伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
...神經系統症狀及影像學特點,複習自1965年日本發表的4個病例,缺乏腦血管疾病的危險因素,均有禿頭及腰痛,指出可能是常染色體隱性遺傳綜合徵。腦病出現較早,多見於20~40歲,10~20歲即出現脫髮,在腦症狀前後出現腰痛...
疾病;神經內科;血管性癡呆常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
...神經系統症狀及影像學特點,複習自1965年日本發表的4個病例,缺乏腦血管疾病的危險因素,均有禿頭及腰痛,指出可能是常染色體隱性遺傳綜合徵。腦病出現較早,多見於20~40歲,10~20歲即出現脫髮,在腦症狀前後出現腰痛...
疾病Maeda綜合徵
...神經系統症狀及影像學特點,複習自1965年日本發表的4個病例,缺乏腦血管疾病的危險因素,均有禿頭及腰痛,指出可能是常染色體隱性遺傳綜合徵。腦病出現較早,多見於20~40歲,10~20歲即出現脫髮,在腦症狀前後出現腰痛...
疾病;神經內科;血管性癡呆青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛
...神經系統症狀及影像學特點,複習自1965年日本發表的4個病例,缺乏腦血管疾病的危險因素,均有禿頭及腰痛,指出可能是常染色體隱性遺傳綜合徵。腦病出現較早,多見於20~40歲,10~20歲即出現脫髮,在腦症狀前後出現腰痛...
疾病;神經內科;血管性癡呆Alport 綜合徵
...6例死於本症。預防:耐心地做好遺傳諮詢,進行必要的遺傳學方面的指導,對預防本病的發生是很重要的。本病徵的外顯率僅50%,可隔代遺傳,更應引起重視。本病應作好家系調查,篩查基因攜帶者進行必要的遺傳學指導。流...
疾病;兒科多發性遺傳性骨軟骨瘤
...現的時間比單發骨軟骨瘤早,一般在10歲以前。症狀輕的病例(尤其在女性)可潛伏終生。明顯好發於男性,男女之比爲2∶1。按近2/3的病例表現出其具有遺傳性。如父母中的一個患有多發性遺傳性骨軟骨瘤,其後代中約一半將...
疾病亨延頓病
...年型的常見特點,伴癡呆和家族史可提示正確診斷。2、遺傳學檢測是確診的重要手段,可做到疾病的症狀前診斷。腦電圖可有瀰漫性異常,CT和MRI檢查常在確診病例證實大腦皮層和尾狀核萎縮。疾病病因:Huntington病是影響紋狀...
疾病;神經內科遺傳過敏性皮炎
...成人可選用口服藥和外用藥同時治療。用藥原則1.嬰兒期病例以撲爾敏和外用藥爲主;2.兒童期、青年成人期皮疹廣泛病例以仙特敏或克敏能+強的松和外用藥爲佳。輔助檢查1.對嬰兒期病例檢查專案以檢查框限“A”爲主;2.對...
脊髓性肌肉萎縮
...方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲本病應從運動神經元疾病中分出,成爲一組獨立疾病。症狀體徵1.SMA-Ⅰ型亦稱Werdnig-Hoffmann病。約1/3病例在宮內發病,其母親可注意到胎...
疾病;神經內科Kennedy病
...方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲脊髓性肌萎縮應從運動神經元疾病中分出,成爲一組獨立疾病。目前尚無治療脊髓性肌萎縮的特效方法。支持和對症治療是脊髓性肌萎...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病