概述
多囊腎（polycystic kidney disease）爲遺傳性疾病，是腎臟一種先天性異常。雙側腎臟披髓質均可累及，但在程度上可不同。在遺傳方式上表現爲常染色體顯性和常染色體隱性遺傳兩種。
診斷
ADPKD：早期腎囊腫很小、無臨牀表現時，診斷較難。下列表現明確診斷有上述臨牀表現；影像學檢查發現雙腎皮、髓質佈滿大小無數的囊腫；有明確的家族遺傳史；有肝囊腫，顱內血管瘤，胰腺囊腫等腎外表現。對於腎外表現不明顯，家族史不明確，患者只有單側腎囊腫或囊腫數目較少時，應行影像學隨訪檢查，包括超聲波、CT及磁共振等。發現囊腫增大，數量增多及對側腎臟累及即可診斷。基因聯鎖分析對於尚未出現囊腫的患者可提供診斷參考，但花費昂貴，技術要求高。
ARPKD：根據發病年齡和上述臨牀表現以及典型的家族遺傳史而確立診斷。
治療措施
ADPKD目前尚無針對囊腫形成和發展的方法。主要爲對症處理，預防和處理併發症，保護腎功能以及腎功能衰退時的治療。
無症狀的早期患者一般無需治療，密切隨訪即可。劇烈運動可造成腎囊腫破裂而致腎損害，應儘量避免。腰、腹痛爲常見表現，從脹、鈍痛到刺激不等。原因爲腫大囊腫牽張、囊內出血、結石甚至腎臟惡性腫瘤等，需根據原因區別對待。措施包括臥牀休息、鎮痛劑、甚至手術處理和囊內穿刺引流、減壓術及腎臟切除等。尿路感染、腎結石、梗阻需積極處理。高血壓必須嚴格控制，首選藥物爲轉移換酶抑制劑（ACEI），該類藥物效果顯著，但需注意在少數伴有巨大腎臟的患者，ADEI可引起嚴重腎臟出血及腎功能的急劇惡化；鈣離子拮抗劑的效果也明顯，可考慮選用，對予難治性高血壓可適當加用β2-受體阻滯劑。對於明確有顱內或其他動脈瘤患者，需密切隨訪較大的動脈應考慮手術切除，以防止破裂出血。定期檢查腎功能，已出現腎功能減退時，處理原則與其它原因所致腎功能不全相同。
腎切除一般不予考慮，下列情況除外：不能耐受疼痛，不能控制的尿或囊腫感染，巨大腎臟所致壓迫症狀嚴重，反覆血尿、嚴重腎結石、惡性腫瘤可能等。
由於本病遺傳傾向甚強，故確診後應對其血緣親屬進行常規檢查和隨訪，以期發現早期病例，並積極予以預防處理，保護和延長腎功能。
ARPKD無特殊療法。主要爲對症處理。新生兒期的最大問題是呼吸障礙導致呼衰，應採用包括人工呼吸在內的綜合搶救措施。一旦能完全濾渡過這一危險階段，患兒預後大都有所好轉。其他治療包括：高血壓、腎功能衰竭及肝功能能衰竭的處理，尿路感染的積極控制等。對於輕度患兒應注意其生長髮育。
病因學
90%ADPKD患者的異常基因位於16號染色體的短臂，稱爲ADPKD1基因，基因產物尚不清楚。該區域的許多編碼基因已被闡明並被克隆，可望在不久的將來，ADPKD1可被確認。另有10%不到患者的異常基因位於4號染色體的短臂，稱爲ADPKD2基因，其編碼產物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現以及進入腎功能衰竭期的年齡有所不同。
本症確切病因尚不清楚。儘管大多在成人以後纔出現症狀，但在胎兒期即開始形成。囊腫起源於腎小管，其液體性質隨起源部位不同而不同，起源於近端小管，囊腫液內成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等與血漿內相似；起源於遠端則囊液內Na+、K+濃度較低，CI-、H+、肌酐、尿素等濃度較高。
囊內上皮細胞異常增殖是ADPKD的顯著特特之一，處於一種成熟不完全或重發育狀態，高度提示爲細菌的發育成熟調控出現障礙，使細胞處於一種未成熟狀態，從而顯示強增殖性。上此細胞轉運異常是ADPKD的另一顯著特徵，表現爲細胞轉運密切相關的Na+-K+-ATP ase的亞單位組合，分佈及活性表達的改變；細胞信號傳導異常以及離子轉運通道的變化。細胞外基質異常增生是ADPKD第三種顯著特徵。目前許多研究已證明：這些異常均有與細胞生長有關的活性因子的參與。但關鍵的異常環節和途徑尚未明瞭。總之，因基因缺陷而致的細胞生長改變和間質形成異常，爲本病的重要發病機制之一。
病理改變
ADPKD患者早期腎臟大小正常，後期則增大，並出現形態異常，如腎盂腎盞的異形，明乳頭及腎錐體的完整結構受到破壞等。囊腫呈球形，大小不一。初起時腎內可僅有少數囊腫，隨病程進展而漸增多，最終令腎均由囊腫所佔，腎臟可達足球大小。在光鏡下，囊腫間尚可見到完整腎結構，從正常表現到腎小球硬化，小管萎縮、間質纖維化等不等，這些改變均爲囊腫壓迫所致腎缺血所爲。在電鏡下，囊腫上皮細胞顯示爲二種形態：一種與近端小管上皮細胞相似，另一種則類似於遠端小管。囊液一般較清晰，當出現囊內感染或出血時則可爲膿性或血性。
ARPKD雙腎體積和重量明顯增大，約爲正常的10倍左右。外形光滑，切面可見梭狀或柱狀囊腫，呈放射狀分佈。上皮細胞呈柱形，與集合管皮皮細胞一致。腎盂和腎盞被膨脹的腎實質壓迫而變窄、變小。肝臟病變侷限於門脈區，呈瀰漫性，膽管擴張伴結締組織增生，引起門脈周圍纖維化，隨時間進展，出現門脈高壓及肝脾腫大。
臨牀表現
一、常染色體顯性遺傳多囊腎（autosomal dominant poly cystic kidney disease,ADPKD），過去稱爲成年型多囊性腎臟病。ADPKD爲最常見的多囊腎疾病，遍佈全世界，男女罹患機會相同，發生率約1/200～1/1000。主要特徵爲腎臟囊腫的發生，增大和增多。常伴腎外囊腫，特別見於肝臟，其他器官包括胰腺、卵巢、胃腸道及大血管等。
病程長，發展緩慢，一般在40歲以前常無症狀。臨牀表現分爲腎臟和腎外兩大類：
（一）腎臟表現 表現多樣，爲腎臟囊腫的生長和增大所致。
1.腰、腹痛 最爲常見，表現爲脅部，腰部或腹部疼痛。可爲持續性或間歇性發作，程度較輕，以脹痛爲主，如出現劇痛需考慮是否有囊腫破裂、腎結石致腎絞痛等可能。
2.尿常規異常 主要表現爲血尿或蛋白尿，爲；較早出現的症狀之一。血尿可呈鏡下或肉眼血尿，見於50%以上患者，腎臟增大及高血壓病人更常見。蛋白尿幾乎見於所有病例，多爲輕度並呈持續性，當出現尿路感染時，尿中可出現白細胞甚至膿細胞。
3.腎臟濃縮功能減退 表現爲多尿及夜尿，但程度較輕。在較早期即可表現。晚期可出現失鹽性腎炎表現。腎臟稀釋功能及硬化功能一般無障礙。
4.高血壓 50%～60%患者在療程中出身高血壓。大都先於腎功能減退，並對以後腎功能的進展起加快作用。研究表明，ADPKD的高血壓主要與腎素-血管緊張素系統（R-A系統）的亢進有關。此外還發現醛固酮活性要高於同樣水平時R-A系統。
5.腎功能損害 約50%患者出現腎功能衰竭。隨年齡增長，發生率增高。大量資料表明：ADPKD1基因，早期出現臨牀表現，男性，伴有高血壓、血尿以及較大腎臟患者易出現腎功能減退並進展至尿毒症。
（二）腎外表現 ADPKD爲系統性疾病，除腎臟外，尚累及其它器官，肝臟囊腫最爲常見，約佔總數的50%左右，且隨年齡增長而上升，囊中的數目和大小也漸增加。囊腫呈球型，一般單腔。部分患者肝門區可出現纖維化。但肝功能損害者罕見。女性易累及。少數患者可出現腹痛及呼吸困難等巨型肝腫大症狀。偶有肝囊腫感染。胰腺囊腫的發生率約10%，5%患者有脾囊腫、甲狀腺、卵巢、附睾等囊腫也時有發生。動脈瘤也爲重要腎外表現，如顱內動脈瘤、用主動脈瘤或胸主動脈瘤等。其他腎外表現尚有：①心瓣膜病變：二尖瓣、三尖瓣脫垂、主動脈瓣關閉不全等；②食道裂孔疝，腸道憩室腹股溝意疝等。由於囊內促紅素生成異常增加，可出現紅細胞增多症，或終末期ADPKD患者貧血程度比其他原因所致終末期腎衰患者要輕。
二、常染色體隱性遺傳多囊腎（autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD）又稱嬰兒型或兒童型多囊腎，是一種罕見病。75%的患兒在產後數小時 到數天內死亡。濾過新生兒期的患者15年的生存率爲50%～80%。常伴肝臟病變。本病的發病機制不明，最近發現異常基因位於第6號染色體。
新生兒及圍產期出現症狀的以腎臟表現爲主，嬰兒期或兒童期出現症狀的以肝臟表現爲主，大孩及成人患者少見。主要臨牀表現爲腹部腫塊、尿路感染、尿濃縮功能下降及酸化功能減退。90%患兒有高血壓，發育不良。出現腎衰時，有貧血、腎性骨病等尿毒症表現。肝臟表現爲肝腫大、脾機能亢進、食管靜脈曲張、破裂出血等門脈高壓表現。患兒常有羊水過少以及難產史。嚴重患兒在出生時出現呼吸障礙。
併發症
ADPKD的併發症中尿路感染最常見，大多爲下尿路感染。也可出現腎盂腎炎，囊腫感染等。其他併發症有：尿路結石、梗阻；動脈瘤破裂出血，特別是顱內動脈瘤破裂佔ADPKD患者死因的7%～13%。極少見情況下可出現兩腎的惡性腫瘤。
鑑別診斷
ADPKD主要考慮與多房性單純腎囊腫鑑別，要點見表19-30。其他鑑別需考慮ARPKD，獲得性腎囊腫，多囊性腎發育不良等。
表19-39 早期ADPKD與多房性單純性腎囊腫鑑別表
| 特點 | 多房性單純性腎囊腫 | ADPKD |
| 家族史 | 無 | 約60%有 |
| 其他家庭成員超聲波檢查證實有囊腫 | 無 | 約90%有 |
| 年齡 | 成人多見 | 兒童多見 |
| 性別 | 男＞女 | 男=女 |
| 腎臟大小 | 正常 | 正常至輕度增大 |
| 腎臟累及範圍 | 通常單側，可以雙側 | 通常雙側，早期可單側 |
| 囊腫分佈 | 皮質 | 皮質和髓質 |
| 囊腫大小 | 通常＜2cm，偶爾更大些 | 早期＜2cm |
| 囊內出血 | 罕見 | 常見 |
| 肝囊腫 | 無 | 40%～60%有，可隨年長而增加 |
| 顱內小動脈瘤 | 無 | 10%～40%有 |
| 高血壓 | 罕見 | 60%有 |
ARPKD要考慮雙側腎臟Wilms腫瘤，腎臟細菌瘤（nephroblastomatosis）及ADPKD。患兒家庭成員檢查、肝臟檢查包括超聲、肝活檢等有助於鑑別診斷。最近有認爲母親血或羊水中α-甲胎蛋白的檢測可作爲產前診斷的一項指標。