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糖原貯積病Ⅱ型
...音：tángyuánzhùjībìngⅡxíng英文：Pompedisease疾病別名Ⅱ型糖原貯積病,第Ⅱ型糖原累積病,Ⅱ型糖原累積病,酸性麥芽糖酶缺陷病,pompe病疾病代碼ICD:E74.0疾病分類神經內科疾病概述糖原貯積病是由於遺傳性糖原代謝障礙，致使糖原在...
疾病；神經內科 -
黏多糖貯積症Ⅰ型
...系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風溼病。多發病於幼年，嬰兒、兒童期多見。患兒初生時外表尚正常，但以後可很快表現出運動和智力發育落後，至1～2歲時可明顯顯露出本病的特徵。患兒容貌逐...
疾病；風溼免疫科 -
血色病
...：xuèsèbìng英文：hemachromatosis概述：血色病爲一種罕見的先天性代謝缺陷病，由於過多的鐵質沉着在臟器組織所致，引起不同程度的基質細胞破壞、纖維組織增生及臟器功能障礙，臨牀表現有肝硬化、糖尿病、皮膚色素沉着、內...
疾病 -
第一批罕見病目錄
...骨肌萎縮症Charcot-Marie-ToothDisease18瓜氨酸血癥Citrullinemia19先天性腎上腺發育不良CongenitalAdrenalHypoplasia20先天性高胰島素性低血糖血癥CongenitalHyperinsulinemicHypoglycemia21先天性肌無力綜合徵CongenitalMyasthenicSyndrome22先天性肌強直（非營養...
詞條；罕見病 -
粘多糖沉積病
拼音：zhānduōtángchénjībìng概述：因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙，將導致產生各種類型的粘多糖沉積症（mucopo-lysaccharidoses）。其特徵是過多的寡聚糖堆積與排泄。各型粘多糖沉積症的代謝基礎相...
疾病 -
CM1黑蒙性白癡
...族黑矇性白癡；CM1神經節苷脂沉積症分類：風溼科遺傳及先天性異常ICD號：E75.1流行病學：CM1神經節苷脂貯積症多見於嬰幼兒及少年。也有成人。病因：遺傳基因缺陷，病人體內3種酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身體各組織中明...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
CM1家族黑矇性白癡
...族黑矇性白癡；CM1神經節苷脂沉積症分類：風溼科遺傳及先天性異常ICD號：E75.1流行病學：CM1神經節苷脂貯積症多見於嬰幼兒及少年。也有成人。病因：遺傳基因缺陷，病人體內3種酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身體各組織中明...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
CM1神經節苷脂貯積症
...族黑矇性白癡；CM1神經節苷脂沉積症分類：風溼科遺傳及先天性異常ICD號：E75.1流行病學：CM1神經節苷脂貯積症多見於嬰幼兒及少年。也有成人。病因：遺傳基因缺陷，病人體內3種酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身體各組織中明...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
CM1神經節苷脂沉積症
...族黑矇性白癡；CM1神經節苷脂沉積症分類：風溼科遺傳及先天性異常ICD號：E75.1流行病學：CM1神經節苷脂貯積症多見於嬰幼兒及少年。也有成人。病因：遺傳基因缺陷，病人體內3種酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身體各組織中明...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
肌肉組織活檢
...生化改變的依據。如線粒體肌病、脂質沉積性肌病等。2.先天性肌病。如中央軸空病等。3.局部或瀰漫性炎症性肌病。如多發性肌炎等。4.鑑別神經源與肌源性損害。如進行性肌營養不良與脊髓性肌萎縮的鑑別。5.不明原因的靜止...
醫療技術名