維生素D 依賴性佝僂病
...ùDyīlàixìnggōulóubìng疾病別名假性維生素D缺乏性佝僂病,遺傳性假性維生素D缺乏性佝僂病疾病代碼ICD:N15.8疾病分類腎臟內科疾病概述維生素D依賴性佝僂病(VDDR)爲常染色體隱性遺傳,臨牀特徵與典型維生素D缺乏症相類似,故亦稱...
疾病;腎臟內科ACTH依賴性醛固酮增多症
...在束狀帶異常表達,並受ACTH調控。本病爲常染色體顯性遺傳方式,有家族性發病傾向,但也可散發性,較多見於青少年男性。但亦有報道本病男女比例爲5:7者,平均發病年齡41歲。
原發性醛固酮增多症;內分泌系統疾病;家族性醛固酮增多症維生素B6依賴綜合徵
...皮炎、口腔炎、舌炎、眼炎等。維生素B6依賴綜合徵多屬遺傳性疾患,輔助檢查:(1)色氨酸試驗給病兒口服色氨酸後取尿檢測黃嘌呤排出量如低於正常即爲陽性反應。(2)MeHenry氏試驗給病兒口服或注射丙氨酸後取血測尿素濃...
疾病胎兒酒精綜合徵
...現某些明顯畸形兒。鑑別診斷:注意與其他有面部畸形的遺傳性疾病相鑑別。治療方案:無特殊治療方法。母親在孕前及孕期應儘可能禁酒。併發症:表現多樣,也可出現大血管畸形、腎畸形或發育不良、輸尿管積水、泌尿生殖...
疾病;神經內科酒精性癡呆
...死和缺失,神經細胞胞體萎縮、腦細胞脫水和突觸減少。遺傳因素:酒中毒的發生率在一級親屬中較一般人羣高7倍。酒精對大腦損害的敏感性也受遺傳因素的影響,CT檢查和神經心理測驗表明,某些酒中毒病人有明顯腦萎縮和腦...
神經內科;酒精中毒與神經系統疾病慢性酒精性精神病
...死和缺失,神經細胞胞體萎縮、腦細胞脫水和突觸減少。遺傳因素:酒中毒的發生率在一級親屬中較一般人羣高7倍。酒精對大腦損害的敏感性也受遺傳因素的影響,CT檢查和神經心理測驗表明,某些酒中毒病人有明顯腦萎縮和腦...
疾病酒精性衰退狀態
...死和缺失,神經細胞胞體萎縮、腦細胞脫水和突觸減少。遺傳因素:酒中毒的發生率在一級親屬中較一般人羣高7倍。酒精對大腦損害的敏感性也受遺傳因素的影響,CT檢查和神經心理測驗表明,某些酒中毒病人有明顯腦萎縮和腦...
神經內科;酒精中毒與神經系統疾病酒精性慢性腦綜合徵
...死和缺失,神經細胞胞體萎縮、腦細胞脫水和突觸減少。遺傳因素:酒中毒的發生率在一級親屬中較一般人羣高7倍。酒精對大腦損害的敏感性也受遺傳因素的影響,CT檢查和神經心理測驗表明,某些酒中毒病人有明顯腦萎縮和腦...
疾病酒精性器質性腦綜合徵
...死和缺失,神經細胞胞體萎縮、腦細胞脫水和突觸減少。遺傳因素:酒中毒的發生率在一級親屬中較一般人羣高7倍。酒精對大腦損害的敏感性也受遺傳因素的影響,CT檢查和神經心理測驗表明,某些酒中毒病人有明顯腦萎縮和腦...
疾病腎上腺素能依賴性尖端扭轉性室性心動過速
...病別名腎上腺素能依賴性多形性室性心動過速,先天性LQTS,遺傳性Q-T間期延長綜合徵,特發性LQTS,兒茶酚胺依賴性TdpVT,原發性LQTS,家族性LQTS,腎上腺素能依賴性LQTS疾病代碼ICD:I47疾病分類心血管內科疾病概述腎上腺素能依賴性尖端扭轉...
疾病;心血管內科