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crigler-najjar綜合症
拼音:crigler-najjarzōnghézhèng英文:crigler-najjarsyndrome概述:克里格勒-納賈爾綜合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳...
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crigler-najjar 綜合徵
拼音:crigler-najjarzōnghézhēng疾病別名克里格勒-納賈爾綜合徵,先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症,先天性非梗阻性非溶血性黃疸疾病代碼ICD:Q44.7疾病分類消化內科疾病概述crigler-najjar綜合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄...
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crigler-najjar綜合徵
拼音:crigler-najjarzōnghézhēng英文:crigler-najjarsyndrome概述:克里格勒-納賈爾綜合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳...
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Alport綜合症
拼音:AlportzōnghézhèngAlport綜合徵又稱爲遺傳性腎炎、家族性腎炎及遺傳性進行性腎炎。本病主要遺傳方式是性連鎖顯性遺傳,致病在因定位在X染色體長臂中段,故遺傳與性別有關,母病傳子也傳女,父病傳女不傳子。多在10歲...
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Sprengel綜合症
拼音:SprengelzōnghézhèngSprengel綜合症又名先天性肩部抬高綜合症、Sprengel畸形。本徵病因不明多爲解剖學上的發育異常,即肩部先天發育畸形,多數病例僅累及一側。在肩胛骨與肋骨間或肩胛骨與脊柱間,有結蹄組織的索狀物或...
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VonderHoeve綜合症
拼音:VonderHoevezōnghézhèngVonderHoeve綜合症又名脆骨病、成骨不全綜合症。本徵臨牀最突出的表現爲骨質脆弱,極爲輕微的損傷就可能導致骨折,甚至反覆骨折,爲常染色體顯性遺傳性疾病。主要的體徵有三點:即發病年齡早,體...
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綜合症
拼音:zōnghézhèng英文:syndrome綜合症是一醫學術語,指在某些可能的疾病出現時,經常會同時出現的臨牀特稱、症狀、現象,此時醫師可針對出現的其中一種表徵,警覺可能一併出現的相關變化,然而實際的病原、確定診斷的...
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Horner綜合症
拼音:HornerzōnghézhèngHorner綜合症是頸交感神經麻痹綜合徵是由於交感神經中樞至眼部的通路上受到任何壓迫和破壞,引起瞳孔縮小、眼球內陷、上瞼下垂及患側面部無汗的綜合徵。據受損部位可分爲中樞性障礙、節前障礙及節...
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布-加氏綜合症
拼音:bù-jiāshìzōnghézhèng布-加氏綜合徵是指下腔靜脈狹窄、阻塞並(或)肝靜脈狹窄、阻塞的病變。臨牀上主要表現爲肝脾腫大,大量腹水,雙下肢浮腫等。臨牀表現1.肝靜脈狹窄,阻塞的表現:肝脾腫大,肝功受損,大量...
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Brock綜合症
拼音:BrockzōnghézhèngBrock綜合症是右肺中葉綜合徵是指由於支氣管本身病變或管外受壓阻塞,引起右肺中葉肺不張、肺葉縮小,或併發炎症實變,具體阻塞病因尚須進一步查明的一類疾患的統稱。臨牀表現有反覆咳嗽、咳粘液痰...
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A-V綜合症
拼音:A-VzōnghézhèngA-V綜合徵又稱A-V現象,是一種同時伴有垂直性非共同性斜視的亞型水平性斜視,即當向上和向下看時,水平斜度發生較明顯的變化。A現象是指向正上方與正下方轉眼25°角時水平斜度差異大於10°;V現...
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拉休尤-格拉哈姆-利特爾綜合症
拼音:lāxiūyóu-gélāhāmǔ-lìtèěrzōnghézhèng英文:Lassueur-Graham-Littlesyndrome概述:拉休尤-格拉哈姆-利特爾綜合徵(Lassueur-Graham-Littlesyndrome)又稱Graham-Little綜合徵,Piccardi-Lassueun-Graham-Little綜合徵,假性斑禿毛周角化綜合徵(pseudope...
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特發性Q-T間期延長綜合症
拼音:tèfāxìngQ-Tjiānqīyánzhǎngzōnghézhèng特發性Q-T間期延長綜合徵是一種病因不明、心電圖表現爲Q-T間期延長,可伴T波及U波異常的一組綜合徵,其最主要臨牀表現爲暈厥及猝死。本症常見於兒童和青年,常有家族史,...
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hunt綜合症
拼音:huntzōnghézhèngHunt綜合症,又叫做:RamsayHunt綜合症,是一種常見的周圍性面癱,發病率僅次於貝爾氏面癱。病因:水痘-帶狀皰疹病毒感染(再次復活)臨牀表現:典型的表現是一側周圍性面癱,伴有耳廓皰疹。上圖示右耳...
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Pancoast綜合症
概述:Pancoast綜合徵(Pancoastsyndrome)又稱肺尖腫瘤綜合徵,是指因肺尖部的腫瘤浸潤、壓迫而引起的上肢頑固性疼痛和同側Horner綜合徵的一組病徵,本徵首先由Pancoast(1924)提出。見病因有肺癌、胸膜間皮瘤、乳腺癌、甲狀腺癌...
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Kartagener綜合症
概述:Kanagener綜合徵(Kartagener’ssyndrome)又稱支氣管擴張-鼻旁竇炎-內臟轉位綜合徵,1902年Stewat首先報道。Kanagener綜合徵病因可能爲隱性或顯性遺傳,亦有人認爲本病不屬於遺傳病。多在15歲前發病,自幼開始反覆咳嗽,咳膿痰...
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Nezelot綜合症
概述:Nozelof綜合徵(Nozelof’ssyndrome)又稱胸腺發育不全綜合徵,是由法國病理學家Nozelof(1964)首先報道,系T淋巴細胞免疫缺陷伴胸腺發育不全,免疫球蛋白值可正常或升高,有的伴有一種或多種免疫球蛋白選擇性缺陷,即使...
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Gitlin綜合症
概述:吉特林綜合徵(Gitlinsyndrome)病變基因位於X染色體,爲性聯隱性遺傳重症聯合免疫缺陷病。發病機制還不確切。患者多爲男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念珠菌病和病毒感染等。診斷靠遺傳學調查和...
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Hughes-Stovin綜合症
概述:Hughes-Stovin綜合徵(Hughes-Stovin’ssyndrome)又稱肺動脈栓塞綜合徵,係指在肺動脈瘤的基礎上,尚有周圍靜脈血栓形成、肺栓塞和支氣管動脈變性等病變同時存在。Hughes-Stovin綜合徵的發病機理不明。如何防治肺動脈血栓栓塞...
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肺泡-毛細血管阻滯綜合症
概述:肺泡-毛細血管阻滯綜合徵(alveolarcapillaryblocksyndrome)是構成氣體擴散面的肺泡-毛細血管的間壁發生了病變,使氧彌散能力減低的一組病徵。其發病較隱匿,進展緩慢;進行性呼吸困難,繼而出現不同程度的發紺,呼吸淺...
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Marie-Bamberger綜合症
概述:Marie-Bamberger綜合徵(Marie-Bambergesyndrome)又稱肺性肥大性骨關節病、慢性肺性骨關節病、全身性肥大性骨關節病、繼發性肺性骨關節病。該綜合徵首先由Bamberger(1889)報道,翌年Marie又將已經認爲是肢端肥大症的患者,依...
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矮妖精貌綜合症
拼音:ǎiyāojīngmàozōnghézhèng妖精",是指一種病態的容貌.因爲此類患兒出生時的面容像愛爾蘭神話中的妖精,所以專家稱其爲:矮妖精貌綜合徵(Donohue'sSyndrome).其發病原因與胚胎髮育異常有關,常發生於未成熟兒.患兒兩眼之間的距離...
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腦橋下外側綜合症
拼音:nǎoqiáoxiàwàicèzōnghézhèng腦橋下外側綜合症即小腦前下動脈綜合症(AICA),影響的結構及導致的症狀包括:1.面神經和麪神經根損傷導致:a.同側面癱;b.同側舌前2/3味覺缺失;c.同側淚腺分泌功能喪失及唾液分泌減少;d....
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貝殼甲綜合症
概述:貝殼甲綜合徵(ShellNailSyndrome)甲牀及骨質萎縮。Cornelius和shelley於1967年報道了1例,該患兒4歲時發生繼發於百日咳的支氣管擴張,5歲時出現指甲改變。臨牀表現爲杵狀指。所有指甲呈縱行彎曲,甲板與甲牀分離,遠端甲...
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柯興氏綜合症
拼音:kēxìngshìzōnghézhèng英文:Cushingsyndromes柯興氏綜合症又稱皮質醇增多症。主要由糖皮質激素分泌過多引起。病因有:腎上腺皮質有生成皮質醇或其它糖皮質激素的腺瘤或腫瘤(腎上腺型):腺垂體腫瘤伴有促腎上腺皮質激...
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莖突綜合症
拼音:jīngtūzōnghézhèng莖突綜合徵,又稱莖突過長症。本症常見於20歲以上成年人,常爲一側。臨牀表現1.一側持續性咽痛,常於扁桃體術後發生,吞嚥使頭頸運動時症狀加重,可伴有耳痛、頭痛或耳鳴。2.患側扁桃體窩可觸...
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彼得潘綜合症
童話中出現的彼得潘,離開了大人們居住的世界,永遠像少年一樣的活着。因此,人們就把這種即使年紀已經很大了,但行動與個性卻都還表現得像小孩子的人稱爲“彼得潘症候羣”患者。患了彼得潘症候羣的大人,比起跟其他...
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骨髓-胰腺綜合症
概述:骨髓-胰腺綜合徵又稱爲Pearson綜合徵,是一種線粒體病,由於線粒體DNA的重大缺失(或重排)造成先天性漸進的多系統損害。作爲該病多系統疾病的一部分,患者出生不久即發生嚴重貧血,骨髓中出現環形鐵粒幼細胞。此...
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Poncet綜合症
概述:Poncet綜合徵(Poncetsyndrome)又稱結核風溼症、結核變態反應性關節炎等,是由於結核桿菌毒素引起的細胞介導的過敏性免疫反應。好發於青壯年女性,具有慢性反覆發作傾向,春季好發,病程長短不一,自數年至20年不等...
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肺尖腫瘤綜合症
拼音:fèijiānzhǒngliúzōnghézhèng肺尖腫瘤綜合症是指患者發生肺尖部腫瘤,侵犯臂神經叢和局部組織,引起患側肩、前胸、上臂、手持續頑固性劇痛或伴同側Horner綜合徵(同側瞳孔縮小、上瞼下垂、眼球下陷和額部少汗),稱Pan...