苯丙酮尿症臨牀路徑(2016年版)
拼音:běnbǐngtóngniàozhènglínchuánglùjìng(2016niánbǎn)基本信息:《苯丙酮尿症臨牀路徑(2016年版)》由國家衛生計生委辦公廳於2016年5月31日《國家衛生計生委辦公廳關於實施苯丙酮尿症等26個病種臨牀路徑的通知》(國衛辦...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑苯丙酮尿症
拼音:běnbǐngtóngniàozhèng英文:phenylketonuria概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病