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我專家在國際首次報告:嗜鉻細胞瘤存在新基因突變
...內分泌科姚斌等在國際上首次報告,嗜鉻細胞瘤等多發性內分泌腺瘤病存在一個新的罕見基因突變點,即delD631突變。具有這種基因突變的患者發病年齡較晚,病情較輕。多發性內分泌腺瘤病是一種常染色體顯性遺傳性疾病,往...
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我國醫學工作者研究發現——多發性內分泌腺瘤存在新基因突變點
中國醫藥報廣東訊 我國科研工作者日前發現了多發性內分泌腺瘤病的一個新的罕見的基因突變點,這是世界上首次發現該基因突變點。最近一期的《中華醫學雜誌》以《DelD631:多發性內分泌腺瘤病2A型RET原癌基因的一個新突變...
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中國加入腫瘤免疫療法開發的世界梯隊——溶瘤病毒加PD-1,CTLA-4抗體中國原創開發團隊落戶深圳
...展受到各國關注。目前衍生出包括T細胞節點抑制劑、溶瘤病毒、嵌合抗原受體T細胞等多種免疫相關的腫瘤治療策略。腫瘤免疫治療的方法種類繁多,利用細胞因子(IL-12,GM-CSF)和免疫檢測阻斷劑(PD1/PDL1,以及CTLA4)進行腫瘤...
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乳腺腫瘤病理診斷圖譜
...、脂質分泌癌7.3印戒細胞癌7.4富糖原透明細胞癌7.5伴神經內分泌分化的乳腺癌、伴嗜銀細胞的乳腺癌7.6嗜酸性細胞癌7.7伴破骨細胞樣鉅細胞的乳腺癌7.8黏液表皮樣癌7.9肉瘤樣癌7.10腺纖維瘤癌變7.11乳頭狀瘤病癌變7.12伴化生的癌8...
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良性對稱性脂肪瘤病16例報告
...良性對稱性脂肪瘤病(benignsymmetriclipomatosis,BSL),又稱多發性對稱性脂肪瘤病(multiplesymmetriclipomatosis,MSL)和Madelung‘s病(Madelung‘sdisease),是一種頸肩部罕見的良性疾病。1846年由Brode首次報道[1],1888年Madel-ung對當時文獻...
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MEN1基因突變所致多內分泌腺瘤病1型二例及其家系研究
...華內分泌代謝雜誌2006Vol.22No.1P.37-4011(上海)爲了探討多內分泌腺瘤病1型的發病與MEN1基因突變的相互關係及其遺傳特徵。研究者從2個家系中的患者及其家庭成員抽提外周血淋巴細胞基因組DNA,運用PCR、DNA測序分析技術檢測MEN1基...
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MEN患者甲狀旁腺功能亢進症的臨牀表現
中華內分泌代謝雜誌2004Vol.20No.4P.296-299爲了總結多發性內分泌腺瘤病(MEN)中的甲狀旁腺功能亢進症(MHPT)其臨牀特點,回顧性分析了36例MEN中16例MHPT的臨牀表現,並與210例散發性原發性甲狀旁腺功能亢進症(SHPT)進行比較。發現MHPT的臨...
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MEN患者甲狀旁腺功能亢進症的臨牀表現
...1日中華內分泌代謝雜誌2004Vol.20No.4P.296-299爲了總結多發性內分泌腺瘤病(MEN)中的甲狀旁腺功能亢進症(MHPT)其臨牀特點,回顧性分析了36例MEN中16例MHPT的臨牀表現,並與210例散發性原發性甲狀旁腺功能亢進症(SHPT)進行比較。發現MHPT的...
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胃腸同期多原發癌2例
...性淋巴瘤、骨髓瘤、白血病等。皮膚癌、惡性黑色素瘤、內分泌腺腫瘤、膠質瘤,口腔、消化道、肝臟、肺、乳房等器官的癌,出現多發性瘤竈並不少見。骨肉瘤也曾有多處骨骼發生的報道。多原發性腫瘤的發生情況可見於:①...
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新成果大幅提高腎上腺疾病診斷率
...疾病,嗜鉻細胞瘤、甲狀腺癌等內分泌腫瘤,以及多發性內分泌腺瘤病等遺傳性內分泌代謝性疾病。在探討腎上腺分泌激素,尤其是類固醇激素作用機制的基礎上,研究人員建立了一系列提高臨牀診治水平的新技術。 研究人...
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胃泌素瘤是怎麼回事?
...前者較爲多見,約2/3以上爲惡性腫瘤,後者爲Ⅰ型家族性內分泌腺瘤病的一部分,屬常染色體顯性遺傳病。 胃泌素瘤來自內胚層,以前認爲胃泌素瘤大多發生於胰腺,近年來胰腺外胃泌素瘤的報告日益增多,約80%~90%的胃泌...
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胃泌素瘤
...(multipleendocrineneoplasiatype-Ⅰ,MEN-Ⅰ),或稱Ⅰ型多發性內分泌腺瘤病。病因病理病機胃泌素瘤80%~90%發生在胰腺各部,以胰頭和胰尾部位較多見。約10%~20%發生在十二指腸壁,以十二指腸第二部分最多見,且多數爲單個...
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凡-莫二氏綜合徵臨牀特點如何?
...質。也可能合併甲狀旁腺功能亢進,本綜合徵可爲多發性內分泌腺瘤病的一個組成部分。 (4)手足搐搦:估計與低血鎂有關。 (5)低胃酸或無胃酸:胃酸缺乏或減少,多數爲基礎胃酸分泌量低。作者:不明
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胰島素瘤
...或癌。20-50歲多發,多單發90%屬良性,偶爲Ⅰ型多發性內分泌腺瘤病的一部分。【診斷】一.病史、症狀及體徵起病緩慢,少數經長時間方獲確診,如長期誤診可造成永久腦損害.臨牀表現有:(一)Whipple三聯症:①飢餓或運...
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徐州醫學院2007年碩士招生簡章
...01英語03藥物保護腦內多巴胺能神經元③306西醫綜合04神經內分泌系統與免疫系統的相互作用 100103病原生物學4①101政治理論 01寄生蟲感染免疫②201英語02乙肝病毒分子生物學的應用基礎研究③306西醫綜合100104病理學與病理生理...
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乳頭溢液32例臨牀診治分析
...性病變27例,平均年齡41.5歲,其中導管內乳頭狀瘤12例,多發性乳頭狀瘤病3例,乳腺囊性增生6例(2例伴不典型增生),導管擴張5例,乳腺導管炎1例,乳頭狀瘤大小在0.5~1.2cm。惡性病變5例,平均年齡51歲,其中乳頭狀瘤癌變3...
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胰島功能性β細胞瘤
...或癌。20~50歲多發,多單發90%屬良性,偶爲Ⅰ型多發性內分泌腺瘤病的一部分。病因病理病機胰島細胞瘤比較少見,多數爲良性,少數惡性。分爲功能性與非功能性兩大類,其中以胰島素瘤(insulinoma)最常見,佔60~90%,腫...
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支氣管類癌1例
...移至肝、附近淋巴結、骨骼和皮膚,偶可伴有Ⅰ型多發性內分泌腺瘤病,包括甲狀旁腺腺瘤、垂體瘤和胰島細胞瘤,還可產生多種“異位激素”,包括促腎上腺皮質激素、促脂解酶、絨毛膜促性腺激素、胎盤生乳素、降鈣素、胃...
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新發現的病毒與皮膚的神經內分泌癌症有關
...機轉;雖然這項發現尚未證實多瘤病毒會引起皮膚的神經內分泌癌症—一般稱爲默克細胞癌(Merkelcellcarcinoma),但是提供了後續癌症治療與預防選擇的新線索。 默克細胞癌是罕見但侵犯快速的癌症,這種皮膚癌的發生...
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周圍型神經纖維瘤病的整形外科治療
...圍型、內臟型、不完全型。周圍型最常見(佔90%),表現爲多發性皮膚神經纖維瘤和叢狀神經瘤,也可伴有皮膚色素改變及肢體畸形[2]。我科自1981~2005年收治周圍型神經纖維瘤病患者46例,取得較好治療效果,現將資料報告如...
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胃泌素瘤
...(multipleendocrineneoplasiatype-Ⅰ,MEN-Ⅰ),或稱Ⅰ型多發性內分泌腺瘤病。【診斷】(一)臨牀診斷 有下列表現者應懷疑本病:①頑固、多發、非典型部位的消化性潰瘍,尤其是胃大部切除術後迅速復發的消化性潰瘍。②消化性...
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2017年將啓動世界首項“孕期母體基因療法”臨牀試驗
...母體生長因子基因療法,用於治療未出生嬰兒的嚴重性早發性胎兒生長受限(FGR)。如果這項擬議試驗得以進行,將是首個母體基因療法臨牀試驗。該研究由英國倫敦大學學院(UCL)、倫敦大學瑪麗皇后學院(QMUL)以及其他8個...
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美國研究人員首次確定能導致腫瘤多瘤病毒
...首先描述並用“梁狀癌”命名,因其腫瘤細胞質內有神經內分泌顆粒出現,也被稱作原發於皮膚的神經內分泌癌。主要發生於老年人的頭頸部及四肢,具有獨特的超微結構改變和免疫組化染色特徵。在過去的20年間,MCC增長了三...
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視神經膠質瘤的臨牀研究
...要繼續研究和探討。如果視神經膠質瘤的患者同時合併有多發性神經纖維瘤病Ⅰ型,則預後較好,約有一半的視神經膠質瘤合併有多發性神經纖維瘤病Ⅰ型,在兒童中心採取保守治療,多年以後腫瘤仍處於靜止狀態[14]。病竈...
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首次確定能導致腫瘤的多瘤病毒
...首先描述並用“梁狀癌”命名,因其腫瘤細胞質內有神經內分泌顆粒出現,也被稱作原發於皮膚的神經內分泌癌。主要發生於老年人的頭頸部及四肢,具有獨特的超微結構改變和免疫組化染色特徵。在過去的20年間,MCC增長了三...
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淺談婦產科與病理科在臨牀工作中的相互關係
...斷增長和完善自己對女性生殖系統、胎盤及新生兒和有關內分泌腺的各種多發病、少見病和罕見病的理論基礎和實踐經驗,特別是有關各種疾病的病理形態學改變。在有條件的醫學院校和醫院,婦產科的住院醫生和主治醫生,應...
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食管疾病少見病例圖譜
...分化癌42.表淺型食管未分化癌(混有分化型鱗癌)43.食管內分泌細胞癌腺癌44.產生AFP的Barrett食管腺癌45.上段食管原發性腺癌(以頸部異位性胃黏膜島爲發源地)46.食管腺樣囊性癌癌肉瘤47.食管癌肉瘤48.食管癌肉瘤(所謂癌肉瘤...
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巨人症及肢端肥大症
...降低。如持續或明顯高血鈣可能合併甲旁亢等其他多發性內分泌腺瘤病。(五)X線檢查:頭顱增大,顱骨板增厚;多數蝶鞍擴大、前後牀突破壞;鼻竇增大,枕骨粗隆明顯突出;四肢長骨末端骨質增生,指骨頂部呈叢毛狀增生...
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呼吸道樣本MCV基因表達與Merkel細胞癌
...度惡性的罕見腫瘤——Merkel細胞癌(又名原發性皮膚神經內分泌癌)密切相關。收集了因呼吸道疾病就診的患者氣道檢測樣本526例,其中7例(1.3%)存在MCV基因。呼吸道分泌物中,MCV的部分T抗原和主要衣殼蛋白序列與Merkel細胞癌...
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多發性神經纖維瘤病家系分析(附2家系報告)
[摘要]目的探討多發性神經纖維瘤病的家族遺傳性及診斷治療的進展。方法對多發性神經纖維瘤病2個家系進行回顧性調查分析。結果2家系均有家族性,對症治療取得滿意效果。結論神經纖維瘤病是一種遺傳性疾病,基因診斷...