4 疾病概述
粘多糖病Ⅳ型（Morquio病）爲常染色體隱性遺傳，約1/3有家族史，男性稍多，骨骼改變要到行走時纔出現。典型表現爲侏儒伴下背部駝背，膝外翻，扁平足。站立時髖及膝彎曲呈半蹲姿勢。頭向前伸且下沉在高聳的兩肩之間，鼻樑塌陷，手足變形，10歲左右可出現角膜混濁及主動脈瓣閉鎖不全。大多在20歲前死亡，但智力減退不明顯。尿粘多糖爲硫酸角質素排泄增高，正常爲0．1mg/L，但病人可的達45mg/L，白細胞中有Reilly小體。X線上最突出的是一致性的扁平椎，椎體中央呈舌狀突出。此外，管狀骨粗短，幹骺端增寬，骨盆變形，股骨頭扁，骨骺碎裂。可因頸2齒狀突發育不全而致頸1～2半脫位。很少能活過20歲。