Austin 型幼兒腦硫脂病
...腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。症狀體徵從9個月到2歲開始出現臨牀症狀。最早表現是行爲異常,煩躁不安,共濟失調,動作不...
疾病;風溼免疫科Austin型幼兒腦硫脂病
...腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常胎兒酒精綜合徵
...的腦積水、腦脊膜膨出和腰骶部脂肪瘤。也有文獻報道無胼胝體、無嗅腦、腦穿通畸形,丘腦和下丘腦發育不良和海綿樣改變,以及脊髓空洞症等。渡過新生兒期的患兒即使有理想的生長環境,也有一半患兒體重、身高和頭圍達...
疾病;神經內科智能低下
...體畸變與基因突變等均可引起,常見者有先天愚型、貓叫綜合徵、先天性睾丸發育不全、先天性卵巢發育不全綜合徵、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白癡、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。2.感染性疾病:包括各種病毒及細菌等對胎兒...
疾病小兒智力低下
...疾病佔0.7%。包括腫瘤、不明原因的變性疾病、神經皮膚綜合徵、腦血管病等。5.腦的先天畸形或遺傳性綜合徵佔9.5%。先天畸形包括腦積水、水腦畸形、頭小畸形、神經管閉合不全、腦的我發畸形等。遺傳性綜合徵如腎上腺腦白...
顱內脂肪瘤
...佔顱內腫瘤的0.1%,絕大多數位於腦中線附近,半數位於胼胝體處,常有胼胝體缺失、脊柱裂等中樞神經系統先天畸形,少數位於三腦室下部、腦幹及小腦等部位。症狀體徵:多數顱內脂肪瘤很小,多在2cm以下,並且常在屍檢或CT...
疾病;神經外科神經系統先天性疾病
...元數目、大小增加,但腦室相應狹小,常伴智能障礙。(6)胼胝體發育不全:胼胝體完全或部分缺失,常伴有其他畸形,如腦積水、小頭畸形及顱內先天性脂肪瘤等。臨牀上可不出現症狀,可表現爲癲癇及(或)智能發育不全。氣腦...
疾病;神經內科兒童腦積水
...長,這些變化往往同腦室周圍水腫和軸索髓鞘脫失伴行,胼胝體的髓鞘形成延遲。皮質的神經元受累,錐體細胞樹突分枝減少,樹突小棘也少,並出現樹突曲張,這些組織學變化導致兒童的智力低下,肢體的痙攣和智能的改變等...
疾病;神經外科染色體異常
...色體數目異常和結構畸變3000餘種,目前已確認染色體病綜合徵100餘種,智力低下和生長發育遲滯是染色體病的共同特徵。症狀體徵Down綜合徵(Down’ssyndrome)也稱21叄體綜合徵(trisome21syndrome)和先天愚型等。這是人類最常見的染色體...
疾病;神經內科吡烷酮醋胺
...存,促進腦代謝,增加腦血流量。可加速大腦半球間經過胼胝體的信息傳遞速度,提高學習記憶及思維活動的能力。適應症:用於腦動脈硬化、腦血管意外所致的記憶及思維功能減退、一氧化碳中毒病人腦功能的恢復及某些低能...