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遺傳性運動感覺神經病
...lmyoatrophy）又稱Charcot-Marie-Tooth病（CMT）、遺傳性運動感覺神經病（hereditarymotorandsensoryneuropathy，HMSN），是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病，常有家族遺傳史，故又名遺傳性神經性肌萎縮，歸屬於遺傳性運動感覺神經病（HMSN...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
遺傳性神經性肌萎縮
...lmyoatrophy）又稱Charcot-Marie-Tooth病（CMT）、遺傳性運動感覺神經病（hereditarymotorandsensoryneuropathy，HMSN），是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病，常有家族遺傳史，故又名遺傳性神經性肌萎縮，歸屬於遺傳性運動感覺神經病（HMSN...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
腓骨肌萎縮症
...lmyoatrophy）又稱Charcot-Marie-Tooth病（CMT）、遺傳性運動感覺神經病（hereditarymotorandsensoryneuropathy，HMSN），是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病，常有家族遺傳史，故又名遺傳性神經性肌萎縮，歸屬於遺傳性運動感覺神經病（HMSN...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
Charcot-Marie-Tooth病
...lmyoatrophy）又稱Charcot-Marie-Tooth病（CMT）、遺傳性運動感覺神經病（hereditarymotorandsensoryneuropathy，HMSN），是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病，常有家族遺傳史，故又名遺傳性神經性肌萎縮，歸屬於遺傳性運動感覺神經病（HMSN...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
遺傳性痙攣性截癱
...酶，與16q變異有關。已證實患者存在氧化磷酸化缺陷。3.X連鎖隱性遺傳少見，SPG1致病基因定位於Xq28，基因產物爲細胞黏附分子L1(CAM-L1)，已發現致病性突變包括點突變(Ile179Ser，Gly370Arg)和3、26、28號外顯子小缺失；SPG2致病基因Xq21...
疾病；神經內科 -
Alport 綜合徵
...用分子生物學技術對本徵進行深入研究。發現X連鎖顯性遺傳型者爲編碼Ⅳ型膠原α5鏈的基因(定位於X染色體Xq22～q23)突變。結果α5鏈異常致使α5鏈參與Ⅳ型膠原網狀結構異常。常染色體隱性遺傳型者爲編碼Ⅳ型膠原α3鏈或α鏈的...
疾病；兒科 -
遺傳性腎炎
...現代認爲本病遺傳存在異質性，共有3種遺傳方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。1.性連鎖顯性遺傳(sex-linkeddominantinheritance)爲本病主要遺傳方式。由於致病基因在X染色體上，故遺傳與性別有關。母...
疾病；腎臟內科 -
家族性出血性腎炎
...現代認爲本病遺傳存在異質性，共有3種遺傳方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中，家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變，如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
遺傳性慢性腎炎
...現代認爲本病遺傳存在異質性，共有3種遺傳方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中，家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變，如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
遺傳性進行性腎炎
...現代認爲本病遺傳存在異質性，共有3種遺傳方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中，家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變，如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病