與動態突變相關的文獻報道

歐盟出臺限制基因測試新政策

...酸的突變），序列片段的拷貝數變異，序列的結構變異，動態突變等等，目前最主要的檢測突變類型是單核苷酸變異（SNV）、插入和缺失突變（InDel）和拷貝數變異（CNV）。苷酸的突變），序列片段的拷貝數變異，序列的結構變...

強直性肌營養不良基因CTG與臨牀、肌電的相關分析

...者。　　3　討論　DM遺傳位點在染色體19q13.3上，其基因動態突變發生在肌強直蛋白激酶基因3不翻譯區，3個脫氧核苷酸CTG短串聯重複，正常人CTG三核苷酸重複數目5～37個。當CTG拷貝數增加值超過正常數5%以上會致病，重複數在50...

第六章　遺傳與疾病--第一節　遺傳病

...。這種三聯體重複序列逐漸增加的突變形式，稱爲不穩定動態突變。由於這種不穩定的動態突變致使一些疾病發生。除上述所舉三種疾病外，1993年3月又報道了Huntington舞蹈病，也是CAG三聯體重複，但部位在基因前半部與延髓脊髓...

血友病甲基因診斷進展

...一代多態性標誌RFLP［6］，二代多態性標誌VNTR和STR，以及動態突變如（CA）n等［7］。目前FVIII可用多態性位點［8～11］，見表2。　　表2目前可用的FVⅢ基因多肽性位點略間接診斷適用條件:（1）必須爲有家系患者（即至少兩個患...

第五節　基因突變

第五節　基因突變　　1．突變突變（mutation）是指遺傳物質發生的可遺傳的變異。廣義的突變可以分兩類：①染色體畸變（chromosomeaberration）,即染色體數目和結構的改變；②基因突變（genemutation）。狹義的突變，即一般所指的突...

拉米夫定耐藥患者乙型肝炎病毒的基因突變

...療慢性乙型肝炎的過程中出現拉米夫定耐藥患者的HBVYMDD突變模式及其特性。研究者回顧性分析444例在拉米夫定治療過程中出現耐藥突變的慢性乙型肝炎病例，用基因芯片法檢測YMDD突變類型，並分析不同突變類型的特點。結果發...

二、基因突變

二、基因突變　　基因突變是指染色體上一個位點內的遺傳物質的變化，或者說是DNA分子上長鏈中鹼基對的改變，也稱點突變（PointMutation）。簡言之，所謂基因突變，就是一個基因變爲它的等位基因。　　基因突變在生物界中...

第三節　細菌的突變

第三節　細菌的突變　　遺傳型變異中常見的一種爲突變（Mutation），即細菌的基因結構發生偶然的改變。一般突變會導致所編碼蛋白質的改變，從而使細菌出現新的特性或失去原有的某些特性。細菌的自然突變率與其生物的自...

定點突變技術——從單點突變到多點突變

體外定點突變技術是研究蛋白質結構和功能之間的複雜關係的有力工具，也是我們在實驗室中改造/優化基因常用的手段。蛋白質的結構決定其功能，二者之間的關係是蛋白質組研究的重點之一。對某個已知基因的特定鹼基進行...

最新研究成果修正衰老理論

...機制的最新研究成果，即超出正常水平500倍的線粒體DNA點突變不會導致小鼠產生早熟或衰老的跡象。該結論與此前線粒體突變促進衰老的理論相矛盾。該研究支持了線粒體DNA突變的積累與衰老有關但不是絕對因果關係的觀點，而...

研究發現太陽光暴曬引發促進黑色素瘤產生的基因突變

...黑色素瘤細胞富含因太陽光曝曬而產生紫外線誘導的基因突變，但是哪些突變促進這種癌症產生？通過構建一種新方法，來自美國哈佛-麻省理工布洛德研究所(BroadInstituteofMITandHarvard)、達納法伯癌症研究所和德州大學MD安德森癌...

什麼是動態血壓，動態血壓監測對治療有何意義？

使用動態血壓記錄儀測定一個人晝夜24小時內，每間隔一定時間內的血壓值稱爲動態血壓。動態血壓包括收縮壓、舒張壓、平均動脈壓，心率以及它們的最高值和最低值，大於或等於21.3/12.6kPa(160/95mmHg)或/和18.7/12.0kPa(140/90mmHg)百分...

中美揭示果蠅種系突變分佈模式

...不僅要有高解析度的實驗數據，還需要有關種系細胞譜系動態的知識和新的統計分析方法。在這項研究的爲期4年的實驗過程中，研究人員觀察了共8618個家系的每一箇中的突變體數目以及每個獨立突變的頻率，其豐富的信息使得...

Nature：顛覆傳統觀點，聚焦“遺傳搭車客”

...的“優勝劣汰，適者生存”過程中，並非是由單個的有益突變，而是由包括“遺傳搭車客”（genetichitchhikers）在內的一組突變驅動了進化。這些看似對生物體適應性及進化沒有貢獻的搭車客突變，有可能在一段時間之後發揮了重...

研究人員開發出一種篩選DNA突變的軟件

...計出一種全新的計算機軟件，該軟件能同時對幾百個基因突變進行篩選，並將最可能導致癌症的DNA突變篩選出來，該方法被命名爲CHASM(Cancer-specificHigh-throughputAnnotationofSomaticMutations)，將使科學家將更多的注意力集中到引發腫瘤的...

英國科學家首次解析癌症發生發展全過程

...繪出一幅癌症基因組的全景圖，而不是個別基因中的個別突變。走出廣州醫學院第一附屬醫院的大門時，28歲的陳小川一臉茫然。她怎麼也想不通，與她同齡的丈夫不抽菸、不喝酒、每週堅持游泳，爲什麼會突然被查出肺癌晚期...

Science：你的皮膚裏早已有癌症突變

...析，經常暴露於紫外線下的正常皮膚含有許多潛在的致病突變，包括至少6種癌症相關基因。英國WellcomeTrustSangerInstitute的研究人員研究了無癌的眼瞼皮膚樣本，發現上百個克隆細胞羣穿插在整個正常組織，而重要的是，就這麼小...

p53基因突變與胃癌關係的研究現狀

【關鍵詞】胃癌基因突變胃癌是我國最常見的消化道惡性腫瘤之一。目前，胃癌在世界範圍內癌症相關死亡中列第2位，佔我國主要惡性腫瘤死亡之首位。研究表明,基因與腫瘤的發生、發展有着非常密切的關係。而p53基因突變作...

基因突變影響HIV感染風險

...羅斯醫學科學院專家近期發表文章指出，有3種等位基因突變能影響某些人羣感染艾滋病病毒的機率，或延緩艾滋病發病時間。基因突變是指由於機體遺傳物質自然或通過人工方法重建、缺失，機體遺傳性發生變異。據俄羅斯最...

讓致病突變無處可逃

...發現了只在每個人很少一部分細胞中發生的8個致病基因突變。對於傳統基因診斷測試來說，它們實在是太過於微小。　　這類細胞基因變異又稱嵌合突變，存在於每個人的身體中，並且早就爲人所熟知。不過現在，基因技術使...

尋找常見病背後大量突變基因困難重重

尋找對常見病患病風險有重大影響的基因突變比人們預想的更加困難。美國人類遺傳學學會ASHG的年會於本月召開，一些大型DNA測序研究公佈了初步成果，這些項目旨在尋找一些常見病（如糖尿病或心臟病）背後的潛在突變。在...

國際巨頭爲何傾向動態DR？

2015上海CMEF春季展，日本島津動態DR-G4驚豔全場，西門子也將其動態DR放在顯著位置。同時法國老牌影像企業斯達福也攜動態DR-D2RS強勢迴歸中國市場。爲何國際影像巨頭，都把目光聚焦到動態DR呢？【一】高等級醫療機構對影像診...

1190例非綜合徵性耳聾患者GJB2基因突變分析

...同時，一半以上的兒童期耳聾爲遺傳因素所致。GJB2基因突變與遺傳性非綜合徵性耳聾（NSHI）密切相關。爲此，我們對17省市聾啞學校的1190例NSHI患者進行GJB2基因的全序列檢測，以瞭解中國NSHI患兒的GJB2基因突變特點。爲我國GJB2...

組織結構延緩癌症發生

...長通常跟隨着一個漫長的發展時期。隨着時間推移，基因突變經常累積於細胞內，首先引起癌前期的條件，最後導致腫瘤生長。用數學模型，Gouml;ttingen、賓夕法尼亞大學和舊金山加利福尼亞大學馬普動力學與自組織研究所的科...

我科學家發現生物遺傳突變普遍機制

...潛心研究大膽提出“Indel誘變假說”，用新發現的“遺傳突變的普遍機制”破解了生物學上的諸多懸念。7月20日，最新出版的《自然》雜誌刊登了南京大學自主完成的這一研究成果。在《自然》發表的《真核生物中插入/缺失增加...

中國科學家研究發現生物遺傳突變普遍機制

...潛心研究大膽提出“Indel誘變假說”，用新發現的“遺傳突變的普遍機制”破解了生物學上的諸多懸念。7月20日，最新出版的《自然》雜誌刊登了南京大學自主完成的這一研究成果。　　在《自然》發表的《真核生物中插入/缺失...

定向深度測序技術讓致病突變無處可逃

...發現了只在每個人很少一部分細胞中發生的8個致病基因突變。對於傳統基因診斷測試來說，它們實在是太過於微小。這類細胞基因變異又稱嵌合突變，存在於每個人的身體中，並且早就爲人所熟知。不過現在，基因技術使得&ldqu...

“沉默突變”不再“沉默”

...爲最終得到的蛋白質結構和功能也不會產生變化，這樣的突變被稱爲“沉默突變”。但是現在，這一細胞生物學理論卻有可能被顛覆。美國食物和藥品管理局的ChavaKimchi-Sarfaty和他的同事日前在《科學》雜誌在線報告說，這種沉...

四、突變的機理和突變系動物

四、突變的機理和突變系動物　　生物的遺傳具有保守性，每隻動物從它的雙親獲得兩套基因，並都能極穩定地從上代傳給下代，亦正是這種保守性，使生物能穩定地繼承它們祖先的性狀，因而親代狗產生的後代必然是狗；親代...

176例非小細胞肺癌的EGFR基因突變分析

...了分析非小細胞肺癌(NSCLC)中上皮生長因子受體(EGFR)基因突變的發生率和突變類型。研究者收集123例正常肺組織和176例肺癌組織，採用PCR擴增和基因測序方法，對組織DNA中EGFR外顯子19～21基因突變進行分析。結果正常肺組織中EGFR...