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第二十五章 遺傳諮詢
第二十五章 遺傳諮詢 遺傳諮詢是對遺傳病患者或有患遺傳病風險的親屬,就此病的轉歸、發病或遺傳的概率及其預防或緩解的方法提供意見的過程。 遺傳諮詢是預防遺傳性疾病的一種手段,它必須建立在正確診斷的基...
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臨牀遺傳學彩色圖譜(第2版)
...06/02/01版次:2內容提要:本書主要根據作者數十年來進行遺傳優生諮詢門診和研究工作中的實踐經驗和積累的病例資料,以圖文結合的方式編寫而成。全書共分上、下兩篇。上篇着重介紹臨牀遺傳學的基礎理論,主要介紹有關遺...
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廣義遺傳學的探索
...間:1998/07/01版次:1內容提要:本書認爲,進入21世紀的遺傳學將是廣義遺傳學,即在理論遺傳學的框架內,應用遺傳學的框架內,應用分子生物學、細胞生物學、發育生物學等方法研究個體發育的遺傳控制。作者簡介:目錄:...
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第十二章 遺傳諮詢--第一節 如何開展遺傳諮詢
第十二章 遺傳諮詢 遺傳諮詢(geneticcounseling)是通過諮詢醫生(counselor)與諮詢者(counselee)共同商討諮詢者提出的各種遺傳學問題和在醫生指導幫助下合理解決這些問題的全過程。在這一過程中,需要解答遺傳患者或其...
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發明創造需利用遺傳資源的遺傳功能纔算是利用遺傳資源
...修改的有關情況,並答記者問。中國日報記者:請問關於遺傳資源來源方面的問題,遺傳資源來源披露要求,是此次專項法及其實施細則修改增加的一項新制度,請問是不是隻要發明創造使用了遺傳資源就需要披露來源,如果不...
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關於起草《人類遺傳資源管理條例(送審稿)》的說明
...自2006年以來,科技部會同衛生部等有關部門開展了人類遺傳資源管理條例的起草工作,成立了由兩部門工作人員和醫學、遺傳學、法學專家組成的起草小組。起草小組認真總結了國務院辦公廳轉發科技部、衛生部《人類遺傳資...
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五、遺傳性疾病概述
五、遺傳性疾病概述 一、遺傳因素在疾病發生中的作用 二、遺傳性疾病的概念 (一)遺傳因素在疾病發生中的作用 人們對疾病有着不同的認識。因此疾病也有各種各樣的定義。遺傳學家往往認爲形態或代謝異常...
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單基因遺傳病羣體調查的模擬實驗教學
...1726-7587(2004)04-0477-02爲了克服由於條件限制開設單基因遺傳病(簡稱單基因病)羣體調查實驗教學的困難,我們對原有的“人類某些正常遺傳性狀的調查分析”實驗進行改革,主要是從實驗內容、方法和開出時間方面改革,改...
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第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
第四章 單基因病第一節 單基因病的遺傳方式 單基因遺傳病簡稱單基因病(monogenicdisease;singlegenedisorder)是指單一基因突變引起的疾病,符合孟德爾遺傳方式,所以稱爲孟德爾式遺傳病。 由於人類病症和性狀不能如動...
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第一章 概論--一、醫學遺傳學研究的對象和範圍
第一章 概論一、醫學遺傳學研究的對象和範圍 醫學遺傳學(medicalgenetics)是醫學與遺傳學相結合的一門邊緣學科,是遺傳學知識在醫學領域中的應用。而醫學遺傳學的理論和實踐又豐富和發展了遺傳學。醫學遺傳學的研究對...
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遺傳資源國家立法應加快制定
...趨勢短時間內難以扭轉,一些重要物種棲息地受到威脅、遺傳資源流失和喪失狀況不容樂觀。這是環境保護部部長周生賢在談及中國生物多樣性保護面臨的壓力時所說的一句話。 而中央民族大學生命與環境學院教授、首席科...
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先天性脣齶裂遺傳病因探討
...來共接診2個家族共5個病例,現報告典型病例如下,並對遺傳病因加以討論。 病例1,女,7歲,患先天性雙側脣齶裂,曾於1986年8月在我科做雙側脣裂整復術,術中術後經過良好,該患未曾發現身體別處有畸形,父母非近親婚...
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專訪餘永國:全基因組芯片技術破解醫學難題
...。餘醫生曾於美國哈佛大學醫學院進修分子診斷多年,在遺傳病罕見病的分子診斷方面有着極其豐富的經驗。爲了幫助極度焦慮的父母探究其中的原因,餘醫生決定開展細胞遺傳學分析。46條染色體,超過30億鹼基對,問題出在...
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遺傳流行病學
產生和發展 羣體遺傳學在1920年被確認爲一門學科。1960年它又分爲兩個分枝,一個與歷史過程有關,將遺傳學與人類學以及在其他物種的古生物學和分類學結合。另一分枝與同時期人羣的遺傳有關,將遺傳學與流行病學、醫...
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遺傳學協同創新中心正式啓動
21世紀是生命科學的世紀,而遺傳是生命活動的核心過程。遺傳學如何協同創新?日前,復旦大學、上海交通大學、中國科學院遺傳學及發育生物學研究所、中國科學院上海生命科學研究院正式啓動協同創新中心的培育組建。我...
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遺傳性進行性聽覺喪失家系分析
【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;家系;遺傳性進行性聽覺喪失 [摘要]目的尋找由DNA損傷引起的人類表型缺陷,爲人類遺傳資源的收集與保藏以及人類基因結構與功能的研究打下基礎。方法通過實地調查得到表型缺陷家系,...
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遺傳育種學
...膠版紙出版日期:1999-11-1字數:599000版次:1內容提要:遺傳育種學是爲農科種植類各專業學生開設的一門重要的專業基礎課。教材分遺傳學和育種學上下兩篇,上篇爲遺傳學,下篇爲育種學。 遺傳學部分內容包括遺傳的細...
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30餘位專家研討討遺傳性耳聾的診斷與治療
...9月4日至6日在上海滬杏科技圖書館舉行。本次論壇主題爲遺傳性耳聾的現代診斷與生物學治療,由復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院耳鼻咽喉—頭頸外科學家、中國科學院院士王正敏教授擔任執行主席。30餘位遺傳性耳聾相關研究...
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表遺傳:有望關閉癌症的“開關”
遺傳兩個字大家都不陌生,不過表遺傳這個新鮮事物大家可能就不是那麼爲人熟知了。近日,美國約翰霍普金斯大學醫學院表遺傳學研究中心AndyFeinberg教授在南京市鼓樓醫院舉辦了一場講座。記者隨後諮詢了同爲約翰霍普金斯大...
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第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
第六章 遺傳與疾病 50年代以前,病理學所涉及的與遺傳有密切關係的疾病,主要是對部分先天畸形進行了形態描述。有關遺傳性疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步,染色體的主...
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醫學遺傳學:供8年制及7年制臨牀醫學等專業用
...的統一,以適應八年制及七年制教學的需要,並反映醫學遺傳學領域的新知識、新成就,體現21世紀醫學的時代精神。醫學遺傳學承載着雙重的使命:既要從公共衛生的層面,識別疾病的易感人羣,從而採取教育和控制措施以預...
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中國聾病基因組計劃欲破譯耳聾密碼——讓下一代遠離無聲世界
...對各項聽力測試均反應正常。這也說明,藉助胚胎植入前遺傳學診斷技術,我國首例阻斷重度遺傳性耳聾治療取得成功。聰聰的父母均爲我國遺傳性耳聾的常見致病基因GJB2攜帶者。一年前,這對夫婦在經歷胚胎植入前的耳聾基...
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醫學遺傳學
...膠版紙出版日期:2002-6-1字數:247版次:1內容提要:醫學遺傳學是醫學院校學生的一門重要的醫學基礎課程。本書在參考該課程教學大綱,總結教師多年教學體會的基礎上,結合該學科發展的最新成果,對重要的課程內容和知識...
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基因、遺傳與優生倫理
第十一章基因、遺傳與優生倫理第一節基因倫理第二節遺傳與優生第一節基因倫理一、基因診斷中的倫理問題①對於身患絕症的患者做基因診斷是否符合醫學倫理學要求?②基因診斷方法所測得的結果是否可靠?③患者在診斷過...
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科技部關於進一步加強人類遺傳資源管理工作的通知
科技部關於進一步加強人類遺傳資源管理工作的通知國科發社〔2013〕615號各省、自治區、直轄市科技廳(委),新疆生產建設兵團科技局: 人類遺傳資源是研究生命規律,開展醫學科學研究,控制重大疾病,推動新藥創新...
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歐洲遺傳學家反對個性化遺傳檢測
在近日召開的歐洲人類遺傳學會年會上,一些歐洲的遺傳學家認爲直接針對消費者(Direct-to-consumer,簡稱DTC)的遺傳檢測會帶來疾病風險的不準確預測,並呼籲其中一些應該禁止。荷蘭鹿特丹Erasmus大學醫學中心的RachelKalf等研究...
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遺傳資源權益分享:一場馬拉松式的國際談判
...生物多樣性公約》的重要會議:一是10月8日~12日舉行的遺傳資源獲取與惠益分享國際制度特設專家組第5次會議;一是10月15日~19日舉行的遺傳資源及相關傳統知識保護與惠益分享特設專家組第5次會議。兩次會議都是爲了制定...
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著名遺傳學家談家楨院士因病逝世
著名遺傳學家、中國現代遺傳科學的奠基人之一談家楨先生因病於2008年11月1日7時18分在上海華東醫院逝世,享年100歲。談家楨,中國科學院院士,遺傳學家。從事遺傳學教學和研究70多年,先後發表百餘篇研究論文和學術論述文...
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4-3性相關遺傳
和性別有相關性的遺傳都稱爲性相關遺傳(sex-relatedinheritance),包括伴性遺傳,限性遺傳和從性遺傳,三者的特點是不同的。 一、伴性遺傳(sex-linkedinheritance) 伴性遺傳(sex-linkedinheritance)是指控制性狀的基因在性染...
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遺傳性先天白內障家系調查
【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;遺傳性先天白內障;家系 [摘要]目的尋找由DNA損傷引起的人類表型缺陷,爲收集與保藏人類遺傳資源、探明人類基因結構與功能奠定基礎。方法通過實地調查得到表型缺陷家系,進行系譜分...