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脂質沉積性肌病
...病，並常伴低酮性低血糖等全身性徵候。因肉鹼棕櫚酰基轉移酶缺乏引起的LSM，以Ⅰ型CPT缺乏者最爲常見。屬常染色體隱性遺傳，基因定位於1ql2。多在青少年時期發病，男性發病率較女性高。Ⅰ型CPT缺乏者臨牀特點爲肌痛、肌...
疾病；神經內科 -
第一批罕見病目錄
...Non-SyndromicDeafness84Noonan綜合徵NoonanSyndrome85鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏症OrnithineTranscarbamylaseDeficiency86成骨不全症（脆骨病）OsteogenesisImperfecta(BrittleBoneDisease)87帕金森病（青年型、早髮型）ParkinsonDisease(Young-onset,Early-onset)88陣發性睡...
詞條；罕見病 -
磷脂酰膽鹼-膽固醇酰基轉移酶缺乏
...ǎngùchúnxiānjīzhuǎnyíméiquēfá疾病別名卵磷脂膽固醇酰基轉移酶缺乏症疾病代碼ICD:N07.8疾病分類腎臟內科疾病概述1967年和1968年，Gjone和Norum最早報道了一種以蛋白尿、貧血、高脂血症和角膜混濁爲特點的家族性疾病。本病系家族...
疾病；腎臟內科 -
鯊魚肉
...醇丙酮羥激酶(phosphoenolpyruvatecarboxykinase)，3-氧代酸畏酶A轉移酶(3-oxoacidCoA-transferase)，三酰基甘油脂酶(triacylglycerollipase)，二酰基甘油脂酶(diacylglycerollipase)等。還含棕櫚酰肉鹼(palmitoylcarnitine)，谷氨醯胺(glutamine)，腺苷二磷酸(adenosi...
中醫學；中藥學；中藥材 -
異煙肼慢滅活
...煙肼（isoniazid）是常用的抗結核藥。在體內主要通過N－乙酰基轉移酶（N-acetyltransferase,簡稱乙酰化酶）。將異煙肼轉變爲乙酰化異煙肼而滅活。按對異煙肼滅活的快慢，人羣中可分出兩類：一類稱爲快滅活者（rapidinactivator），...
藥學 -
左旋卡尼汀注射液
...外標法以峯面積計算，即得。作用與用途：適用於繼發性肉鹼缺乏症。主要用於慢性腎衰長期血透病人因肉鹼缺乏產生的一系列併發症狀。用法與用量：注意：對本品過敏者禁用。妊娠及哺乳期婦女慎用本品。劑量：靜脈注射。...
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左旋卡尼汀口服溶液
...外標法以峯面積計算，即得。作用與用途：適用於繼發性肉鹼缺乏症，主要用於慢性腎衰長期血透或腹透病人因肉鹼缺乏所產生的各種症狀。用法與用量：注意：對本品過敏者禁用。妊娠及哺乳期婦女慎用本品。劑量：成人每日...
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紅細胞溶血卵磷脂酰基轉移酶
...olecithinacyltransferase概述：紅細胞溶血卵磷脂酰基轉移酰基轉移酶（LAT）是細胞溶酶體中的一種轉移酶，主要維持機體生理功能。紅細胞溶血卵磷脂酰基轉移酶的醫學檢查：檢查名稱：紅細胞溶血卵磷脂酰基轉移酶分類：血液生化...
化驗及醫學檢查；血液生化檢查；酶類測定 -
血清卵磷脂-膽固醇酰基轉移酶
...毒性肝炎時，出現HDL代謝異常。血清卵磷脂-膽固醇酰基轉移酶的醫學檢查：檢查名稱：血清卵磷脂-膽固醇酰基轉移酶分類：血液生化檢查酶類測定取材：血液血清卵磷脂-膽固醇酰基轉移酶的測定原理：同放射免疫分析法和核素...
化驗及醫學檢查；血液生化檢查；酶類測定 -
粘多糖病
...中進行，目前已知有10種溶酶體糖苷酶、硫酸酯酶和乙酰轉移酶參與其降解過程，任何一種酶缺陷會造成氨基葡萄糖鏈的分解障礙面積聚體內並自尿中排出。根據臨牀表現和酶缺陷，MPS可分爲Ⅰ—Ⅶ等6型，其中V型已改稱爲IH/S型...
疾病；兒科