神經鞘磷脂沉積病
...ībìng英文:Niemann-Pickdisease疾病別名Niemann-Pick病,神經鞘髓磷脂代謝障礙疾病代碼ICD:E75疾病分類神經內科疾病概述神經鞘磷脂沉積病(sphingomyelinosis)也稱之爲Niemann-Pick病,是由神經鞘磷脂酶缺乏所引起的一種遺傳代謝性疾病。爲常...
疾病;神經內科尼曼-匹克氏病
...ìng概述:尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pickdisease簡稱NPD)又稱鞘磷脂沉積病(sphingomyelinlipidosis),屬先天性糖脂代謝性疾病。其特點是全單核巨噬細胞和神經系統有大量的含有神經鞘磷脂的泡沫細胞。較高雪氏病少見。爲常染色體隱...
疾病尼曼-皮克病
拼音:nímàn-píkèbìng英文:Niemann-Pickdisease疾病別名鞘磷脂病疾病代碼ICD:D77*疾病分類腎臟內科疾病概述尼曼-皮克病(Niemann-Pick’sdisease,NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及膽固醇沉積於身體各器官的遺傳性代謝病,以年幼兒童多發,具...
疾病;腎臟內科CM1神經節苷脂沉積症
...質,主要由CM1神經節苷脂及單涎酸衍生物、膽固醇、少量磷脂和葡萄糖神經鞘磷脂所組成。內臟器官包涵體沉積物主要由糖蛋白和單涎酸黏多糖及少量CM1神經節苷脂所組成。Ⅱ型的病理改變與Ⅰ型相似,但程度較輕。內臟器官可...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1神經節苷脂貯積症
...質,主要由CM1神經節苷脂及單涎酸衍生物、膽固醇、少量磷脂和葡萄糖神經鞘磷脂所組成。內臟器官包涵體沉積物主要由糖蛋白和單涎酸黏多糖及少量CM1神經節苷脂所組成。Ⅱ型的病理改變與Ⅰ型相似,但程度較輕。內臟器官可...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1 神經節苷脂貯積症
...質,主要由CM1神經節苷脂及單涎酸衍生物、膽固醇、少量磷脂和葡萄糖神經鞘磷脂所組成。內臟器官包涵體沉積物主要由糖蛋白和單涎酸黏多糖及少量CM1神經節苷脂所組成。Ⅱ型的病理改變與Ⅰ型相似,但程度較輕。內臟器官可...
疾病;風溼免疫科神經節苷脂沉積病
...診斷注意與其他嬰兒常見遺傳性神經系統疾病,如神經鞘磷脂沉積病、嬰兒型Gaucher病、半乳糖腦苷類脂沉積病、Farber病相鑑別。治療方案本病無特殊治療方法,臨牀可對症處理,延長患兒存活期。酶的補充療法尚在研究之中。...
疾病;神經內科磷脂沉着綜合徵
...Fabrydisease別名:Fabry-Anderson病;法布里氏病;費波瑞病;磷脂沉着綜合徵;瀰漫性血管角質瘤;遺傳性營養不良類脂沉積症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Austin型幼兒腦硫脂病
...深層有微膠質反應,皮質細胞結構尚保留。白質顯示神經磷脂明顯喪失,而“U”形神經纖維相對完整,少突細胞數量減少,在殘留的少突細胞及血管周圍巨噬細胞內可見有沉積物質。在小腦齒狀核、下丘腦、丘腦、基底神經節...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Austin型異染性腦白質營養不良
...深層有微膠質反應,皮質細胞結構尚保留。白質顯示神經磷脂明顯喪失,而“U”形神經纖維相對完整,少突細胞數量減少,在殘留的少突細胞及血管周圍巨噬細胞內可見有沉積物質。在小腦齒狀核、下丘腦、丘腦、基底神經節...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常