類固醇5α-還原酶2 缺乏綜合症
...受體複合物在激素反應元件的定位和轉錄等。雄激素抵抗綜合徵主要有2類,一是睾酮在靶細胞的代謝異常,即類固醇5α-還原酶2缺乏綜合徵;二是AR異常,包括睾丸女性化和雷凡斯坦(Reifenstein)綜合徵。症狀體徵:純合子患者的典...
疾病;內分泌科尿17-羥類固醇
...5.5~22.1μmol/24h(2~8mg/24h)。化驗結果意義:(1)升高:庫欣綜合徵、異位ACTH綜合徵、腎上腺皮質瘤、腎上腺癌、先天性腎上腺皮質增生症、先天性β-氧化酶缺乏症、甲狀腺功能亢進症等。(2)降低:艾迪生病、繼發性腎上腺功能減退...
化驗及醫學檢查極低密度脂蛋白膽固醇
...族性Ⅳ型高脂蛋白血癥、糖尿病、胰腺炎、尿毒症、腎病綜合徵、腎炎、妊娠、服用避孕藥、雌激素、孕激素、飲酒、肥胖。(2)降低:肝功能異常。附註:飲酒、肥胖、服用雌激素、孕激素、避孕藥等,可使極低密度脂蛋白...
極低密度脂蛋白-膽固醇
...族性Ⅳ型高脂蛋白血癥、糖尿病、胰腺炎、尿毒症、腎病綜合徵、腎炎、妊娠、服用避孕藥、雌激素、孕激素、飲酒、肥胖。(2)降低:肝功能異常。附註:飲酒、肥胖、服用雌激素、孕激素、避孕藥等,可使極低密度脂蛋白...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;脂類測定血清卵磷脂-膽固醇酰基轉移酶
...心肌梗死、Tangier病、魚眼病、低膽固醇血癥、吸收不良綜合徵。(2)升高:原發性高脂血症、脂肪肝、膽汁淤積症初期、腎病綜合徵。附註:血中膽固醇與卵磷脂濃度影響測定結果,故實驗時順做對照。相關疾病:肝硬化、黃...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定磷脂酰膽鹼-膽固醇酰基轉移酶缺乏
...色體隱性遺傳性疾病,主要表現爲貧血、角膜混濁和腎病綜合徵叄聯徵。在31~49歲,蛋白尿嚴重程度增加,常常表現爲症狀明顯的腎病。許多患者常被誤診爲慢性腎小球腎炎。腎臟病變常伴有高血壓和腎功能迅速喪失,在終末...
疾病;腎臟內科低密度脂蛋白-膽固醇
...飲食中富含膽固醇和飽和脂肪酸、低甲狀腺素血徵、腎病綜合徵、慢性。腎功能衰竭、肝臟疾病、糖尿病、血卟啉症、神經性厭食以及妊娠等。LDL-C減低可見於營養不良、慢性貧血、骨髓瘤、急性心肌梗死、創傷、嚴重肝臟疾病...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;脂類測定維生素C缺乏病
...3位上兩個烯醇式羥基,性質非常活潑,極易氧化生成單脫氫抗壞血酸(monodehydroascordicacid)、脫氫抗壞血酸(dehydroascordicacid)。後者又可被谷胱甘肽、半胱氨酸以及其它含硫氫基化合物還原,生成抗壞血酸。這種可逆的氧化還...
營養學;臨牀營養;維生素缺乏病;疾病膽固醇酯/總膽固醇比值
...損傷、病毒性肝炎早期、家族性卵磷酯膽固醇酰基轉移酶缺乏。附註:(1)應用自動分析儀時可根據儀器條件及試劑反應情況設計反應程序。自動分析儀要求酶反應快速(最好5min內完成反應)。反應慢的試劑只可用於手工操作...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;脂類測定雙側先天性腎上腺皮質增生
...地塞米松0.5~1.5mg矯正缺失,抑制ACTH分泌。對嚴重的低鹽綜合徵患者氟氫可的松有助於維持血壓和體重,可用0.05~0.3mg,依病情嚴重程度及年齡大小而定。發育以後,可採用手術使陰道與尿道分開,並使陰道口於會陰部的正常位...
疾病