外陰白化病
...基因所決定的。黑素細胞不能形成黑素,可能是供給遊離酪氨酸的機制有缺陷,或是酪氨酸酶不能轉移到前黑素小體。病理生理:組織病理顯示,基底層有透明細胞,銀染色陰性不能證明有黑色素。多巴染色可陽性(酪氨酸酶陽...
疾病;婦產科高胱氨酸尿症
...gāoguāngānsuānniàozhèng英文:homocystinuria疾病別名同型胱氨酸尿症,假性Marfan綜合徵疾病代碼ICD:E72.8疾病分類神經內科疾病概述高胱氨酸尿症或稱同型胱氨酸尿症(homocystinuria),又稱假性Marfan綜合徵,是含硫氨基酸代謝病之一,爲常...
疾病;神經內科血清苯丙氨酸
...ǐngānsuān英文:Serumphenylalanine概述:體內苯丙氨酸轉變爲酪氨酸,必須有苯丙氨酸羥化酶參與。若體內缺乏苯丙氨酸羥化酶,就會出現苯丙酸代謝紊亂,使苯丙氨酸不能轉變爲酪氨酸,轉變爲苯丙酮酸由尿液排出,稱爲苯丙酮酸...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定mRNA
...酸5′第二個核苷酸第三個核苷酸3′UCAGU苯丙氨酸絲氨酸酪氨酸半胱氨酸U苯丙氨酸絲氨酸酪氨酸半胱氨酸C亮氨酸絲氨酸終止碼終止碼A亮氨酸絲氨酸終止碼色氨酸GC亮氨酸脯氨酸組氨酸精氨酸U亮氨酸脯氨酸組氨酸精氨酸C亮氨酸脯...
生物學先天性色素缺乏
...名的。還有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般說來能引起酪氨酸酶缺損的變異遺傳基因是白化現象的發病原因,致使酪氨酸不能形成黑色素。魚類所出現的白化多爲不完全白化,眼睛是黑的。這不是由於酪氨酸酶的缺乏,而是由...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病眼皮膚白化病
...名的。還有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般說來能引起酪氨酸酶缺損的變異遺傳基因是白化現象的發病原因,致使酪氨酸不能形成黑色素。魚類所出現的白化多爲不完全白化,眼睛是黑的。這不是由於酪氨酸酶的缺乏,而是由...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病泛發性白化病
...名的。還有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般說來能引起酪氨酸酶缺損的變異遺傳基因是白化現象的發病原因,致使酪氨酸不能形成黑色素。魚類所出現的白化多爲不完全白化,眼睛是黑的。這不是由於酪氨酸酶的缺乏,而是由...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病同型胱氨酸尿症
拼音:tóngxíngguāngānsuānniàozhèng概述:同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸過程呂由於酶缺乏而引起的遺傳性疾病。主要的臨牀表現是多發性血栓栓塞、智力落後、晶體異位和指趾過長。國內已有報道。診斷:根據臨牀表...
疾病原蠶子
...蠶子蛋白質的組成氨基酸有甘氨酸、亮氨酸、異亮氨酸、酪氨酸、脯氨酸、谷氨酸、天冬氨酸(以上氨基酸含量較多,約4~6%)、組氨酸(含量最少,約1.5%),其他氨基酸含量約2~3%。蠶子的遊離氨基酸及類似物質有:苯...
中醫學;中藥學;中藥材脈絡膜視網膜環狀萎縮
...迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮命名。Takk發現此病患者有高鳥氨酸血癥及鳥氨酸尿症。迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮是一種少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,極少數爲常染色體顯性遺傳病。男女均可得病...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性