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蒙古族少年在新華完成左腿矯形術
...,左腿又骨折,在5歲那年在當地醫院被確診患有先天性成骨不全症(俗稱“脆骨病”),這種罕見的疾病給這個本就不寬裕的家庭帶來的不僅是身體上的痛苦,更是心理上和經濟上的巨大壓力。多年來,那仁的父母數次輾轉各...
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中國上千萬人患罕見病8成由遺傳缺陷引發
...子,甚至一個深情的擁抱,都可能讓他們骨折——成骨不全症在這次研討會上,中國瓷娃娃協會會長王奕鷗作爲病人代表獲邀參加。這個27歲的姑娘有一雙碧藍、清澈的大眼睛,倘若忽略她一米多一點的身高,她絕對是個...
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鎖骨顱骨發育不全綜合徵1例
...兒童期已有骨骼發育不良的表現,可與佝僂病、早老症、成骨不全症、軟骨發育不全症、緻密性成骨不全症等疾病相鑑別。鎖骨顱骨發育不全綜合徵患者一般沒有智力異常,不需特殊治療,但如有血管神經卡壓症狀,則需要進行...
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先天性成骨不全1例報告
...(Dentinogenesis)異常與否,再分成A、B二亞型。第二型的成骨不全症爲最嚴重,通常在子宮內即有多發性骨折,在圍生期(Perinatal)常造成併發症死亡,甚至死產,它基因的異常,可能包括體染色體顯性或隱性遺傳,也可能是鑲...
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幹細胞能強壯胎兒的脆骨
...的NicholasFisk和同事對人類III型脆骨病(brittlebonedisease)或成骨不全症小鼠模型進行了研究。這種能夠能通過DNA檢測或超聲波進行診斷的遺傳缺陷會破壞膠原質的產生,從而導致骨骼脆弱和生長遲緩。Fisk的研究組將人類胚胎間充...
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注射幹細胞能強壯胎兒脆骨
...的NicholasFisk和同事對人類III型脆骨病(brittlebonedisease)或成骨不全症小鼠模型進行了研究。這種能夠能通過DNA檢測或超聲波進行診斷的遺傳缺陷會破壞膠原質的產生,從而導致骨骼脆弱和生長遲緩。研究過程大致如下,首先Fisk...
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注射幹細胞能強壯胎兒脆骨
...的NicholasFisk和同事對人類III型脆骨病(brittlebonedisease)或成骨不全症小鼠模型進行了研究。這種能夠能通過DNA檢測或超聲波進行診斷的遺傳缺陷會破壞膠原質的產生,從而導致骨骼脆弱和生長遲緩。研究過程大致如下,首先Fisk...
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緻密性成骨不全1例報道
...表現有差異外,骨骼畸形、易骨折及假骨折線等徵象均與成骨不全症相同。本例中,股骨骨折、脛骨彎曲及出現假骨折線(圖1、2)均有顯示。筆者認爲,雖然本病極爲罕見,但是根據明確的體徵、臨牀表現和X線所見,做出正確...
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誰來繼續助力罕見病?
...份看望了南京市溧水區“瓷娃娃”小勇,11歲的小勇患有成骨不全症,即使輕微碰撞,也會造成嚴重骨折,尤其是下肢。南京鼓樓醫院骨科主任醫師熊進說,成骨不全症是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,鼓樓醫院骨科近5年來遇...
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並不孤獨的孤兒藥(下篇):孤獨在中國
...者及其家屬會非常有幫助。而對於瓷娃娃罕見病,又稱爲成骨不全症(又叫脆骨病),也是一種基因缺乏症,從名字就可想象得此病的兒童的悲慘生活。而瓷娃娃罕見病關愛基金,據中國罕見病網介紹,“是2009年8月由瓷娃娃罕...
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鹿瓜多肽注射液研究及應用進展
...用,從而達到有效的鎮痛效果。無明顯不良反應。 2.9成骨不全症 成骨不全症又叫脆骨症,是一種由於間充質組織發育不全,膠原形成障礙而造成先天性遺傳性結締組織疾病。其組織病理表現爲成骨細胞數量不足和活力障...
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人大代表建議:將罕見病患者用藥列入醫保目錄
...常見罕見病包括白血病、血友病、白化病、地中海貧血、成骨不全症、戈謝病等。因罕見病得病人數較少,多數製藥企業都因研發成本高、市場小,而不願意開發治療這些病的治療藥物,只有1%的罕見病有特效藥,所以把罕見病...
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成骨不全
...幹骺端本身呈杯狀增寬。此外,其它骨骼的稀疏情況不及成骨不全症者明顯。臨牀上尚應與軟骨發育不全,先天性肌弛緩,甲狀腺功能減退及甲旁亢等區別,一般說來並不困難。【治療措施】無特殊治療。主要是預防骨折,要嚴...
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孿生姐弟成骨不全1例報道
...諸骨骨密度減低,骨皮質變薄(圖3)。臨牀診斷嬰兒型成骨不全症(SillenceⅠ型)。本病例採用閉合下手法復位+自制硬性紙質小夾板外固定+皮牽引套牽引,並給以營養支持和悉心護理,因患者太小沒有行其他藥物治療,1個月後...
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80%罕見病源自遺傳缺陷專家強調三級預防措施
...個科室而無法確診,影響後續治療。部分罕見病類型包括成骨不全症,在我國約有10萬患者,是一種顯性遺傳疾病;黏多糖貯積症,是一組先天性新陳代謝異常的罕見病;戈謝病是一種由基因突變引起的常染色體隱性遺傳病,發...
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並不孤獨的孤兒藥(上篇):孤兒藥概述
...地中海貧血、血友病、苯丙酮尿症、白化病、法布瑞病、成骨不全症、戈謝病等(1),絕大多數(有報道說是80%)罕見病是遺傳病,因此,即使病人在出生後不出現症狀,也會伴隨病人一生。很多罕見病在病人嬰幼兒時期就出...
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“救世主”細胞能否重寫人生-科學家嘗試產前幹細胞療法拯救患病胎兒
...塊弓形的股骨和兩天後的第二處骨折告訴醫生,他患上了成骨不全症(OI)。這是一種會讓人虛弱的遺傳性疾病,脆弱的骨頭經常很容易因在學校裏受到推擠或在戶外踩到潮溼的樹葉滑倒而斷裂。就Semler來說,甚至會因子宮裏的...
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Review頸椎後凸畸形的研究進展
...如強直性脊柱炎、腫瘤、感染、先天性疾病(LarsenSyndrome、成骨不全症、骨畸形性發育不良、肌強直性營養不良)、神經肌肉性疾病(神經纖維瘤)、代謝性疾病(腎病性骨營養不良)等。 2.3創傷性 創傷導致頸椎後凸畸形的根本...
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第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
...外顯率。圖4-3 一例成骨不全病例系譜 圖4-3是一個成骨不全症的系譜,該家族中的患者有一共同的致病基因(A),均同I1傳遞而來,然而他們的臨牀表現卻有很大的差別。先證者Ⅲ8有藍色鞏膜和多次骨折,其母親Ⅱ5只有...
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成骨細胞的成骨作用及複合移植研究進展
...方法有帶血供的自體骨移植(始於70年代)、人工骨、誘導成骨材料和異體骨移植等,其中以帶血供的自體骨移植療效最佳。但自體骨來源有限,且可能在供區造成繼發性損失或併發症,而現有的人工骨、誘導成骨材料和異體骨等...
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患成骨不全的成人(AdultswithOsteogenesisImperfecta)
成骨不全是一種遺傳病,由編碼Ⅰ型膠原的基因的突變導致。成骨不全的Sillence分類(Ⅰ~Ⅳ型)是根據該病的臨牀特徵進行的分類。一項臨牀試驗納入成骨不全的成人,我們使用雙能X線吸收儀獲得其全身影,可見廣譜的骨骼表...
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超聲在胎兒成骨與軟骨發育不全中的應用
胎兒成骨與軟骨發育不全較罕見,臨牀報道少,我院自2002年5月以來B超檢查發現8例,其中5例成骨發育不全,3例軟骨發育不全,現將超聲在鑑別診斷這兩種疾病的臨牀特點報告如下。 1資料與方法 1.1一般資料本組8例均爲我...
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成骨細胞調控對骨折癒合的影響
【關鍵詞】骨形成骨形成是一個複雜現象,是指間充質成骨細胞(osteoblast,OB)祖細胞通過募集和複製,進一步分化爲前成骨細胞及成熟成骨細胞,最終導致細胞外基質的積聚和礦化的過程。目前,促進骨折癒合的研究已經深入...
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圍術期心功能不全
圍術期心功能不全和急性心力衰竭圍術期心功能不全和急性心力衰竭一、心功能不全的定義二、病因三、臨牀表現四、診斷和處理心功能不全的定義心功能不全指在各種致病因素的作用下心臟的收縮或/和舒張功能發生障礙,使...
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成骨細胞對人工關節金屬磨損微粒的體外生物學反應
...烯或骨水泥等)一樣,當其持續刺激假體周圍細胞(包括成骨細胞、巨噬細胞、成纖維細胞和破骨細胞等)時,正常吞噬反應將引起病理改變〔1、4〕。鑑於成骨細胞在假體周圍骨代謝中具有重要地位〔3、7〕,闡明金屬微粒對...
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超聲診斷胎兒成骨發育不全1例
...羊水深5.0cm。超聲提示:(1)中期妊娠,單活胎;(2)胎兒成骨發育不全。住院引產證實。2討論成骨發育不全是先天性骨骼發育異常疾病,爲常染色體隱性遺傳病,女性多見,是由於成骨細胞生成減少或活力降低,不能產生鹼性...
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人工流產不全25例臨牀分析
人工流產不全若不及時診斷和處理,可導致不規則陰道出血、繼發感染,甚至引起大出血而危及生命。爲此,筆者將近年來我站所發生的人工流產不全病例進行回顧性分析,現報告如下: 1資料來源 本站自2000年12月至2004...
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牽引成骨體外模型的建立及成骨細胞骨架的觀察
...雜誌2006Vol.41No.2P.111-11318(錦州)爲了建立模擬臨牀牽引成骨的體外模型,瞭解不同牽引強度牽引後成骨細胞骨架的改變。研究者應用鈦合金板材和硅橡膠薄膜研製牽引成骨體外模型,並在激光共聚焦顯微鏡下觀察不同強度牽引...
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成骨不全6例報告
成骨不全又稱脆骨病,臨牀中罕見。它是一組以骨骼脆性增加及膠原代謝紊亂爲特徵的全身性結締組織疾病,其病變不僅限於骨骼,還常常累及其他結締組織,如眼、耳、皮膚、牙齒等,一般認爲屬遺傳性疾病。 本文報告的...
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風溼性二尖瓣關閉不全
...,形成單純性二尖瓣狹窄。約1/3病例二尖瓣狹窄伴有關閉不全。單純性二尖瓣關閉不全則較爲少見,在風溼性二尖瓣病變中僅佔5%左右。成年人二尖瓣關閉不全的病因,除風溼性瓣膜病外,尚有冠狀動脈粥樣硬化引致乳頭肌梗塞...