脂蛋白酶缺乏症
概述:原發性家族性高脂蛋白血癥(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血癥,Burger-Gruz綜合徵等。它...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥Burger-Gruz綜合徵
概述:原發性家族性高脂蛋白血癥(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血癥,Burger-Gruz綜合徵等。它...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥家族性高乳糜微粒血癥
概述:原發性家族性高脂蛋白血癥(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血癥,Burger-Gruz綜合徵等。它...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥高脂蛋白血癥Ⅰ型
拼音:gāozhīdànbáixuèzhèngⅠxíng英文:hyperlipoproteinemiatypeⅠ概述:原發性家族性高脂蛋白血癥(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥己糖激酶缺乏症
...jǐtángjīméiquēfázhèng英文:hexokinasedeficiency概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色體隱性遺傳疾病。1967年,Valentine等最先報道了3例,現已報道12個無親緣關係家族中的20例患者,其中1例7歲男孩爲中國血統。約有25%...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血脯肽酶缺乏症
...音:pútàiméiquēfázhèng英文:prolidasedeficiency概述:脯肽酶缺乏症(prolidasedeficiency)於1968年由Goodman等首次報道,是一種常染色體隱性遺傳性疾病。常累及皮膚、眼、耳、鼻、咽、骨關節的中樞神經系統。實驗室檢查以脯肽酶(pr...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病己糖激酶缺陷症
概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色體隱性遺傳疾病。1967年,Valentine等最先報道了3例,現已報道12個無親緣關係家族中的20例患者,其中1例7歲男孩爲中國血統。約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血癥,有時甚至...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血二糖酶缺乏症
...èrtángméiquēfázhèng英文:deficiencyofdisaccharidase概述:二糖酶缺乏症又稱雙糖不耐受症,係指各種先天性或後天性疾病,使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏,使雙糖的消化、吸收發生障礙,進食含有雙糖的食物時發生的一系列症狀和體...
疾病;消化科;腸道疾病;小腸疾病防治碘缺乏病日
每年的5月15日是全國碘缺乏病防治日(ChinaIodineDeficiencyDisordersDay)。2016年5月15日是我國第23個“防治碘缺乏病日”,主題爲“堅持科學補碘,建設健康中國”全國碘缺乏病防治日的由來:1993年,經過衛生部與碘缺乏病防治相關...
健康日丙酮酸激酶缺乏症
...缺乏,其發生頻率僅次於G-6-PD缺陷。疾病名稱:丙酮酸激酶缺乏症英文名稱:pyruvatekinasedeficiency分類:血液科紅細胞疾病紅細胞酶異常性溶血性貧血ICD號:D55.8流行病學:常染色體隱性遺傳在北歐血統的人羣中高發。在日本,此...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血