顯性致死突變
...物顯性致死試驗]顯性致死突變(dominantlethalmutation)是指發育中的精子或卵子在物理或化學因素作用下,發生了染色體損傷,從而使受精卵在發育中死亡,並不引起受精障礙,但引起受精卵的死亡。
顯性致死;毒理學顯性致死試驗
...致死試驗是一種檢測致突變性的試驗方法。精子或卵子在發育過程中遭受有害因素作用時,可發生遺傳物質的損傷,而使受精卵在發育過程中死亡。因此,一般給雄性動物(多爲小鼠)染毒後,與雌性動物進行交配,觀察交配後...
進生性骨幹發育不全
概述:進行性骨幹發育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全...
進行性骨幹發育不全
...性、對稱性及全身性是本病的特徵(圖1,圖2)。圖1進行性骨幹發育不全圖2紋狀骨病X線示意圖輔助檢查:化驗檢查一般正常,偶有AKP增高者預後:預後一般良好,重者可因顱內壓增高及顱神經受壓而產生頭痛,失聽,嗅覺減退...
疾病多發性骨骺發育異常
拼音:duōfāxìnggǔhóufāyùyìcháng概述:多發性骨骺發育異常,(muffipleepiphysealdysplaais)亦稱Fairbank病或多發性骨骺成骨不全(dysostosisepiphysealismultiplex)是一種少見的遺傳性軟骨的發育缺陷,其特徵爲許多骨骺異常的骨化,患者...
疾病恩格爾曼綜合徵
拼音:ēngéěrmànzōnghézhēng疾病別名進行性骨幹發育不良,進生性骨幹發育不全,骨幹硬化,骨幹發育異常,疾病代碼ICD:78.8疾病分類兒科疾病概述進行性骨幹發育不良(progressivediaphysealdysplasia)也稱進行性骨乾肥厚(progressivediaphysealhypero...
疾病;兒科進行性骨幹發育異常
概述:進行性骨幹發育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全...
增殖性骨膜炎
概述:進行性骨幹發育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全...
進行性骨幹發育不良
...íngxìnggǔgànfāyùbúliáng英文:Engelmann’sdisease概述:進行性骨幹發育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而...
內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良;疾病多發性遺傳性骨軟骨瘤
拼音:duōfāxìngyíchuánxìnggǔruǎngǔliú概述:多發性遺傳性骨軟骨瘤有三個特徵:①具有遺傳性②骨縮短或畸形③惡變成周圍型軟骨肉瘤的發生率高。臨牀表現:與單發骨軟骨瘤之比爲1∶10。由於具有多發性的特徵,其症狀出現...
疾病