Friedreich型共濟失調
...少年脊髓型共濟失調及少年脊髓型遺傳性共濟失調。爲常染色體隱性遺傳,是共濟失調中最爲常見的表現形式之一。臨牀表現:多數在兒童及少年期(5-18歲)起病,嬰幼兒偶見,最遲至30歲。首發症狀爲兩下肢共濟失調,行走...
疾病;神經內科中度重複序列
...列在人基因組中不尋常地大量存在,提示它與遺傳重組及染色體不穩定性有關。最近發現在人的組織細胞中存在自然發生的染色體外雙鏈環狀DAN,被稱爲人類質粒(humanplasmid),而這些質粒又毫無例外地含有Alu順序。還有研究表...
GBZ/T 240.12—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法 第12部分:體內哺乳動物骨髓細胞染色體畸變試驗
...學評價程序和試驗方法第12部分:體內哺乳動物骨髓細胞染色體畸變試驗》(Proceduresandtestsfortoxicologicalevaluationsofchemicals—Part12:Invivomammalianbonemarrowchromosomeaberrationtest)由中華人民共和國衛生部於2011年08月19日發佈,自2012年03月01...
中華人民共和國國家職業衛生標準;化學品毒理學評價程序和試驗方法;染色體畸變;骨髓細胞染色體畸變Azorean病
...,同時又因本病集中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Joseph病
...,同時又因本病集中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado病
...,同時又因本病集中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病馬查多-約瑟夫病
...,同時又因本病集中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado-Joseph病
...,同時又因本病集中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病染色體
拼音:rǎnsètǐ英文:chromosome染色體是由線性雙鏈DNA分子同蛋白質形成的複合物,真核生物的核基因就分藏在每條染色體中,所以,染色體是基因的載體,也就是遺傳信息的載體。一個細胞裏的全部染色體也就包含了這個生物的...
生物學亨延頓病
...縮。疾病病因:Huntington病是影響紋狀體和大腦皮質的常染色體顯性遺傳病,呈完全外顯率,受累個體後代50%發病。典型在30-50歲纔出現症狀,此時患者多已建立家庭,使疾病傳至下一代。HD爲4號染色體短臂4p16.3的Huntingtin基因...
疾病;神經內科