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產前篩查和產前診斷質量控制指標
...產前診斷質量控制指標指標一、孕中期血清學產前篩查21三體綜合徵檢出率：定義：單位時間內，孕中期血清學產前篩查胎兒實際患21三體綜合徵的孕婦中，血清學產前篩查胎兒爲21三體綜合徵高風險的孕婦比例。計算公式：孕中...
詞條；法規文件；醫療機構管理；2023年版醫療質量控制指標；醫療質量控制指標 -
羊水細胞培養染色體檢查
...化驗結果臨牀意義：染色體數量異常：如唐氏綜合徵（21三體綜合徵）、18三體綜合徵、13三體綜合徵、8三體綜合徵、22三體綜合徵、先天性睾丸發育不全綜合徵、XXY綜合徵、特納綜合徵、X三體和多X體綜合徵等。染色體結構異常...
化驗及醫學檢查；體液和排泄物檢查；羊水檢查 -
染色體
...腎臟畸形、虹膜或視網膜缺損等。染色體檢查可發現有21-三體綜合徵等異常。性情異常者：身材高大、性情兇猛和有攻擊性行爲的男性，有些可能爲性染色體異常者。如XYY綜合徵，染色體檢查表現爲比正常男性多一條Y染色體，...
生物學 -
染色體病
...見的非整倍體患者是某對染色體不是2條而出現3條，稱爲三體綜合徵（trisomicsyndrome）。如果某對染色體缺少1條，則稱爲單體綜合徵（monosomicsyndrome）。多倍體患者很少見，可見於腫瘤細胞和流產胎兒。染色體數目異常幾乎全是減...
疾病 -
非整倍體
...位的基礎材料。2n體細胞的某同源染色體有三條的個體稱三體，即2n1。在人類有一種遺傳病叫“先天愚型”的，其體細胞染色體數爲2n1=47，即爲三體。經顯微鏡檢查，多的是第21號染色體，所以這種遺傳病又稱“21三體”。產生原...
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孕中期檢查
...呈強直性升高，平均MoM值爲2.3-2.4MoM。（3）關於21、18、13三體的問題正常情況下，人有46個23對染色體，21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個，多出來1個，就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合症。tip...
化驗及醫學檢查 -
唐氏篩查
...呈強直性升高，平均MoM值爲2.3-2.4MoM。（3）關於21、18、13三體的問題：正常情況下，人有46個23對染色體，21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個，多出來1個，就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合症。...
詞條；化驗及醫學檢查；產前篩查；出生缺陷；染色體疾病 -
小兒智力低下
...常染色體或性染色體的數目或結構改變，如先天愚型、18三體綜合徵、C組三體綜合徵、貓叫綜合徵、脆性X綜合徵、先天性睾丸發育不全綜合徵、先天性卵巢發育不全綜合徵。7.圍產期其他因素佔11.8%。包括早產兒、低出生體重兒...
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IgA
...球蛋白含量的10～20％。從結構來看，IgA有單體、雙體、三體及多聚體之分。按其免疫功能又分爲血清型及分泌型兩種。血清型IgA存在於血清中，其含量佔總IgA的85％左右。血清型IgA雖有IgG和IgM的某些功能，但在血清中並不顯示重...
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免疫球蛋白A
...球蛋白含量的10～20％。從結構來看，IgA有單體、雙體、三體及多聚體之分。按其免疫功能又分爲血清型及分泌型兩種。血清型IgA存在於血清中，其含量佔總IgA的85％左右。血清型IgA雖有IgG和IgM的某些功能，但在血清中並不顯示重...
化驗及醫學檢查