高胱氨酸尿症
拼音:gāoguāngānsuānniàozhèng英文:homocystinuria疾病別名同型胱氨酸尿症,假性Marfan綜合徵疾病代碼ICD:E72.8疾病分類神經內科疾病概述高胱氨酸尿症或稱同型胱氨酸尿症(homocystinuria),又稱假性Marfan綜合徵,是含硫氨基酸代謝病之一...
疾病;神經內科血漿同型半胱氨酸
...bànguāngānsuān別名:HCY正常值:正常:5~15μmol/L輕度高同型半胱氨酸血癥:16--30μmol/L中度高同型半胱氨酸血癥:31--100μmol/L重度高同型半胱氨酸血癥:100μmol/L。化驗結果意義:病理性升高:動脈粥樣硬化性血管病、腦卒...
化驗及醫學檢查組蛋白
...時以魚精蛋白取代組蛋白。從氨基酸組成來看,多數是賴氨酸和精氨酸,芳香族氨基酸和含硫氨基酸較少。締合作用強。一般認爲由以下5種分子構成(因細胞核的種類不同,有時可更多些):F1或Ⅰ(高賴氨酸,丙氨酸型),F2b...
生物學同半胱胺酸
拼音:tóngbànguāngànsuānHomocysteine(同半胱胺酸)爲一種含硫胺基酸,健康成人空腹抽血檢驗的參考值爲4.45~12.42mmol/L。根據美國醫學會雜誌1992年的報導,估計血液中同半胱胺酸的濃度如果超過15.8mmol/L,則其發生心肌梗塞的機率要比...
化驗及醫學檢查血清苯丙氨酸
...xuèqīngběnbǐngānsuān英文:Serumphenylalanine概述:體內苯丙氨酸轉變爲酪氨酸,必須有苯丙氨酸羥化酶參與。若體內缺乏苯丙氨酸羥化酶,就會出現苯丙酸代謝紊亂,使苯丙氨酸不能轉變爲酪氨酸,轉變爲苯丙酮酸由尿液排出,稱...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定苯丙酮酸尿
...光反應爲陽性。這兩種試驗陽性反應也可見於楓糖尿症,胱氨酸血癥,故並非爲PKU特異性試驗,需進一步做血苯丙氨酸測定才能確診。新生兒PKU因苯丙氨酸代謝旁路尚未健全,患者尿液測定爲陰性,該方法不能用於新生兒篩查。...
疾病;兒科苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...酮尿尿症。此方法還可用來篩選半乳糖血症、楓糖尿病、同型胱氨酸尿尿症和先天性甲狀腺功能減低症,一次檢查可以篩選多種先天性疾病。輔助檢查:腦電圖(EEG):主要是棘慢波,偶見高波幅節律紊亂。EEG隨訪研究顯示,隨...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯酮尿症
...酮尿尿症。此方法還可用來篩選半乳糖血症、楓糖尿病、同型胱氨酸尿尿症和先天性甲狀腺功能減低症,一次檢查可以篩選多種先天性疾病。輔助檢查:腦電圖(EEG):主要是棘慢波,偶見高波幅節律紊亂。EEG隨訪研究顯示,隨...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙酮尿症
...酮尿尿症。此方法還可用來篩選半乳糖血症、楓糖尿病、同型胱氨酸尿尿症和先天性甲狀腺功能減低症,一次檢查可以篩選多種先天性疾病。輔助檢查:腦電圖(EEG):主要是棘慢波,偶見高波幅節律紊亂。EEG隨訪研究顯示,隨...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病腎石症
...病(venalcalculi)係指一些晶體物質(如鈣、草酸、尿酸、胱氨酸等)和有仙基質(如基質A、Tamm-Horsfall蛋白、酸性粘多糖等)在腎臟的異常聚積。診斷:腎結石的診斷分爲確定腎結石存在和病因及病理生理診斷,後者有助於指導...
疾病