先天性代謝異常
拼音:xiāntiānxìngdàixièyìcháng英文:inbornerrorofmetabolism先天性代謝異常是代表性的先天性代謝異常是因爲存在異常的基因型,使得基因的初級生產物蛋白質(特別是酶)的質或量發生異常,因而原先由這些蛋白質所參與的代謝...
生物學先天缺牙
拼音:xiāntiānquēyá先天缺牙(Congenitallymissingtooth)是牙胚在發育過程中發生異常而少形成一個或多個牙。乳牙列中先天缺牙較少,多見於恆牙列中,其發生率爲2.3-6.0%。1984年對成都市516付乳牙合模型調查中,僅有15人先天缺乳牙,...
語言發育障礙
拼音:yǔyánfāyùzhàngài概述:由於先天不足或幼兒發育期疾患,造成言語功能發育缺陷,導致聾啞或各種喑啞等功能障礙稱語言發育障礙。病因病理病機:1.聾啞病:先天因素或嬰幼兒時期各種疾病引起雙耳嚴重耳聾或全聾,因...
疾病神經系統先天性疾病
...tǒngxiāntiānxìngjíbìng疾病別名神經系統發育異常性疾病,先天性神經系統疾病,developmentalanomalyofnervoussystem疾病代碼ICD:Q07.9疾病分類神經內科疾病概述神經系統先天性疾病(congenitaldiseasesofnervoussystem),也稱神經系統發育異常性疾病(d...
疾病;神經內科Pearson綜合徵
...一種線粒體病,由於線粒體DNA的重大缺失(或重排)造成先天性漸進的多系統損害。作爲該病多系統疾病的一部分,患者出生不久即發生嚴重貧血,骨髓中出現環形鐵粒幼細胞。此外還有胰腺外分泌功能不全,乳酸水平增高,偶...
疾病;血液科;紅細胞疾病;鐵粒幼細胞性貧血骨髓-胰腺綜合症
...一種線粒體病,由於線粒體DNA的重大缺失(或重排)造成先天性漸進的多系統損害。作爲該病多系統疾病的一部分,患者出生不久即發生嚴重貧血,骨髓中出現環形鐵粒幼細胞。此外還有胰腺外分泌功能不全,乳酸水平增高,偶...
疾病;血液科;紅細胞疾病;鐵粒幼細胞性貧血骨髓-胰腺綜合徵
...一種線粒體病,由於線粒體DNA的重大缺失(或重排)造成先天性漸進的多系統損害。作爲該病多系統疾病的一部分,患者出生不久即發生嚴重貧血,骨髓中出現環形鐵粒幼細胞。此外還有胰腺外分泌功能不全,乳酸水平增高,偶...
疾病;血液科;紅細胞疾病;鐵粒幼細胞性貧血先天性二尖瓣畸形
拼音:xiāntiānxìngèrjiānbànjīxíng概述:先天性二尖瓣畸形可引致二尖瓣狹窄及/或關閉不全。Fisher於1902年即報道2例先天性二尖瓣畸形,60年代以後報道的病例日益增多。先天性二尖瓣畸形常與房室管畸形、大動脈錯位、單心室...
疾病醫療事故分級標準(試行)
...等醫療事故:死亡。(二)一級乙等醫療事故:重要器官缺失或功能完全喪失,其他器官不能代償,存在特殊醫療依賴,生活完全不能自理。例如造成患者下列情形之一的:1、植物人狀態;2、極重度智能障礙;3、臨牀判定不能...
法規文件皮膚再生不良(皮膚再生不良)
...ngbúliáng)疾病名稱皮膚再生不良(皮膚再生不良)疾病別名先天性皮膚缺陷疾病分類皮膚性病科疾病概述皮膚再生不良又名先天性皮膚缺陷,是小兒出生時即有的皮膚及皮下組織的先天性缺陷。出生時即有皮損。好發於頭部、四肢...
疾病;皮膚性病科