性染色體
...有同源部分,也有非同源部分,同源和非同源部分都含有基因,但因Y染色體上的基因數目很少,所以一般位於X染色體上的基因在Y染色體上沒有相應的等位基因。但Y染色體上有一個“睾丸決定”基因,它有決定男性(雄性)的...
生物學常染色體顯性小腦性共濟失調
...。以下僅就齒狀核紅核蒼白球路易核萎縮,SCA-3及其等位基因病Machado-Joseph病加以討論。Machado-Joseph病(MJD)的特點是運動系統進行性變性,即小腦系統、錐體系統、錐體外系統和前角運動單位有廣泛變性。現認爲MJD是最常見的脊髓...
疾病;兒科等臂染色體
...正常的X染色體和一條i(Xq)染色體,則對X染色體短臂上的基因而言是單體型,長臂上的基因則是三體型。Turner氏綜合徵患者中有15%~20%是X染色體長臂等臂染色體。羅伯遜易位有時也稱羅伯遜融合(Robert—sonianfusion)。即兩條非同...
染色體易位
...則在着絲粒區相互重接。染色體易位的結果也改變了原來基因間的連鎖關係,使本來在不同染色體上的基因由於染色體易位而處在相互鄰接的位置上,特別是染色體斷端和重接位置上的基因,這會產生明顯的表型效應。最明顯的...
常染色體隱性遺傳病
...vedisorder常染色體隱性遺傳病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常染色體上,基因性狀是隱性的,即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均爲致病基因攜帶者,故多見於近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病,子女...
遺傳;疾病;遺傳病X染色體失活
...I因爲女性有兩條X染色體,因此她有兩倍於男性的X染色體基因。這似乎會引起一些基因過剩。然而,有人提出女性每個細胞中的X染色體(除卵巢中的卵細胞外)在胎兒早期就有一條已經失活。失活的X染色體在顯微鏡下可見其表現...
疾病常染色體顯性遺傳病
...antdisorder常染色體顯性遺傳病(autosomaldominantdisorder)致病基因在常染色體上,等位基因之一突變,雜合狀態下即可發病。致病基因可以是生殖細胞發生突變而新產生,也可以是由雙親任何一方遺傳而來的。此種患者的子女發病的...
疾病;遺傳病脆性X染色體綜合徵
...。(3)發病的分子機理:現今在X脆性部們已發現了致病基因FMR-1,它含有(CGC)n三核甘酸重複序列,後者在正常人約爲30拷貝,而在正常男性傳遞者和女性攜帶者增多到150~500bp,稱爲小插入,相鄰的Cpg島未被甲基化,這種前突...
疾病常染色體隱性小腦性共濟失調
...現已知本病累及多個系統,臨牀表現複雜多樣。隨着致病基因被克隆以及發現基因有GAA叄核苷酸重複擴展,對本病的發病機制有了新的瞭解。症狀體徵1.典型病例起病年齡2~16歲,平均11歲。絕大多數在20歲以前起病。首發症狀爲...
疾病;兒科脆性X 染色體
...組和擴增假說;④不穩定性前突變假說;⑤常染色體阻抑基因效應假說。Jacobs等認爲男女生殖細胞質的基因可有相同的突變頻率,均是向下傳遞。脆性X染色體患者可能是經過兩個階段基因工程突變而向下傳遞給父或母,但父或...
疾病;兒科