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染色體畸變疾病
...音：rǎnsètǐjībiànjíbìng疾病分類：內分泌科疾病概述：染色體畸變是因爲先天性染色體數目異常或（和）結構畸變而形成的疾病。正常受精卵是由各含一個染色體組的精子和卵子結合而成，因此，受精卵發育形成的體細胞就具...
疾病；內分泌科 -
核型
拼音：héxíng英文：karyotype核型是指染色體組在有絲分裂中期的表型,是染色體數目、大小、形態特徵的總和。在對染色體進行測量計算的基礎上,進行分組、排隊、配對,並進行形態分析的過程叫核型分析。
生物學 -
21-三綜合徵
...綜合徵也稱先天愚型或Down綜合徵（唐氏綜合徵），屬常染色體畸變遺傳病，病因與母親妊娠年齡、遺傳因素、妊娠時使用化學藥物墮胎、放射線照射、自身免疫性疾病及病毒感染有關。21叄體綜合徵隨母親年齡增大而發病率增加...
疾病；兒科 -
男性吐納綜合徵
...述本徵屬原發性睾丸功能減退症的一個類型，本質上是性染色體畸變的遺傳性疾病。主要表現爲原發性性腺發育不全，小睾丸、小陰jing，也常表現爲隱睾，睾丸中曲細精管發育不良，但間質細胞常增生。體態外形常與吐納綜合...
疾病；內分泌科 -
愛德華茲綜合徵
...或稱猿線)等。疾病病因絕大多數病例爲全部細胞整條18號染色體叄體型，少數爲嵌合型和染色體斷裂易位型造成的18號染色體的部分叄體。叄體型多來自高齡母親，出生時母齡平均爲32歲。易位型可起自新突變(新生性，denovo)，也...
疾病；兒科 -
染色體病
拼音：rǎnsètǐbìng染色體病是由於染色體數目或結構異常而發生的疾病。染色體數目異常比結構異常更爲常見。數目性染色體畸變染色體的數目異常可表現爲非整倍體（aneuploid），即其數目並非單倍體（haploid）的整倍數，在數...
疾病 -
產前診斷
...學特徵、分析基因產物（蛋白質和酶）、檢查基因載體（染色體）和鑑定基因（DNA）本身來進行診斷。產前診斷用以預測胎兒發育狀況，應在遺傳諮詢的基礎上根據家族史，夫婦本身情況有針對性施行。診斷對象1、年齡≥35歲。...
生物學 -
青少年及小兒卵巢腫瘤
...的核型爲46，XX，但其與宿主的核型卻存在遺傳學差異。染色體着絲粒的核異質性研究發現，女性宿主多表現爲雜合子核型，而畸胎瘤組織則多爲純合子核型。有作者對染色體末端同工酶位點進行研究卻發現，雖然畸胎瘤組織核...
疾病；婦產科 -
染色體組型分析
拼音：rǎnsètǐzǔxíngfēnxī英文：karyotypeanalysis染色體組型分析又叫核型分析。對生物某一個體或某一分類單位（亞種、種等）的體細胞的染色體按一定特徵排列起來的圖象（染色體組型）的分析。一般有四種方法。（1）常規的...
生物學；基因 -
絨毛活檢術
...指在妊娠早期經陰道或妊娠中、晚期經腹部吸取絨毛進行染色體及DNA分析。操作名稱：絨毛活檢術適應證：絨毛活檢術適用於：1.因各種原因需要了解胎兒染色體核型者（適應證同羊水穿刺）。（1）夫婦雙方曾生育過染色體異常...
醫療技術名；手術；化驗及醫學檢查