基因診斷
拼音:jīyīnzhěnduàn英文:genediagnosis概述:基因診斷亦稱DNA探針診斷,是通過探測某些特異基因來診斷疾病的方法。基因是生物體遺傳的基本單位,存在於細胞的染色體上,DNA是其物質基礎。生物體的不同性狀是由其不同的基因...
基因;診斷學;生物醫學分子診斷學
...Kan等應用液相DNA分子雜交成功地進行了鐮形細胞貧血症的基因診斷,標誌着檢驗診斷進入基因診斷時代,由於基因診斷是從疾病基因或與致病相關的基因及其表達產物的水平上進行檢測,因此實現了疾病的早期診斷,但由於基因...
分子診斷Gaucher病
...比值:正常值爲0.16±0.08。Ⅰ型病人的比值降至0.04±0.02。基因診斷:基因診斷優於酶學診斷,它是定性而酶學診斷是定量,而且標本穩定。通過突變型的分析可推測疾病的預後,如篩查L444P可確診戈謝病,由N370S基因型患者,既是...
疾病;血液科;白細胞疾病腦甙病
...比值:正常值爲0.16±0.08。Ⅰ型病人的比值降至0.04±0.02。基因診斷:基因診斷優於酶學診斷,它是定性而酶學診斷是定量,而且標本穩定。通過突變型的分析可推測疾病的預後,如篩查L444P可確診戈謝病,由N370S基因型患者,既是...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂沉積症
...比值:正常值爲0.16±0.08。Ⅰ型病人的比值降至0.04±0.02。基因診斷:基因診斷優於酶學診斷,它是定性而酶學診斷是定量,而且標本穩定。通過突變型的分析可推測疾病的預後,如篩查L444P可確診戈謝病,由N370S基因型患者,既是...
疾病;血液科;白細胞疾病戈謝病
...比值:正常值爲0.16±0.08。Ⅰ型病人的比值降至0.04±0.02。基因診斷:基因診斷優於酶學診斷,它是定性而酶學診斷是定量,而且標本穩定。通過突變型的分析可推測疾病的預後,如篩查L444P可確診戈謝病,由N370S基因型患者,既是...
疾病戈謝脾腫大
...比值:正常值爲0.16±0.08。Ⅰ型病人的比值降至0.04±0.02。基因診斷:基因診斷優於酶學診斷,它是定性而酶學診斷是定量,而且標本穩定。通過突變型的分析可推測疾病的預後,如篩查L444P可確診戈謝病,由N370S基因型患者,既是...
疾病;血液科;白細胞疾病腦甙沉積病
...比值:正常值爲0.16±0.08。Ⅰ型病人的比值降至0.04±0.02。基因診斷:基因診斷優於酶學診斷,它是定性而酶學診斷是定量,而且標本穩定。通過突變型的分析可推測疾病的預後,如篩查L444P可確診戈謝病,由N370S基因型患者,既是...
疾病;血液科;白細胞疾病家族性脾性貧血
...比值:正常值爲0.16±0.08。Ⅰ型病人的比值降至0.04±0.02。基因診斷:基因診斷優於酶學診斷,它是定性而酶學診斷是定量,而且標本穩定。通過突變型的分析可推測疾病的預後,如篩查L444P可確診戈謝病,由N370S基因型患者,既是...
疾病;血液科;白細胞疾病葡萄糖腦苷脂病
...比值:正常值爲0.16±0.08。Ⅰ型病人的比值降至0.04±0.02。基因診斷:基因診斷優於酶學診斷,它是定性而酶學診斷是定量,而且標本穩定。通過突變型的分析可推測疾病的預後,如篩查L444P可確診戈謝病,由N370S基因型患者,既是...
疾病;血液科;白細胞疾病