糖原貯積病
...分子異常的遺傳性疾病。患者多於嬰幼兒發病死亡。Ⅰ型糖原貯積病臨牀最常見,由於缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,不能將6-磷酸葡萄糖水解爲葡萄糖。主要表現:智力低下,向心性肥胖,腹部膨隆,新生兒期即出現肝臟腫大,腎臟增...
疾病糖原貯積病Ⅱ型
...音:tángyuánzhùjībìngⅡxíng英文:Pompedisease疾病別名Ⅱ型糖原貯積病,第Ⅱ型糖原累積病,Ⅱ型糖原累積病,酸性麥芽糖酶缺陷病,pompe病疾病代碼ICD:E74.0疾病分類神經內科疾病概述糖原貯積病是由於遺傳性糖原代謝障礙,致使糖原在...
疾病;神經內科糖原貯積病Ⅴ型
拼音:tángyuánzhùjībìngⅤxíng疾病別名Ⅴ型糖原貯積病,第Ⅴ型糖原累積病,Ⅴ型糖原累積病,McArdle肌病,疾病代碼ICD:E74.0疾病分類神經內科疾病概述糖原貯積病Ⅴ型又稱McArdle肌病,由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要臨牀...
疾病;神經內科總脂質
...結果意義:(1)升高:高脂血症、動脈粥樣硬化、糖尿病、糖原貯積病、腎小球腎炎、腎病綜合徵、甲狀腺功能減退、高血壓等。(2)降低:甲狀腺功能亢進症、急性肝炎、肝硬化、惡病質、吸收不良綜合徵等。化驗取材:血液化驗...
化驗及醫學檢查糖原貯積病Ⅰ型
...文:glucose-6-phosphatasedeficiency;glycogenosistypeⅠ;GTⅠ疾病別名糖原貯積病Ⅰ型,第Ⅰ型糖原累積病,Ⅰ型糖原累積病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症,vonGeirk病疾病代碼ICD:E74.0疾病分類神經內科疾病概述糖原貯積病Ⅰ型又稱VonGeirk病、葡萄糖-6-磷...
疾病;神經內科尿氨基酸氮
...缺乏病、範科尼綜合徵(Fanconi綜合徵)、半乳糖血症、糖原貯積病、肝豆狀核變性、眼-腦-腎綜合徵(Lowe綜合徵)等。(2)降低:無臨牀意義。附註:尿中氨基酸總量增加的原發因素多爲額某些氨基酸血漿濃度升高或其他轉運...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查Mb
...升高):(1)遺傳性:McArdle綜合徵(肌磷酸化酶缺乏性糖原貯積病)。(2)缺血性:急性心肌梗死、動脈阻塞。(3)過度體力活動:行軍性肌紅蛋白尿症、蹲跳綜合徵、前脛骨綜合徵、電休克、抽搐、癲癇發作等。(4)代謝...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查尿肌紅蛋白
...升高):(1)遺傳性:McArdle綜合徵(肌磷酸化酶缺乏性糖原貯積病)。(2)缺血性:急性心肌梗死、動脈阻塞。(3)過度體力活動:行軍性肌紅蛋白尿症、蹲跳綜合徵、前脛骨綜合徵、電休克、抽搐、癲癇發作等。(4)代謝...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查肝臟瀰漫性病變的超聲診斷技術
...病變缺乏特異表現,如肝炎、肝纖維化、肝豆狀核變性、糖原貯積病等,應主要通過血生化或肝穿刺活檢進行診斷。
醫療技術名;診斷學;醫學影像學;超聲診斷技術;化驗及醫學檢查;手術氨基酸病
...名:aminoaciduria;氨基酸病;氨基酸尿症分類:神經內科糖原貯積病和氨基酸代謝病ICD號:E72.0流行病學:目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。氨基酸代謝病的發生率差異很大,曾有文獻資料分析表明,主要氨基酸...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病