苯酮尿症
...尿症。此方法還可用來篩選半乳糖血症、楓糖尿病、同型胱氨酸尿尿症和先天性甲狀腺功能減低症,一次檢查可以篩選多種先天性疾病。輔助檢查:腦電圖(EEG):主要是棘慢波,偶見高波幅節律紊亂。EEG隨訪研究顯示,隨年齡...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙酮尿症
...尿症。此方法還可用來篩選半乳糖血症、楓糖尿病、同型胱氨酸尿尿症和先天性甲狀腺功能減低症,一次檢查可以篩選多種先天性疾病。輔助檢查:腦電圖(EEG):主要是棘慢波,偶見高波幅節律紊亂。EEG隨訪研究顯示,隨年齡...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...尿症。此方法還可用來篩選半乳糖血症、楓糖尿病、同型胱氨酸尿尿症和先天性甲狀腺功能減低症,一次檢查可以篩選多種先天性疾病。輔助檢查:腦電圖(EEG):主要是棘慢波,偶見高波幅節律紊亂。EEG隨訪研究顯示,隨年齡...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病Lys
...賴氨酸血癥的主要症狀爲驚厥、智力障礙、發育障礙、肌張力低下和韌帶鬆弛等。尿中除賴氨酸排出增多外,尚有鳥氨酸、乙醇胺、同型胍氨酸、同型精氨酸、六氫吡啶羧酸等排出增多。高賴氨酸血癥伴有酵母氨酸尿症時患者尿...
營養學;蛋白質與氨基酸;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定賴氨酸
...賴氨酸血癥的主要症狀爲驚厥、智力障礙、發育障礙、肌張力低下和韌帶鬆弛等。尿中除賴氨酸排出增多外,尚有鳥氨酸、乙醇胺、同型胍氨酸、同型精氨酸、六氫吡啶羧酸等排出增多。高賴氨酸血癥伴有酵母氨酸尿症時患者尿...
血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定;營養學;蛋白質與氨基酸;必需氨基酸;生酮氨基酸;化驗及醫學檢查氨基酸尿症
...代謝病種類繁多,苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和同型胱氨酸尿症(homocystinuria)單獨敘述,此處僅對遺傳性酪氨酸血癥及Hartnup病加以簡介。當神經系統受累時,通常只出現輕度精神運動發育遲滯,直到發病2~3年後纔有明顯...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病遺傳性代謝缺陷病
...體呼吸鏈功能障礙等,臨牀常見低血糖、高乳酸血癥、肌張力低下、體重不增等表現。疾病描述:一切細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程,這種過程的每一步驟都有由多肽和(或)蛋...
疾病;內分泌科氨基酸病
...代謝病種類繁多,苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和同型胱氨酸尿症(homocystinuria)單獨敘述,此處僅對遺傳性酪氨酸血癥及Hartnup病加以簡介。當神經系統受累時,通常只出現輕度精神運動發育遲滯,直到發病2~3年後纔有明顯...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸代謝病
...代謝病種類繁多,苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和同型胱氨酸尿症(homocystinuria)單獨敘述,此處僅對遺傳性酪氨酸血癥及Hartnup病加以簡介。當神經系統受累時,通常只出現輕度精神運動發育遲滯,直到發病2~3年後纔有明顯...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病苯丙酮酸尿
...光反應爲陽性。這兩種試驗陽性反應也可見於楓糖尿症,胱氨酸血癥,故並非爲PKU特異性試驗,需進一步做血苯丙氨酸測定才能確診。新生兒PKU因苯丙氨酸代謝旁路尚未健全,患者尿液測定爲陰性,該方法不能用於新生兒篩查。...
疾病;兒科