遺傳性運動失調性多發性神經炎
...稱Refsum病,爲常染色體隱性遺傳性疾病。主要臨牀表現爲視網膜色素變性,視力下降,視野縮小,晶狀體混濁等眼部表現和周圍神經損害以及小腦變性症狀等。亦可有多個內臟受損的表現。本病幼兒、少年及青年人均可發病,常...
疾病;神經內科Alport 綜合徵
...表現爲先天性白內障,先天性眼球震顫,圓錐形晶狀體,色素性視網膜炎,視網膜形成不全,角膜色素沉着等。疾病描述Alport綜合徵又稱家族性遺傳性腎炎綜合徵、遺傳性血尿-腎病-耳聾綜合徵、Guthrie-Alport綜合徵、Dickinson綜合...
疾病;兒科遺傳性神經性肌萎縮
...肌萎縮伴痙攣性截癱;CMT6爲CMT伴視神經萎縮;CMT7爲CMT伴視網膜色素變性,這3種類型的連鎖基因和相應的基因產物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X連鎖顯性或隱性遺傳方式的CMT。發病機制:CMT1型和CMT3型的周圍神經病理特點相似,...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...肌萎縮伴痙攣性截癱;CMT6爲CMT伴視神經萎縮;CMT7爲CMT伴視網膜色素變性,這3種類型的連鎖基因和相應的基因產物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X連鎖顯性或隱性遺傳方式的CMT。發病機制:CMT1型和CMT3型的周圍神經病理特點相似,...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性痙攣性截癱
...伴雙手和腿部小肌肉進行性萎縮、精神發育遲滯和中心性視網膜變性等;合併眼肌麻痹稱爲Barnard-Scholz綜合徵。(5)HSP伴精神發育遲滯或癡呆:又稱魚鱗癬樣紅皮症-痙攣性截癱-精神發育遲滯(Sj?gren-Larsson)綜合徵,爲常染色體隱性遺...
疾病;神經內科黏多糖貯積症Ⅴ型
...。最早出現和主要症狀是進行性角膜周邊部渾濁。可發生色素性視網膜炎。於6~8歲出現輕度關節強直,爪狀手,面、容輕度粗笨樣,口寬大,多毛,無明顯侏儒。可有肝大,脾不大。可有耳聾。智力正常,有的甚至聰明過人。...
疾病;風溼免疫科色素膜-腦膜腦炎
...等內耳症狀。Vogt(1906)和小柳(1941)先後報道一種伴有視網膜脫離的雙眼滲出性葡萄膜炎(色素膜炎),發病前有腦膜刺激症狀,根據臨牀觀察,兩者有相似之處,故稱爲伏格特-小柳-原田(Vogt-Koyanagi-Harada)綜合徵。在國際...
疾病;風溼科;其他系統疾病引致的關節病色素膜-腦膜炎綜合徵
...等內耳症狀。Vogt(1906)和小柳(1941)先後報道一種伴有視網膜脫離的雙眼滲出性葡萄膜炎(色素膜炎),發病前有腦膜刺激症狀,根據臨牀觀察,兩者有相似之處,故稱爲伏格特-小柳-原田(Vogt-Koyanagi-Harada)綜合徵。在國際...
疾病;風溼科;其他系統疾病引致的關節病色素膜腦膜腦炎
...等內耳症狀。Vogt(1906)和小柳(1941)先後報道一種伴有視網膜脫離的雙眼滲出性葡萄膜炎(色素膜炎),發病前有腦膜刺激症狀,根據臨牀觀察,兩者有相似之處,故稱爲伏格特-小柳-原田(Vogt-Koyanagi-Harada)綜合徵。在國際...
疾病;風溼科;其他系統疾病引致的關節病瀰漫性色素膜炎綜合徵
...等內耳症狀。Vogt(1906)和小柳(1941)先後報道一種伴有視網膜脫離的雙眼滲出性葡萄膜炎(色素膜炎),發病前有腦膜刺激症狀,根據臨牀觀察,兩者有相似之處,故稱爲伏格特-小柳-原田(Vogt-Koyanagi-Harada)綜合徵。在國際...
疾病;風溼科;其他系統疾病引致的關節病