脆性X 染色體
...言和行爲異常爲其典型表現。本病是第一個被鑑定的人類動態突變性遺傳病,已成爲動態突變遺傳病研究的範例。症狀體徵1.男性患者以智力低下,耳大及睾丸大爲特徵,典型臨牀症狀包括:(1)智力低下:IQ常低於50,並呈進行性...
疾病;兒科神經系統遺傳病
...遺傳病:是單個基因發生鹼基替代、插入、缺失、重複或動態突變引起的疾病,遺傳方式包括常染色體顯性、常染色體隱性、X連鎖隱性、X連鎖顯性和動態突變性遺傳等。臨牀常見的單基因遺傳病包括假肥大型肌營養不良、遺傳...
疾病;神經內科遣傳病
...。這種三聯體重複序列逐漸增加的突變形式,稱爲不穩定動態突變。由於這種不穩定的動態突變致使一些疾病發生。除上述所舉三種疾病外,1993年3月又報道了Huntington舞蹈病,也是CAG三聯體重複,但部位在基因前半部與延髓脊髓...
疾病抗單鏈DNA抗體
...疾病。附註:測定結果應結合臨牀分析,必要時應定期做動態觀察。相關疾病:混合性結締組織病、硬皮病、乾燥綜合徵、類風溼性關節炎
化驗及醫學檢查;免疫學檢查;自身抗體測定遣傳性疾病
...。這種三聯體重複序列逐漸增加的突變形式,稱爲不穩定動態突變。由於這種不穩定的動態突變致使一些疾病發生。除上述所舉三種疾病外,1993年3月又報道了Huntington舞蹈病,也是CAG三聯體重複,但部位在基因前半部與延髓脊髓...
疾病DSA動態範圍
拼音:DSAdòngtàifànwéi英文:DSAdynamicrangeDSA動態範圍(DSAdynamicrange)是指用於減影的衰減範圍,在此範圍內均能在減影圖像中觀察到血管系統。
職業衛生;放射醫學;醫療設備;醫療設備質量控制檢測規範多線染色體
...的巨大染色體。上述類型細胞永遠處於間期階段,染色體脫氧核糖核酸(DNA)連續多次複製,而無核及胞質之分裂,故產生多股細長的染色單體,並列構成較體細胞染色體大百倍以上的巨大染色體。DNA含量爲體細胞的千倍。多線...
生物學抗ssDNA抗體
...疾病。附註:測定結果應結合臨牀分析,必要時應定期做動態觀察。相關疾病:混合性結締組織病、硬皮病、乾燥綜合徵、類風溼性關節炎
化驗及醫學檢查;免疫學檢查;自身抗體測定PCR
...鏈式反應正常值:體內菌羣的種類和比例正常,人體處於動態平衡健康狀態。聚合酶鏈式反應臨牀意義:PCR能快速特異擴增任何已知目的基因或DNA片段,並能輕易在皮克(pg)水平起始DNA混合物中的目的基因擴增達到納克、微克...
通用術語;微生物檢測術語;輸血醫學;人類白細胞抗原;分型技術聚合酶鏈反應
...鏈式反應正常值:體內菌羣的種類和比例正常,人體處於動態平衡健康狀態。聚合酶鏈式反應臨牀意義:PCR能快速特異擴增任何已知目的基因或DNA片段,並能輕易在皮克(pg)水平起始DNA混合物中的目的基因擴增達到納克、微克...
輸血醫學;人類白細胞抗原;分型技術