Ramsay Hunt綜合徵
...狀仍有部分重疊。肌陣攣性小腦協調障礙多在兒童及成人早期起病。患者早期即出現動作性肌陣攣,爲短暫、突發的粗大肌肉抽動。肌陣攣侷限在一組或多組肌羣,並對聲、光及情緒刺激很敏感,運動時抽動加重。多數患者不伴...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Alport綜合徵
...COL4A5基因缺失及嚴重的剪接錯誤會導致嚴重的腎臟損傷和早期聽力損失;錯義突變可能會造成青少年型聽力損失、成人型伴或不伴有聽力損失。COL4A5基因5’末端及鄰近COL4A6基因5’末端缺失則可能出現食管和生殖器平滑肌瘤。COL4...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病奧爾波特綜合徵
...COL4A5基因缺失及嚴重的剪接錯誤會導致嚴重的腎臟損傷和早期聽力損失;錯義突變可能會造成青少年型聽力損失、成人型伴或不伴有聽力損失。COL4A5基因5’末端及鄰近COL4A6基因5’末端缺失則可能出現食管和生殖器平滑肌瘤。COL4...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南斯-裏-奧三氏綜合徵
...方多巴、DR激動藥、金剛烷胺對進行性核上性麻痹(PSP)早期的肌強直、動作徐緩、步態障礙有一定改善作用(對眼球運動障礙毫無作用),但療效短暫。其他藥物如培高利特、麥角乙胺等的療效與上述藥物相似。局部注射肉毒...
疾病Steele-Richardson-Olszewski綜合徵
...方多巴、DR激動藥、金剛烷胺對進行性核上性麻痹(PSP)早期的肌強直、動作徐緩、步態障礙有一定改善作用(對眼球運動障礙毫無作用),但療效短暫。其他藥物如培高利特、麥角乙胺等的療效與上述藥物相似。局部注射肉毒...
疾病Alport 綜合徵
...性腎炎等。本病徵是一種家族性遺傳性疾病。多數在兒童早期發病,平均6歲左右,男性發病早且重,亦有到20~30歲無症狀的病例,女性發病晚且輕。主要表現爲尿的改變及腎功能減退。發病率約30%~40%,多在10歲以內出現耳聾...
疾病;兒科卵泡腺細胞增殖綜合徵
...檢卵巢表面呈間質膠原化,其間有很多的原始濾泡,而有早期的生長濾泡,較深處有很多大小不等的囊性濾泡,並有一層黃素化的增生的內卵泡膜細胞,未見黃體。離囊性濾泡較遠處,有很多的多邊形間質卵泡膜細胞形成的小巢...
疾病;婦產科Creutzfeldt–Jakob氏綜合徵
...與慢病毒感染有關。有報告家族遺傳性發病。臨牀表現:早期症狀以精神症狀、視覺症狀及運動症狀等三種症狀中之一種開始,約50%病例的早期症狀爲精神症狀,表現爲記憶力減退、定向力缺失、理解力、判斷力、計算力下降以...
疾病嚴重急性呼吸綜合徵
...心、肝、腎功能損害的相應臨牀表現。(2)呼吸系統症狀:早期表現爲乾咳,或少許白痰,偶見痰血。隨病情加重,逐漸出現胸悶、氣促,甚至出現明顯呼吸窘迫症狀,即使吸氧亦無法緩解。一般無上呼吸道卡他症狀(鼻塞、流涕...
疾病;呼吸內科Crow-Fucase 綜合徵
...檢查診斷:本綜合徵因多臟器損害,臨牀表現複雜多樣,早期診斷常有困難。必須具備上述6項主要臨牀表現中的3項以上者才能確診。其中又以多發性周圍神經病、內臟腫大和血M蛋白陽性尤爲重要。因此對早期出現不明原因的周...
疾病;神經內科