Hunter綜合徵
...:Hunter'ssyndrome疾病分類:皮膚性病科疾病概述:Hunter綜合徵又稱粘多糖病Ⅱ型(MPSⅡ)。可分爲重型與輕型(即MPSⅡA和MPSⅡB)。都爲X連鎖隱性遺傳,缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。都爲X連鎖隱性遺傳,缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。表...
疾病;皮膚性病科脆性X染色體綜合徵
...和Bell在一個家系兩代人中發現11名邏輯性患者和兩名輕度智力低下的女性,認爲該家系智力低下是與X連鎖的,因此X連鎖智力低下又稱爲Martin-Bell綜合徵。1969年Lubs首先在邏輯性智力低下患者及其女性親屬中發現了長臂具有“隨體...
疾病黏多糖貯積症Ⅱ型
...粘多糖增多症Ⅱ型,粘多糖貯積病Ⅱ型,粘多糖病Ⅱ型,漢特綜合徵,Hunter綜合徵疾病代碼ICD:E76.1疾病分類風溼免疫科疾病概述本型也稱漢特(Hunter)綜合徵,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)報道了第1個X連鎖遺傳的Hunter綜合徵家族。只...
疾病;風溼免疫科X-連鎖淋巴組織增生性疾病
...型:1.爆發性傳染性單核細胞增多症伴有病毒相關的噬血綜合徵(virusassociatedhematophagocyticsyndrome,VAHS)佔58%,最爲常見。發生於5~17歲。表現爲CD8+T細胞、EBV感染B細胞和巨噬細胞大量增生並在全身各臟器浸潤,造成爆發性肝炎和骨...
疾病;兒科脆性X 染色體
...不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病。男性患者以智力低下,耳大及睾丸大爲特徵。疾病描述脆性X染色體即脆性X綜合徵(fragileXsyndrome,FXS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病,因患者X染色體的短臂Xq27.3帶有一...
疾病;兒科艾-蕩綜合徵
...牀表現以牙周炎爲其特徵。(9)第Ⅸ型:本型多表現爲智力低下,除皮膚過度伸展和皮膚脆性增加外,多有嚴重的智力低下,並有疝的形成,如臍疝、腹股溝斜疝等。(10)第Ⅹ型:爲血小板功能障礙型,本型除埃萊爾-當洛綜...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃-當二氏綜合徵
...牀表現以牙周炎爲其特徵。(9)第Ⅸ型:本型多表現爲智力低下,除皮膚過度伸展和皮膚脆性增加外,多有嚴重的智力低下,並有疝的形成,如臍疝、腹股溝斜疝等。(10)第Ⅹ型:爲血小板功能障礙型,本型除埃萊爾-當洛綜...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃勒斯-當洛綜合徵
...牀表現以牙周炎爲其特徵。(9)第Ⅸ型:本型多表現爲智力低下,除皮膚過度伸展和皮膚脆性增加外,多有嚴重的智力低下,並有疝的形成,如臍疝、腹股溝斜疝等。(10)第Ⅹ型:爲血小板功能障礙型,本型除埃萊爾-當洛綜...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病皮膚彈性過度綜合徵
...牀表現以牙周炎爲其特徵。(9)第Ⅸ型:本型多表現爲智力低下,除皮膚過度伸展和皮膚脆性增加外,多有嚴重的智力低下,並有疝的形成,如臍疝、腹股溝斜疝等。(10)第Ⅹ型:爲血小板功能障礙型,本型除埃萊爾-當洛綜...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病Ehlers-Danlos綜合徵
...牀表現以牙周炎爲其特徵。(9)第Ⅸ型:本型多表現爲智力低下,除皮膚過度伸展和皮膚脆性增加外,多有嚴重的智力低下,並有疝的形成,如臍疝、腹股溝斜疝等。(10)第Ⅹ型:爲血小板功能障礙型,本型除埃萊爾-當洛綜...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病