四氫生物蝶呤缺乏症臨牀路徑(2016年版)
...學會出生缺陷預防與控制專業委員會新生兒篩查學組《高苯丙氨酸血癥的診治共識》(中華兒科雜誌,2014,52(6):420-425)、中華人民共和國衛生部《苯丙酮尿症和先天性甲狀腺功能減低症診治技術規範(2010版)》[中國兒童保...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑苯丙氨酸羥化酶缺乏症
概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯酮尿症
概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙酮尿症
...:phenylketonuria概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PK...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病苯丙酮酸尿
...文:phenylketonuria;phenylpyruvicoligophrenia疾病別名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羥化酶缺乏症,苯丙氨酸羥化酶缺乏,phenylalaninehydroxylasedeficiency疾病代碼ICD:E70.0疾病分類兒科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由於苯丙氨酸代...
疾病;兒科高胱氨酸尿症
...血管和腦病變,兒童腦卒中應排除本病的可能。1.胱硫醚合成酶缺乏型病人典型的骨骼表現是高個的纖弱體型、肢體細長、蜘蛛樣細長指趾、肌肉細弱、弓形足、脊柱側凸及後凸等,毛髮淡黃、稀少和質脆,皮膚常見面頰發紅,...
疾病;神經內科老年巨幼細胞性貧血
...後成爲四氫葉酸進入細胞內。單谷氨酸的四氫葉酸通過ATP合成酶的作用,再形成多谷氨酸鹽,在肝細胞內貯存。人體內葉酸的貯存量爲5~10mg,每天葉酸的需要量爲200μg。故當食物中葉酸缺乏時,短時間極易導致葉酸缺乏。葉酸...
疾病;老年病科蝶酰穀氨酸
...色至橙黃色結晶性粉末;無臭,無味。本品在水、乙醇、丙酮、三氯甲烷或乙醚中不溶;在氫氧化鈉試液或10%碳酸鈉溶液中易溶。比旋度:取本品,精密稱定,加0.1mol/L的氫氧化鈉溶液溶解並定量稀釋製成每1ml中約含10mg的溶液,...
葉酸缺乏神經病
...)吸收進入腸細胞後,單谷氨酸被還原和甲基化成N5-甲基四氫葉酸進入血漿,與血漿中白蛋白松散結合,轉運到肝臟和其他組織,並與對葉酸有高度親和力的葉酸受體結合。在這些組織細胞內N5-甲基四氧葉酸在維生素BSUB12/SUB的作...
疾病;神經內科VBc
...色至橙黃色結晶性粉末;無臭,無味。本品在水、乙醇、丙酮、三氯甲烷或乙醚中不溶;在氫氧化鈉試液或10%碳酸鈉溶液中易溶。比旋度:取本品,精密稱定,加0.1mol/L的氫氧化鈉溶液溶解並定量稀釋製成每1ml中約含10mg的溶液,...