神經鞘磷脂沉積病
...常等。4.新蘇格蘭家族變異型本病症狀在兒童後期出現,神經系統表現行爲異常、力減退、癲癇發作和共濟失調等。5.成人型無神經系統症狀,以肝脾腫大爲主要表現。疾病描述神經鞘磷脂沉積病(sphingomyelinosis)也稱之爲Niemann-Pick...
疾病;神經內科尼曼-匹克氏病
...,屬先天性糖脂代謝性疾病。其特點是全單核巨噬細胞和神經系統有大量的含有神經鞘磷脂的泡沫細胞。較高雪氏病少見。爲常染色體隱性遺傳,以猶太人發病較多,其發病率高達1/25,000。目前至少有五種類型。診斷:診斷依...
疾病尼曼-皮克病
...死亡。2.B型此型進展甚慢,除肝、脾大外,無或僅有輕微神經系統表現,可帶病長期生存。3.C及D型患兒出生後數年內表現正常,以後逐漸出現神經系統症狀,如:詞彙減少、共濟失調、抽搐、核上性眼肌麻痹。肝大,脾不如肝...
疾病;腎臟內科鞘脂
...則與其氨基結合形成酰胺鍵。鞘脂分成鞘磷脂、腦苷脂和神經節苷脂3類。鞘磷脂(sphingomyelin)是最普通的鞘脂,其極性頭是磷酰膽鹼或磷酰乙醇胺。雖然在化學上鞘磷脂與磷脂酰膽鹼和磷脂酰乙醇胺不同,但三者的構象和電荷...
鞘脂類
...是僅次於磷脂的第2大類膜脂。可分爲鞘磷脂、腦苷脂和神經節苷脂3個亞類。鞘磷脂是最簡單、動物組織中最豐富的鞘脂,其極性頭是磷酰膽鹼或磷酰乙醇胺。因含磷,也可歸於磷脂類。鞘磷脂的一般性質確與磷脂酰膽鹼和磷脂...
溶血毒素
...樣活性,在有Mg2、Mn2、Co2存在的情況下,活性增高,可將神經鞘磷脂水解成磷酸膽鹼和N酰基神經鞘氨醇。各種動物的紅細胞對金黃色葡萄球菌β溶血毒素的敏感性,與其細胞膜上的神經鞘磷脂含量有直接關係。綿羊、公牛和人類...
生物學Austin型幼兒腦硫脂病
...徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可併發眼球震顫、小腦病變體徵,...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Austin型異染性腦白質營養不良
...徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可併發眼球震顫、小腦病變體徵,...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常磷脂沉着綜合徵
...的報道。本病是一種多器官多系統疾病,包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異常、心血管病變、眼部病變、其他如貧血,淋巴組織增生,肝脾腫大,骨無菌性壞死,肌病及低丙種球蛋白血癥等。法布里病腎臟受...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病羊水卵磷脂/鞘磷脂比值
...文:lecithin/sphingomyelinratio概述:羊水中約含脂肪500mg/L,磷脂約爲40mg/L。妊娠初期,鞘磷脂多,其含量在整個妊娠期間無明顯變化。作爲肺泡表面活性物質的卵磷脂,其含量在妊娠34周以前與鞘磷脂相近似,在妊娠34周以後則急劇...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;羊水檢查