黏脂貯積症Ⅲ型
...黏脂Ⅲ型,並證明在該型病人培養的成纖維細胞內有多種溶酶體酶缺陷。相反,在病人血清中這些酶的活性明顯增加。症狀體徵本病最早表現爲手和肩關節僵直,通常發生在2~4歲,關節僵直進行性加重,在6歲時患兒均有爪狀手...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症
...疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖病是由於組織細胞內溶酶體酶如1-艾杜糖苷酸酶、硫酸脂酶、N-乙酰-D-氨基葡糖苷酶、α-N-乙酰轉移酶、β-半乳糖苷酶等缺陷造成黏多糖降解不全,並在溶酶體內堆聚,尿不完全代謝產物排出增...
疾病;風溼免疫科黏脂貯積症Ⅰ型
...人可有隱匿性視力障礙。疾病描述黏脂病是一組新發現的溶酶體病,近年來在遺傳性代謝異常中引起較多注。這類疾病的特點是溶酶體酸性水解酶有缺陷,從而在內臟和間質細胞內沉積過量的酸性黏多糖、神經鞘脂或糖脂。這類...
疾病;風溼免疫科CM1黑蒙性白癡
...1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)將此病...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1家族黑矇性白癡
...1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)將此病...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1神經節苷脂沉積症
...1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)將此病...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1神經節苷脂貯積症
...1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)將此病...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1 神經節苷脂貯積症
...CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。本病多見於嬰幼兒及少年。也有成人。遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。疾病描述CM1...
疾病;風溼免疫科黏脂貯積症Ⅱ型
...人成纖維細胞混合培養髮現,此症的基本生化缺陷是幾種溶酶體酶的識別部位異常。溶酶體酶的正常組合需要細胞內的協同作用,即細胞合成、分泌水解酶,細胞表面識別水解酶,繼之被溶酶體攝取,並固定於溶酶體內。細胞表...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅰ型
...科疾病概述黏多糖貯積症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙,系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風溼病。多發病於幼年,嬰兒、兒童期多見。患兒初生時外表尚...
疾病;風溼免疫科