遺傳性補體缺陷病
...陷者體內該補體成分完全缺失,常表現爲無CH50活性,而其他補體水平均正常;雜合缺陷患者所缺乏的補體的水平爲正常水平的一半,CH50也是正常水平的一半,而其他補體成分水平正常;補體蛋白功能紊亂,患者血中補體水平在...
疾病原發性免疫缺陷病
...天性心血管異常(主動脈縮窄、主動脈弓右位畸形等)和其他臉、耳畸形。周圍血循環中T細胞減少或缺乏,淋巴組織中漿細胞數量正常,但皮質旁胸腺依賴區及脾細動脈鞘周圍淋巴細胞明顯減少。常在出生後即發病,主要表現...
疾病聯合免疫缺陷病
...發生抗胰島素的糖尿病。常併發淋巴網狀系統惡性腫瘤和其他腫瘤。4.伴免疫球蛋白合成異常的細胞免疫缺陷病,又稱Nezelof綜合徵。臨牀上多在嬰兒晚期或幼兒期出現症狀,主要有反覆感染,可發生卡氏肺孢子蟲病、風疹病毒、...
疾病;風溼免疫科喬治綜合徵
...CR/LAN/IDD、檸檬酸鹽轉運蛋白基因(CTP)和DGCR6等。DGS還有其他染色體位點異常,包括單倍體10q13,18q21和17p13,9q雙倍體及同源染色體18q。迪格奧爾格綜合徵的臨牀表現:由於胎兒甲狀旁腺機能減退和低血鈣,新生兒出現手足搐搦...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病迪格奧爾格綜合症
...CR/LAN/IDD、檸檬酸鹽轉運蛋白基因(CTP)和DGCR6等。DGS還有其他染色體位點異常,包括單倍體10q13,18q21和17p13,9q雙倍體及同源染色體18q。迪格奧爾格綜合徵的臨牀表現:由於胎兒甲狀旁腺機能減退和低血鈣,新生兒出現手足搐搦...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病Di George綜合徵
...CR/LAN/IDD、檸檬酸鹽轉運蛋白基因(CTP)和DGCR6等。DGS還有其他染色體位點異常,包括單倍體10q13,18q21和17p13,9q雙倍體及同源染色體18q。迪格奧爾格綜合徵的臨牀表現:由於胎兒甲狀旁腺機能減退和低血鈣,新生兒出現手足搐搦...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病第三、四咽囊綜合徵
...CR/LAN/IDD、檸檬酸鹽轉運蛋白基因(CTP)和DGCR6等。DGS還有其他染色體位點異常,包括單倍體10q13,18q21和17p13,9q雙倍體及同源染色體18q。迪格奧爾格綜合徵的臨牀表現:由於胎兒甲狀旁腺機能減退和低血鈣,新生兒出現手足搐搦...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病迪格奧爾格綜合徵
...CR/LAN/IDD、檸檬酸鹽轉運蛋白基因(CTP)和DGCR6等。DGS還有其他染色體位點異常,包括單倍體10q13,18q21和17p13,9q雙倍體及同源染色體18q。迪格奧爾格綜合徵的臨牀表現:由於胎兒甲狀旁腺機能減退和低血鈣,新生兒出現手足搐搦...
疾病X-連鎖高免疫球蛋白M 血癥
...HIM合併腫瘤的56%;肝臟和膽道腫瘤也可發生,此很少見於其他原發性免疫缺陷病。疾病病因很長一段時間裏,人們認爲HIM是B細胞內源性缺陷導致的免疫球蛋白轉換障礙,直到1983年才認識到T細胞缺陷,不能向B細胞提供有效的輔...
疾病;兒科人免疫缺陷病毒感染性腎損害
...要傳染源,特別要注意血友病患者是否應用第Ⅷ因子。(4)其他:AIDS的感染因素,如異性及混亂性關係,妊娠HIV感染,器官移植等。對AIDS可疑患者除了要作系統體格檢查外,主要針對條件性感染和Kaposi肉瘤的檢查。2.HIVAN的診斷HIV...
疾病;腎臟內科