毛細血管擴張性共濟失調
...複雜及預後不佳的神經皮膚綜合徵。本病爲常染色體隱性遺傳性疾病,但散發病例佔絕大多數。其臨牀特徵包括:嬰幼兒期發病的小腦性共濟失調、眼球結膜毛細血管擴張、反覆發作的鼻旁竇和肺部感染,易發生惡性腫瘤和混合...
疾病;神經內科視網膜血管瘤
...病分類:眼科疾病概述:視網膜血管瘤多發生於男性,有遺傳性,屬於視網膜血管畸形,可有相應的視網膜動靜脈擴張、微血管病或動靜脈吻合。臨牀表現:1.動靜脈擴張,可達正常的4~5倍,形如瘤狀,大小不等。2.血管瘤破裂...
疾病;眼科共濟失調毛細血管擴張症
...編碼蛋白激酶的ATM基因突變導致發病,同時胸腺和淋巴結發育不良,致使輔助T細胞缺乏而影響免疫功能,患者血清內缺少IgA、IgE,而甲胎蛋白和癌胚抗原水平卻持續升高,最後由於反覆呼吸道感染和30%~40%患者發生淋巴網狀系...
疾病;風溼免疫科老年人先天性心血管疾病
...ardiovasculardisease,CCD)簡稱先心病,是指胎兒心臟在母體內發育存在缺陷或部分停頓所造成,出生後即有心臟血管的病變。先心病患病率有隨年齡增長而下降的趨勢,出生成活嬰兒先心病患病率爲6.8‰,學齡前兒童爲3.1‰,小學和...
疾病;老年病科脊髓海綿狀血管畸形
...omaofspinalcord別名:脊髓海綿狀血管畸形分類:骨科先天性發育性及遺傳性疾病脊髓血管畸形ICD號:Q27.8流行病學:脊髓海綿狀血管瘤發生率在所有脊髓血管畸形中佔10%左右。本病可有家族性因素。海綿狀血管畸形在中樞神經系統...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;脊髓血管畸形脊髓海綿狀血管瘤
...omaofspinalcord別名:脊髓海綿狀血管畸形分類:骨科先天性發育性及遺傳性疾病脊髓血管畸形ICD號:Q27.8流行病學:脊髓海綿狀血管瘤發生率在所有脊髓血管畸形中佔10%左右。本病可有家族性因素。海綿狀血管畸形在中樞神經系統...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;脊髓血管畸形視網膜毛細血管擴張症
...引起失明、併發性白內障和眼球萎縮。疾病病因不明,無遺傳性,與系統性血管異常無關。偶爾伴有視網膜色素變性等病。診斷檢查應包括視網膜母細胞瘤、家族性滲出性玻璃體視網膜病變、早產而視網膜病變等。治療方案對視...
疾病;眼科心臟房室血管畸形
...隔缺損外,還有二尖瓣大瓣裂,三尖瓣可能有不同程度的發育不全;完全性房室管畸形,即原發孔型房間隔缺損伴有室間隔缺損,合併二尖瓣大瓣裂和三尖瓣隔瓣裂,形成前、後兩組共同瓣。臨牀表現1.原發孔型房間隔缺損的症...
第Ⅳ型脊髓血管畸形
...英文名稱:typeⅣvasculardeformityofspinalcord分類:骨科先天性發育性及遺傳性疾病脊髓血管畸形ICD號:Q27.8病因:病因不明。第Ⅳ型脊髓血管畸形的臨牀表現:臨牀特點:本型患者大多較年輕。男女發病比例沒有差別。常在40歲以前...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;脊髓血管畸形胃竇血管擴張症
...家族史、體檢及實驗室檢查亦無提示先天性血管疾病,如遺傳性毛細血管擴張症的證據和表現。部分患者伴有肝硬化、慢性萎縮性胃炎、系統性硬化症等。疾病病因本病病因迄今未明,發病機制亦不甚清楚,究竟是一獨立疾病還...
疾病;消化內科