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染色體
...Y染色體的某些基因或片段易位於X染色體上，或常染色體基因突變而具有Y染色體的功能。２.假兩性畸形：有進一步分爲女假兩性畸形和男假兩性畸形。女假兩性畸形內生殖器表現爲女性，有子宮、卵巢、輸卵管，染色體檢查爲46...
生物學 -
雷凡斯坦綜合徵
...T/DHT比值，有助於將雷凡斯坦綜合徵與其他2種男性假兩性畸形區別開來。治療方案患者的性別取向依據診斷時患者的年齡和外生殖器的解剖功能狀態而定，從患者對外源性睾酮治療只顯示有限反應這一點來看，大多數患者作爲女...
疾病；內分泌科 -
男性性早熟
...如無器質性病變可查，可繼續追蹤觀察，但應排除LH受體基因突變可能。非促性腺激素依賴性性早熟(gonadotropinindependentprecociouspuberty)的病因主要在性腺和腎上腺。因分泌過量性腺激素所致，但必須注意，有些性腺腫瘤也和下丘腦...
疾病；內分泌科 -
男性不育
...雅醫學專業詞典];sterilitasvirilis[湘雅醫學專業詞典]定義：男性不育（maleinfertility）是指以婚後女方正常，有正常性生活而一年不能生育爲主要表現的男科疾病。男性不育的辨證分型：腎陽虛：男性不育·腎陽虛證（maleinfertilitywith...
中醫學；中醫男科；中醫病名；男性不育 -
孕前檢查
...乏病,遺傳性G6PD缺乏症是一種X連鎖不完全顯性遺傳，G6PD基因突變，導致該酶活性降低，紅細胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞，引起溶血性貧血。臨牀表現：與一般溶血性貧血大致相同，表現爲新生兒黃疸、蠶豆病（吃了蠶豆以...
化驗及醫學檢查 -
類固醇5α-還原酶2 缺乏綜合症
...案：早期診斷對於儘早確定性別取向是十分重要的。SRD5A2基因突變在多數情況下酶活性殘存不超過0.4%，少數患者酶活性可保存3%～15%，這些患者外生殖器男性化比較完整，足以使嬰兒出生時被確定爲男性性別。考慮到青春期轉換...
疾病；內分泌科 -
男性不育症
...nánxìngbúyùzhèng英文：maleinfertility;malesterility疾病概述：男性不育症是精子的產生、成熟、運輸或射精能力缺陷等所引起的不生育症的總稱。男性不育不是一種獨立的疾病，而是一個較爲複雜的臨牀綜合徵。一般指婚後同居３年...
疾病；泌尿外科 -
男性青春期發育延遲
...已經闡明，如一部分病人是由於KAL、GnRH受體、PROP1或DAX1基因突變所致。一些遺傳性疾病有各自的特殊臨牀表現，一般診斷無困難，如Kallmann綜合徵，促性腺激素缺乏性性腺功能減退症、Fr?hlich綜合徵及Laurence-MoonBiedl綜合徵等。如...
疾病；內分泌科 -
遣傳病
...遺傳因素起主要作用。細胞遺傳物質的受損，主要表現爲基因突變（genemutation）和染色體畸變（chromosomalaberration）。基因突變在分子上的表現，包括基因組核苷酸順序的增加、減少或替換。因爲一個基因的長度平均僅幾個納米（...
疾病 -
遣傳性疾病
...遺傳因素起主要作用。細胞遺傳物質的受損，主要表現爲基因突變（genemutation）和染色體畸變（chromosomalaberration）。基因突變在分子上的表現，包括基因組核苷酸順序的增加、減少或替換。因爲一個基因的長度平均僅幾個納米（...
疾病