先天性巨結腸
...取距肛門4cm以上直腸壁粘膜下層及肌層一小塊組織,檢查神經節細胞的數量,巨結腸患兒缺乏節細胞。4.肛門直腸測壓法測定直腸和肛門括約肌的反射性壓力變化,可診斷先天性巨結腸和鑑別其他原因引起的便祕。在正常小兒和...
疾病小兒先天性巨結腸
...取距肛門4cm以上直腸壁粘膜下層及肌層一小塊組織,檢查神經節細胞的數量,巨結腸患兒缺乏節細胞。4.肛門直腸測壓法測定直腸和肛門括約肌的反射性壓力變化,可診斷先天性巨結腸和鑑別其他原因引起的便祕。在正常小兒和...
疾病Tangier病
...中高密度脂蛋白(HDLS)幾乎完全缺如,很多組織中組織細胞內膽固醇酯累積,特別是在扁桃體、淋巴結、胸腺、骨髓、肝、脾、黏膜和皮膚。是常染色體隱性遺傳,發病率低。患者表現爲扁桃體增生伴橙黃色條紋和脾腫大,皮...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病α-蛋白血癥
...中高密度脂蛋白(HDLS)幾乎完全缺如,很多組織中組織細胞內膽固醇酯累積,特別是在扁桃體、淋巴結、胸腺、骨髓、肝、脾、黏膜和皮膚。是常染色體隱性遺傳,發病率低。患者表現爲扁桃體增生伴橙黃色條紋和脾腫大,皮...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病丹吉爾病
...中高密度脂蛋白(HDLS)幾乎完全缺如,很多組織中組織細胞內膽固醇酯累積,特別是在扁桃體、淋巴結、胸腺、骨髓、肝、脾、黏膜和皮膚。是常染色體隱性遺傳,發病率低。患者表現爲扁桃體增生伴橙黃色條紋和脾腫大,皮...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病原發性小腸淋巴管擴張症
...。但患者對抗原的應答仍完好,能產生相應的抗體。淋巴細胞的溢漏可引起外周血淋巴細胞減少,這是一種具有特徵性的臨牀表現。淋巴細胞的丟失主要是T細胞,可嚴重影響細胞免疫功能。雖然免疫功能低,機會菌感染卻少見...
疾病;消化內科手中心化手術
...本正常。禁忌症:1.本病常合併全身性畸形,如Fanconi全血細胞缺乏症者,則無必要手術矯形。2.合併伸肘畸形即肱骨遠端與尺骨近端骨性連接者,本手術後仍不能使手部接觸到頭面部,因此無實際意義。3.青少年病人往往出現尺...
小兒外科手術;先天性軀幹和上肢畸形的手術;先天性橈骨缺如的手術;手術手腕中心化手術
...本正常。禁忌症:1.本病常合併全身性畸形,如Fanconi全血細胞缺乏症者,則無必要手術矯形。2.合併伸肘畸形即肱骨遠端與尺骨近端骨性連接者,本手術後仍不能使手部接觸到頭面部,因此無實際意義。3.青少年病人往往出現尺...
手術crigler-najjar 綜合徵
...有膽紅素腦病(核黃疸)的先天性非溶血性黃疸等。據肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶缺乏程度,又分爲crigler-Najjar綜合徵Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型罕見,新生兒出生2周內常出現肌肉痙攣和強直、驚厥、角弓反張等膽紅素腦病表現。疾病描...
疾病克-納二氏綜合徵
...膽紅素腦病(核黃疸)的先天性非溶血性黃疸等。根據肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶缺乏程度,又分爲克里格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型可出現嗜睡、驚厥、角弓反張、肌肉痙攣和強直、昏迷。Ⅱ型可有智力異常、感覺缺...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病