Austin型幼兒腦硫脂病
拼音:Austinxíngyòuérnǎoliúzhībìng英文:Austininfantilesulfatidelipidosis概述:Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良,是腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Austin型異染性腦白質營養不良
概述:Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良,是腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Austin 型幼兒腦硫脂病
拼音:Austinxíngyòuérnǎoliúzhībìng疾病別名Austin型異染性腦白質營養不良,Austingreefieldsyndrome,Austinmetachromaticleukodystrophy疾病代碼ICD:E88.8疾病分類風溼免疫科疾病概述Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良,是腦硫脂...
疾病;風溼免疫科鞘脂
...含β-D-葡萄糖。某些半乳糖腦苷脂的3位碳被硫酸化,稱爲腦硫脂。更復雜的腦苷脂的極性頭含有4個以上糖基組成的不分支寡糖鏈。神經節苷脂(ganglioside)是最複雜的鞘脂,含有由幾個糖基組成的巨大極性頭,其糖基至少包括一...
神經節苷脂沉積病
...缺乏引起不同物質在神經組織中的沉積而致病。主要是嬰幼兒發病,90%見於猶太人。疾病描述神經節苷脂沉積病(gangliosidosis)爲一組常染色體隱性遺傳性疾病。神經節苷脂水解代謝中不同酶的缺乏引起不同物質在神經組織中的沉...
疾病;神經內科異染性腦白質營養不良
...由Alzheimer首先報道。系常染色體隱性遺傳性疾病,由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。症狀體徵根據起病年齡可以區分爲晚期嬰兒型(1~2歲起病)、少年型(4~15歲起病)和成年型(16歲以後起病),以晚期嬰兒型最爲常見。典型...
疾病;神經內科葡萄糖腦苷脂病
...少年兒童多發,7歲以下更多。可分爲成人型、嬰兒型和幼兒型。戈謝病主要併發症爲脾梗死或脾破裂而危及生命。合併病理性骨折,常見於股骨下端骨折,也可見股骨頸及脊柱骨折。對於戈謝病的治療,要注意營養,預防繼發...
疾病;血液科;白細胞疾病尼曼-匹克氏病
...胞系統和神經組織細胞中。臨牀表現:多見於2歲以內嬰幼兒,亦有在新生兒期發病的。1.急性神經型(A型或嬰兒型)爲典型的尼曼-匹克(佔85%),多在生後3~6月內,少數在生後幾周或1歲後發病。初爲食慾不振、嘔吐、餵養困...
疾病副蛋白血癥周圍神經病
...同又可分爲GM1、GM2、GD1a、GD1b、GT1B、GQ1b和LM1。後者包括腦硫脂和SGPG(sultate-3-glucuronylparagloboside),其中SGPG與免疫介導的周圍神經病關係最爲密切。由於不同抗原的空間分佈不同,各自介導的周圍神經病的臨牀特點也不相同。如...
疾病;神經內科;脊神經疾病單克隆丙種球蛋白病伴周圍神經病
...同又可分爲GM1、GM2、GD1a、GD1b、GT1B、GQ1b和LM1。後者包括腦硫脂和SGPG(sultate-3-glucuronylparagloboside),其中SGPG與免疫介導的周圍神經病關係最爲密切。由於不同抗原的空間分佈不同,各自介導的周圍神經病的臨牀特點也不相同。如...
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