個大家族。在這個家族裏，20歲的淑清（化名）最爲特別。淑清有着模特兒似的高挑身材，追求者衆多，可她對誰也沒有“來電”的感覺。更讓淑清苦惱的是她的身體狀況：她...

阿爾茨海默症中神經元營養細胞的復仇

...茨海默症協會消息，阿爾茨海默症的風險因素包括衰老、家族史和遺傳。越來越多的證據顯示，阿爾茨海默症與心血管疾病具有許多共同的風險因素，如高膽固醇、高血壓和缺乏運動等。（生物通編輯：葉予）作者：

出生缺陷的預防

...正常及經期持續時間、經量、經期伴隨症狀。　　2.3詢問家族史詢問家族史中有無妊娠合併症、雙胎妊娠及其他遺傳性疾病等，對有出生缺陷、遺傳性疾病家族史者，告知可以在妊娠早期進行絨毛活檢或者在妊娠中期做羊水染色...

出血性疾病

...小板性；如輕傷後出血不止，多爲凝血因子障礙。（三）家族史　因遺傳性出血疾病常有一定遺傳方式，應詢問祖父母，父母及兄弟姐妹以及外祖父母、舅父有無類似病史及出血史。二、體檢　　觀察出血的形態與分佈，是否對...