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眼底白化病1例
...周圍的橙紅色不易分辨,黃斑及中心凹不見。診斷:眼底白化病。 2討論 白化病是一種先天性遺傳性色素缺乏病,由於人體缺乏酪氨酸酶所致。在正常情況下,酪氨酸酶使蛋白質代謝的中間產物3,4-二羥基苯丙氨酸變爲黑...
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研究發現白化病四種新突變基因
“中國人白化病基因分型與基因診斷研究”課題組,通過對來自全國近百名白化病患者突變的白化病基因研究鑑定,在國際上首次報道了4種新的突變等位基因(C24Y、K142M、1348insGG和W475X)。相關研究成果和論文已在線發表於國際...
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如何區分白化病與白癜風?
白化病與白癜風均屬於色素障礙性皮膚病。二者都是以皮膚出現白斑爲主要臨牀表現,無明顯癢痛感覺。但白化病與白癜風是截然不同的兩種疾病。臨牀多從如下幾方面來區分: (1)發病年齡 白化病自出生時就有明顯的“變...
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遺傳發育所等利用外顯子組測序鑑定一個新白化病基因
眼皮膚白化病(OCA)是一種具有遺傳異質性的常染色體隱性遺傳病,在全世界的流行率約爲1/17000,人羣攜帶率約1/65,爲我國北方地區相對常見的單基因遺傳病。該病表現爲皮膚、毛髮和眼的黑色素減少或完全缺失,通常伴有畏...
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豬也會患上白化病和帕金森綜合徵?
豬也會患上白化病和帕金森綜合徵?中科院廣州生物醫藥與健康研究院的研究員們,近日通過基因敲除技術使豬發生基因突變,成功孕育出患帕金森綜合徵及白化病的小豬。這些小豬身價超30萬,將代替人類與疾病研究死磕,成...
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白化病合併白內障1例
【關鍵詞】白化病白內障1病歷摘要患者,女,51歲,因“雙眼視物不清50餘年,右眼視力下降加重6個月於2007年2月入院。既往有白化病史,父母近親結婚(表兄妹),家族中無類似病史,自幼畏光、羞明,近6個月覺右眼視物...
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澳大利亞發現兩隻罕見白化袋熊
白化袋熊艾斯和波拉被發現在澳大利亞內陸的南部地區徘徊在澳大利亞塞杜納附近的田野上發現它們時,兩個小傢伙又累又餓營救中心經理瓦爾-薩爾蒙和經她照顧恢復健康的兩隻白色袋熊在一起北京時間2月8日消息,南毛鼻袋熊...
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藻類基因組有望解開珊瑚白化之謎
...藻的基因組,這一成果將有助於探究正在全球蔓延的珊瑚白化現象的原因。沖繩科學技術大學院大學研究員將口榮一率領的研究小組,對生活在加勒比海的蟲黃藻進行培養,然後提取出DNA,花費兩年時間分析了蟲黃藻的約6億個...
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遺傳發育所等在溶酶體運輸機制和白化病研究中取得進展
...Hermansky-Pudlak綜合徵(HPS)的症狀。典型的HPS患者出現眼皮膚白化病、出血傾向等,多於中年期因嚴重的併發症而死亡,是目前已知的白化病中最嚴重的亞型。該研究成果提示KXD1基因可能是人類白化病的一個新致病基因。該研究結...
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白化病人應該注意些什麼?
白化病是一種遺傳性皮膚病,治療上沒有確切有效的方法。白化病人應注意以下幾方面:①避免強烈的日光照射;②注意保護眼睛;③避免近親結婚。作者:不明
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三、主要品種和品系
三、主要品種和品系 白化型大鼠在生物醫學研究中佔據着重要的地位,它是由野生褐家鼠(RattuNorvegicus)和黑家鼠經馴化後所獲得的變種,一般認爲它起源於亞洲的溫暖地區,特別是Caspina海沿岸的蘇聯地區,大約在18世紀傳...
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2-3統計學原理在遺傳學中的應用
...P(B|A)=P(AB)/P(A)表1-4事件A、A′、B和B′頻數表 正常(A)白化(A′)合計雜合P(AB)=1/2P(AB)=0P(A)=1/2純合P(AB′)=1/2P(A′B′)=1/4P(B′)=1/4合計P(A)=3/4P(A′)=1/41 現以白化病爲例,這是一種常染色體隱性遺傳病。...
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我校宣武醫院連石教授等發現中國首例HPS1綜合徵
...李巍研究員共同承擔的北京市自然科學基金項目“中國人白化病基因分型與基因診斷研究”目前取得又一突破性進展:發現並鑑定了中國首例Hermansky-Pudlak綜合徵1型(簡稱HPS1)。該綜合徵高發于波多黎各西北部地區(1/1800)。亞洲...
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全球變暖對珊瑚與單細胞海藻的共生關係形成威脅
...從而使珊瑚失去生命力,變成白色,這一過程就是“珊瑚白化”現象,澳大利亞海域出現的“珊瑚白化”現象就是全球變暖所致。 科學家面臨的挑戰就是要弄清珊瑚和單細胞藻類之間的“化學對話”和控制它的機理,探究珊...
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科學家稱非洲祖先進化出黑皮膚是預防癌症
...年輕人。但是最新的證據提供了有力的證據,來自非洲的白化病黑人患者承受了最多的紫外線輻射,他們幾乎全部患上了皮膚癌而且很年輕就去世。這項研究表明,位於赤道的非洲各國,至少80%的白化病患者在30歲之前死於皮膚...
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二、常近交系大鼠品系特徵
...Garshalton繁殖26代。 ⑵近交代數:F35。 2.毛色:白化(a.c.H)。 3.主要特性:易感染實驗過敏性腦脊髓炎,對溶組織阿米巴的感染有相對抗力。儘管動物易受環境影響,但具有良好的繁殖能力。約有1~4%無尾年幼大...
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三、主要品種和品系
...用的是金黃地鼠,其來源較複雜,比較混亂。還有一種是白化地鼠(白色、紅眼),亦可用於醫學研究,多數用於狂犬疫苗生產。中國地鼠1948年由中國引入美國,1952年用於糖尿病研究,現已培育成4個近交品系。 敘利亞金黃...
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橙色鱷魚綠色樹獺動物界正颳起“變色”風
...獺、紫色的玉米蛇、粉紅色的非洲灰鸚鵡以及越來越多的白化動物,還有最近大夥兒熱議的棕色大熊貓……各種形形色色的動物似乎偷偷商量好了,要集體轉換“本色。在感到新奇之餘,人們不禁要問:是什麼改變了...
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小鼠在生物學研究中的應用
...學、生理學、核醫學、免疫學的研究。 (3)BALB/c(C):白化。乳腺腫瘤發生率低,但對致癌因子敏感。肺癌發病率雌性26%,雄性29%。對放射性照射極爲敏感。廣泛應用於腫瘤學、生理學、免疫學、核醫學和單克隆抗體等研究...
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常用實驗動物介紹
...景:①起源:1921年L.C.Strong博士用冷泉港ColdSpringHarboralbino白化原種和Bagg albino白化原種雜交後,近交培育而成。1928年引到Cloudman,1947年引到Jax,1988年引入IMLAS(中國醫學科學院實驗動物研究所)。②近交代數:196代(Jax,1984)③毛色...
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中國上千萬人患罕見病8成由遺傳缺陷引發
香港白化病女孩Chiu幸運地成爲時尚模特(資料圖片)據統計,在十萬棵苜蓿草中會出現一株“四葉草,因爲十分罕見,人們將它視作倖運。在我們周圍的人羣中也存在“四葉草,他們身患罕見疾病,因遭遇誤診、漏診而得...
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大鼠在生物學研究中的應用
...色。有自發腫瘤傾向,該品系大鼠血壓低。 (2)F344:白化。該品系大鼠可允許多種腫瘤移植生長。 (3)LEW:白化,可移植多種腫瘤,高脂肪食物容易引起肥胖症。 (4)LOU/C和LOU/M:兩系大鼠均爲白化,分別爲漿細胞瘤的...
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氣候變化威脅十大物種:成年鮭魚數量減少
...小丑魚躲避捕食者。由於不斷上升的水溫導致珊瑚大面積白化——珊瑚失去共生藻類並最終走向死亡——小丑魚的生存面臨威脅。更少的活珊瑚意味着更少的海葵,小丑魚的藏身之處也隨之減少。除此之外,大氣中不斷上升的二...
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雜交水稻專利技術概覽
...N200410002369.2號文獻涉及一種雜交水稻排假方法。它以攜帶白化轉綠型葉色標記的雜交水稻不育係爲核心材料,實現“雙重”高效排雜,即在繁、制種時,通過在秧田中剔除白化不育系中綠色不純的不育系親本苗,實現第一重排雜...
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QRS波羣檢測方法
...,以此來獲得較小噪聲的模板,然後對所獲得的模板進行白化處理,基本上可以消除基線漂移的影響,達到抑制P、T波及增強R波的效果。白化濾波器如下[10]:WQRS(t)k=QRS(t)k-∑qi=1uif∑Mj=1WijQRS(t)k-j+bj,其中:k=1,2……,L-M。L爲Q...
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第三節 基因突變致酶活性異常
...由E2-3酶缺乏,致所有產物(包括終產物P)缺乏引起的疾病.白化病就是實例.白化病(albinism)分全身型及局部型.全身型常見,患者皮膚呈白色,毛髮銀白或淡黃色,虹膜及瞳孔呈淡紅色,視網膜無色素,羞明,眼球震顫等,本病發病率約1/10000-1...
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兒童及青年爲什麼會白頭?
...格氏綜合徵往往有家庭內數代遺傳的歷史,遺傳性缺陷、白化病亦屬先天性遺傳病。除獲得性異常爲後天性局部皮膚病經數月和數年多數可恢復正常外,這些早老性白髮病的病因都是由於遺傳基因突變導致機體酪氨酸代謝途徑全...
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哪些皮膚病具有遺傳性?
...、甲臏綜合徵、血管擴張症、家族性慢性良性天皰瘡、類白化病、毛髮紅糠疹、單純型大皰性表皮鬆解症、色素失禁症、汗管角化症、皮脂腺腺瘤、雀斑、毛髮上皮瘤、神經纖維瘤病、白額髮、先天性厚甲症等。 (2)常染色體...
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Chediak-Higashi綜合徵1例(附文獻複習)
...內有巨大溶酶體顆粒,這些顆粒產生黑色少,故引起部分白化[1]。患者常有侷限性白化及色素沉着,發病初期即可見皮膚點狀白化區,暴露部位(如面部、手的皮膚)可出現過度的色素沉着;眼色素層的色素減少或缺如,造成畏...
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廣州生物院利用CRISPR/Cas9技術建立基因敲除克隆豬
...酸酶基因敲除豬和PARK2和PINK1雙基因敲除豬,建立了人類白化病和帕金森綜合徵兩種豬模型,該研究成果於10月2日在線發表在CellularandMolecularLifeSciences上。 課題組楊化強博士、博士研究生周小青和信吉閣,針對豬的酪氨酸酶、...