常染色體隱性小腦性共濟失調
...PCR技術檢測GAA反覆數目即可做出基因診斷、攜帶者診斷和產前診斷。如果只在一個等位基因上有GAA重複擴展(雜合子),則需進一步檢查另一等位基因有無點突變。其他輔助檢查:1.心電圖檢查可見Q-T間期延長或T波倒置,心律不齊...
疾病;兒科染色體畸變疾病
...妊娠期高度懷疑病例,可作絨毛膜或羊水細胞檢查,進行產前診斷,以確定染色體數目與結構的異常。4.特殊檢查胸部、四肢X線檢查,心電圖、腦電圖、B超、超聲心動圖、CT、磁共振、視覺、聽覺誘發電位等檢查。性腺發育異常...
疾病;內分泌科線粒體病
...施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。流行病學:尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。國內不斷可見病例報告,但一些專家認爲,對本病的診斷應更嚴...
疾病;神經內科羊水細胞培養染色體檢查
...所引起的疾病。羊水細胞的染色體檢查,對染色體疾病的產前診斷具有很大的特異性意義。羊水細胞培養染色體檢查的醫學檢查:檢查名稱:羊水細胞培養染色體檢查分類:體液和排泄物檢查羊水檢查羊水細胞培養染色體檢查的...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;羊水檢查脆性X 染色體
...FMR-Ⅰ基因動態突變規律的困難,導致家族內遺傳諮詢及產前基因診斷進一步複雜化。4.性別因素對FMR-Ⅰ基因動態突變的影響目前認爲FMR-Ⅰ基因(CGG)n結構的擴增是一個多途徑多步驟遞次擴增的過程,脆性X染色體的遺傳模式常有特...
疾病;兒科伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
...施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等。相關藥品:噻氯匹定
疾病;神經內科;血管性癡呆常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
...施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等。相關藥品:噻氯匹定
疾病弓形體病的染色試驗(DT)
...小兒的血清抗體效價均>1:256是先天性感染的可靠診斷依據。初生嬰兒的抗體可來自母體,如4個月後重複檢查,抗體效價仍高可確定爲感染。化驗取材:血液化驗方法:原蟲與寄生蟲傳染病免疫學檢測化驗類別一:傳染...
化驗及醫學檢查勾端螺旋體病的間接熒光抗體染色
...驗結果意義:陽性:結合流行病學資料及臨牀表現可作出診斷。本法具有特異性。化驗取材:血液化驗方法:螺旋體傳染病免疫學檢測化驗類別一:傳染病免疫學檢查化驗類別二:螺旋體傳染病免疫學檢測參考資料:《新編臨牀...
化驗及醫學檢查染色體病
...數分裂或有絲分裂中均可發生。用姊妹染色單體交換檢查方法可查出。儘管斷裂經常發生,但顯然大部分斷裂可“自愈”。而不引起可查覺的染色體結構變化。因此,斷裂後所致染色體的結構畸變的具體原因和機制尚不很清楚。...
疾病