外陰白化病
...陰白化病(vulvaralbinism)爲先天性、隱性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。爲先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障礙的遺傳性疾病。是以全身皮膚、毛髮色素的減少或缺乏爲表現,也可能僅在外陰局部發病。外陰局部白化病無自覺...
疾病;婦產科尼曼-皮克病
...a)。發現有些不明原因新生兒肝炎爲C型患者。疾病病因常染色體隱性遺傳。病理生理本病系常染色體隱性遺傳,猶太人患病較多。目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致。該酶廣泛存在於多種組織細胞的溶酶體中,線粒...
疾病;腎臟內科磷脂酰膽鹼-膽固醇酰基轉移酶缺乏
...高脂血症和角膜混濁爲特點的家族性疾病。本病系家族常染色體隱性遺傳性疾病,主要表現爲貧血、角膜混濁和腎病綜合徵叄聯徵。在31~49歲,蛋白尿嚴重程度增加,常常表現爲症狀明顯的腎病。許多患者常被誤診爲慢性腎小...
疾病;腎臟內科高胱氨酸尿症
...,又稱假性Marfan綜合徵,是含硫氨基酸代謝病之一,爲常染色體遺傳性代謝性疾病,突變基因可能位於2號染色體短臂。本病除引起骨骼異常及眼部病變,可引起血管和腦病變,兒童腦卒中應排除本病的可能。1.胱硫醚合成酶缺乏...
疾病;神經內科先天性色素缺乏
...)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病眼皮膚白化病
...)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病泛發性白化病
...)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病羊水檢查
...爲1:8胖有高百分雙的無核細胞;一類來自於羊膜,胞質染色深,核大,胞核與胞質比爲1:3。妊娠期12前羊水中細胞很少,妊娠32周後來自羊膜的細胞減少,足月時來自胎兒的無核多角形細胞增多。用1.36mmol/L硫酸尼羅藍染色,可...
化驗及醫學檢查白化病
...)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南組蛋白
...但組蛋白的各分子種類的化學結構似乎是十分相似的。在染色質內,組蛋白和DNA的重量比約爲1∶1,具有彼此相反的電荷,進行離子結合。組蛋白維持DNA的結構,起着穩定的所謂超螺旋型配置的作用。同時有的學說認爲在細胞核...
生物學