Fanconi綜合徵
...遺傳性疾病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎...
疾病;腎內科;腎小管疾病多種腎小管功能障礙性疾病
...遺傳性疾病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎...
疾病;腎內科;腎小管疾病凡科尼綜合徵
...遺傳性疾病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合症
...遺傳性疾病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合徵
...遺傳性疾病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎...
疾病Fanconi-de Toni綜合徵
...遺傳性疾病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎...
疾病;腎內科;腎小管疾病骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...遺傳性疾病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎...
疾病;腎內科;腎小管疾病骨髓浸潤性貧血
...真菌(組織胞漿菌)等。代謝性疾病:單核吞噬細胞系統儲積病(Gaucher病)、單核吞噬系統遺傳性缺陷病(骨硬化症)等。發病機制:上述病因通過多種因素綜合作用而引起不同程度的貧血。骨髓受腫瘤或異常組織的浸潤:骨...
疾病;血液科;紅細胞疾病骨髓病性貧血
...真菌(組織胞漿菌)等。代謝性疾病:單核吞噬細胞系統儲積病(Gaucher病)、單核吞噬系統遺傳性缺陷病(骨硬化症)等。發病機制:上述病因通過多種因素綜合作用而引起不同程度的貧血。骨髓受腫瘤或異常組織的浸潤:骨...
病殘兒醫學鑑定管理辦法
....常見病種:如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元儲積症、低磷酸酯酶症、神經鞘磷脂儲積症、粘多糖儲積症(Ⅱ型以外的各型)、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性癡呆、肝豆狀核變性、先天性聾啞、小頭畸...
法規文件