CM1黑蒙性白癡
...:CM1gangliosidosis別名:CM1amauroticidiocy;CM1黑蒙性白癡;CM1家族黑矇性白癡;CM1神經節苷脂沉積症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E75.1流行病學:CM1神經節苷脂貯積症多見於嬰幼兒及少年。也有成人。病因:遺傳基因缺陷,...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1家族黑矇性白癡
...:CM1gangliosidosis別名:CM1amauroticidiocy;CM1黑蒙性白癡;CM1家族黑矇性白癡;CM1神經節苷脂沉積症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E75.1流行病學:CM1神經節苷脂貯積症多見於嬰幼兒及少年。也有成人。病因:遺傳基因缺陷,...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1 神經節苷脂貯積症
...zhùjīzhèng疾病別名CM1神經節苷脂沉積症,CM1黑蒙性白癡,CM1家族黑矇性白癡,CM1AmauroticIdiocy疾病代碼ICD:E75.1疾病分類風溼免疫科疾病概述CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。本...
疾病;風溼免疫科CM1神經節苷脂沉積症
...:CM1gangliosidosis別名:CM1amauroticidiocy;CM1黑蒙性白癡;CM1家族黑矇性白癡;CM1神經節苷脂沉積症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E75.1流行病學:CM1神經節苷脂貯積症多見於嬰幼兒及少年。也有成人。病因:遺傳基因缺陷,...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1神經節苷脂貯積症
...:CM1gangliosidosis別名:CM1amauroticidiocy;CM1黑蒙性白癡;CM1家族黑矇性白癡;CM1神經節苷脂沉積症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E75.1流行病學:CM1神經節苷脂貯積症多見於嬰幼兒及少年。也有成人。病因:遺傳基因缺陷,...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常鞘脂
...降解的異常,可能與幾種遺傳性神經節苷脂貯存疾病(如家族性黑蒙性白癡)有關,其特徵是致死性的神經退化。腦苷脂和神經節苷脂這樣的含糖脂質也可歸於糖脂一類,稱鞘糖脂。
智能低下
...全、先天性卵巢發育不全綜合徵、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白癡、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。2.感染性疾病:包括各種病毒及細菌等對胎兒或嬰幼兒早期中樞神經系統感染,如母體感染梅毒、各種腦炎、腦膜炎、某些器質性...
疾病神經節苷脂沉積病
...行和單涎腦酰胺四己糖苷在神經元中的沉積,產生嬰兒性家族性黑矇性癡呆,稱爲GM1沉積病。此型患者小腦損害較重,視網膜變性,脊髓和周圍神經均有不同程度的髓鞘脫失。氨基己糖酶的缺乏引起上述第2步分解不能和單涎腦...
疾病;神經內科腦脊液穀草轉氨酶
...、大腦或小腦變性、腦萎縮、繼發性癲癇、缺氧性腦病、家族性黑蒙性癡呆等。附註:肝臟毒性藥物或導致膽汁阻塞的藥物均可引起酶活性升高。相關疾病:腦出血、蛛網膜下腔出血、腦栓塞、脊髓灰質炎、癡呆
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;腦脊液檢查腦脊液天門冬氨酸氨基轉移酶
...、大腦或小腦變性、腦萎縮、繼發性癲癇、缺氧性腦病、家族性黑蒙性癡呆等。附註:肝臟毒性藥物或導致膽汁阻塞的藥物均可引起酶活性升高。相關疾病:腦出血、蛛網膜下腔出血、腦栓塞、脊髓灰質炎、癡呆
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;腦脊液檢查