痛風與高尿酸血癥
...畸形、僵硬和活動受限。此時炎症已不明顯,僅留有慢性關節病變,脊柱、胸鎖關節及肋軟骨受累,有時症狀可不明顯,可出現胸痛、腰背痛、肋間神經痛及坐骨神經痛等。有時則酷似心絞痛。從痛風初次發作至慢性關節炎形成...
疾病;風溼性疾病痛風和高尿酸血癥
...畸形、僵硬和活動受限。此時炎症已不明顯,僅留有慢性關節病變,脊柱、胸鎖關節及肋軟骨受累,有時症狀可不明顯,可出現胸痛、腰背痛、肋間神經痛及坐骨神經痛等。有時則酷似心絞痛。從痛風初次發作至慢性關節炎形成...
疾病;風溼性疾病;風溼免疫科高尿酸血癥和痛風
...畸形、僵硬和活動受限。此時炎症已不明顯,僅留有慢性關節病變,脊柱、胸鎖關節及肋軟骨受累,有時症狀可不明顯,可出現胸痛、腰背痛、肋間神經痛及坐骨神經痛等。有時則酷似心絞痛。從痛風初次發作至慢性關節炎形成...
疾病;風溼性疾病葡萄糖-6-磷酸脫氫酶G6PD缺乏症
...ng-6-línsuāntuōqīngméiG6PDquēfázhèng葡萄糖-6-磷酸脫氫酶G6PD缺乏症G6PD缺乏症是一種遺傳性代謝缺陷,爲X伴性不完全顯性遺傳,男性發病多於女性。由於G6PD缺乏症變異型很多,臨牀表現差異極大,輕型得可無任何症狀,重型者可...
痛風及高尿酸血癥
...、復發性關節炎及Reiter綜合徵鑑別,慢性期則須與肥大性關節病、創傷性及化膿性關節炎的後遺症鑑別,血尿酸檢查有助診斷。
疾病類固醇5α-還原酶2 缺乏綜合症
...2類,一是睾酮在靶細胞的代謝異常,即類固醇5α-還原酶2缺乏綜合徵;二是AR異常,包括睾丸女性化和雷凡斯坦(Reifenstein)綜合徵。症狀體徵:純合子患者的典型表現是46,XY男性嬰兒具有陰di樣小陰莖,並向下彎曲,會陰型尿道下...
疾病;內分泌科老年人痛風
...酶亢進症。②次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶(HGPRT)部分缺乏症。③腺嘌呤磷酸核糖轉移酶(APRT)缺乏症。以上叄者均爲X伴性染色體遺傳性疾病。2.繼發性(1)尿酸生成過多:①酶及代謝缺陷:肌源性高尿酸血癥;糖原累積病Ⅰ型/von...
疾病;老年病科紅葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
...類:兒科疾病概述:紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏所致的溶血性貧血,是紅細胞酶缺乏所致溶血中最常見的一種。本病系X連鎖不完全顯性遺傳。病因::可分五類型:1.蠶豆病:臨牀上多於喫蠶豆或其製品後數小時...
疾病;兒科痛風性心肌病
...Nyhan綜合徵的發病機制爲次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶缺乏,使鳥嘌呤核苷酸、次黃嘌呤核苷酸生成減少,1-焦磷酸-5-磷酸核糖利用減少,使酰胺移換酶催化的反應加強,嘌呤合成增多,尿酸生成增多。患者多爲幼年發病的男...
疾病;心血管內科21-羥化酶缺乏症
...ciency,21-OHD[罕見病診療指南(2019年版)]概述:21-羥化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)是先天性腎上腺增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)中最常見的類型,是由於編碼21-羥化酶的CYP21A2基因缺陷導致腎上腺皮質類固醇激...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病