Gaucher 病
拼音:Gaucherbìng疾病別名高歇氏病,家族性脾性貧血,葡萄糖腦甙脂貯積病,高歇病疾病代碼ICD:M14.5*疾病分類風溼免疫科疾病概述Gaucher病(以下簡稱GD)是由於溶酶體內β-葡糖苷酶缺乏導致葡糖苷脂代謝障礙引起的臨牀病症。本病多發...
疾病;風溼免疫科Gaucher病
概述:戈謝病(Gauchersdisease,GD)是溶酶體貯積病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常見的一種,爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道,50年後Aghion報道戈謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝...
疾病;血液科;白細胞疾病神經節苷脂沉積病
...黃斑區櫻桃紅斑點爲常見體徵,但亦可見於Nimann-Pick病和Gaucher病而無特徵意義。X線顯示椎骨發育不良,長骨中骨皮質厚薄分佈異常,掌骨楔形,蝶鞍鞋形,肋骨薄片狀,髂骨外張等可爲診斷提供佐證。約有50%的周圍血淋巴細胞...
疾病;神經內科β-葡萄糖苷酶
...se正常值:3.4~7.0nmol/(107白細胞·h)化驗結果意義:降低:Gaucher病:純合子型0.71~1.32nmol/(107白細胞·h);雜合子型1.74~2.27nmol/(107白細胞·h)。化驗取材:血液化驗方法:酶類測定化驗類別一:血液生化檢查化驗類別二:酶類測定...
化驗及醫學檢查單球
...單核細胞性白血病、霍奇金病、斑替(Banti)綜合徵、高雪(Gaucher)病等。③慢性疾病:肝炎、肝硬化等。④其他:急性感染性疾病恢復期、粒細胞缺乏症恢復期等。化驗取材血液化驗方法血常規檢查化驗類別臨牀血液檢查、血常規...
單核白細胞
...單核細胞性白血病、霍奇金病、斑替(Banti)綜合徵、高雪(Gaucher)病等。③慢性疾病:肝炎、肝硬化等。④其他:急性感染性疾病恢復期、粒細胞缺乏症恢復期等。化驗取材血液化驗方法血常規檢查化驗類別臨牀血液檢查、血常規...
大淋巴細胞
...單核細胞性白血病、霍奇金病、斑替(Banti)綜合徵、高雪(Gaucher)病等。③慢性疾病:肝炎、肝硬化等。④其他:急性感染性疾病恢復期、粒細胞缺乏症恢復期等。化驗取材血液化驗方法血常規檢查化驗類別臨牀血液檢查、血常規...
單核細胞
...單核細胞性白血病、霍奇金病、斑替(Banti)綜合徵、高雪(Gaucher)病等。③慢性疾病:肝炎、肝硬化等。④其他:急性感染性疾病恢復期、粒細胞缺乏症恢復期等。化驗取材血液化驗方法血常規檢查化驗類別臨牀血液檢查、血常規...
生物學;化驗及醫學檢查Krabbe病
...常見遺傳性神經系統疾病,如神經鞘磷脂沉積病、嬰兒型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鑑別。克拉伯病的治療:克拉伯病無特殊治療方法,臨牀可對症處理,延長患兒存活期。預後:克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病...
神經內科;脂類沉積病;疾病骨髓浸潤性貧血
...織胞漿菌)等。代謝性疾病:單核吞噬細胞系統儲積病(Gaucher病)、單核吞噬系統遺傳性缺陷病(骨硬化症)等。發病機制:上述病因通過多種因素綜合作用而引起不同程度的貧血。骨髓受腫瘤或異常組織的浸潤:骨髓微環境...
疾病;血液科;紅細胞疾病