隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
...;④隱性遺傳營養障礙型大皰性表皮鬆解症;⑤隱性遺傳致死型大皰性表皮鬆解症。症狀體徵:又名多種增生不良型大皰性表皮鬆解症。該型是隱性遺傳,臨牀表現有如顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症。水皰及大皰位於四...
疾病;皮膚性病科隱性脊柱裂
...成對硬脊膜囊、脊髓、馬尾神經牽拉、壓迫的異常骨性、軟骨及軟組織予以切除。切除增厚的黃韌帶,將外終絲切斷,但需判明終絲兩側之骶神經,切勿損傷這些神經。如果脊髓栓係爲來自硬脊膜外、硬脊膜囊與脊髓的壓迫因素...
疾病;神經外科X-連鎖隱性遺傳魚鱗病
...約80%患者此酶基因缺乏。如鄰近硫酸酯酶缺失可發生點狀軟骨發育不良和X連鎖魚鱗病重疊綜合徵。表皮中,類固醇硫酸酯酶催化水解硫酸膽固醇。X-連鎖魚鱗病患者類固醇硫酸酯酶缺乏說明硫酸膽固醇的水解對正常脫屑是非常重...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病常染色體隱性小腦性共濟失調
...球震顫。少數病人有感覺神經性耳聾、眩暈。病晚期智力發育遲緩,心理過程減慢和情緒不穩等均不少見。心肌病常爲進行性。心律不齊、心力衰竭可在共濟失調症狀以後出現,也可在以前出現。心電圖異常在神經症狀出現以前...
疾病;兒科伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
...腦、毛髮和骨骼病變,可能是血管性因素與先天性中胚葉發育異常所致。亦有認爲是變態反應導致腦內動脈壞死性血管炎,CARASIL是否僅見於日本人及遺傳基因尚待研究。發病機制:常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮...
疾病;神經內科;血管性癡呆隱性黃斑營養不良
...tsdisease)。以後有些作者將Stargardt病稱爲少年型黃斑營養不良(juvenilemaculardystrophy),因爲本病具有2種特殊徵候:黃斑橢圓形萎縮區及其周圍視網膜的黃色斑點。而少年黃斑營養不良還包括其他疾病,如視錐細胞營養不良、卵...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病隱性遺傳性黃斑營養不良
...tsdisease)。以後有些作者將Stargardt病稱爲少年型黃斑營養不良(juvenilemaculardystrophy),因爲本病具有2種特殊徵候:黃斑橢圓形萎縮區及其周圍視網膜的黃色斑點。而少年黃斑營養不良還包括其他疾病,如視錐細胞營養不良、卵...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
...腦、毛髮和骨骼病變,可能是血管性因素與先天性中胚葉發育異常所致。亦有認爲是變態反應導致腦內動脈壞死性血管炎,CARASIL是否僅見於日本人及遺傳基因尚待研究。發病機制:常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮...
疾病先天性點狀軟骨發育不良
...狀發育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性點狀軟骨發育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或點狀骨骺發育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良先天性鈣化性軟骨發育不良
...狀發育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性點狀軟骨發育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或點狀骨骺發育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良